Xét nghiệm xơ nang (CF) và phương pháp điều trị bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh

Xơ nang (CF) là bệnh lý di truyền có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe ở trẻ sơ sinh. Chính vì vậy, việc làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh bao gồm xét nghiệm xơ nang là điều vô cùng cần thiết, giúp phát hiện sớm bệnh và đưa ra phác đồ điều trị kịp thời.

1. Bệnh xơ nang (CF) ở trẻ sơ sinh là gì?

Xơ nang (tên tiếng Anh: Cystic Fibrosis - CF) là một bệnh lý di truyền, theo đó trẻ có một gen bị lỗi, khiến sự chuyển động của natri clorua (muối) ở trong và ngoài các tế bào nhất định bị ảnh hưởng. 

Điều này dẫn đến tình trạng chất tiết nhầy trở nên nặng và dày hơn, kèm theo đó là mồ hôi muối và dịch tiêu hóa đặc hơn. Chất nhầy dày này có thể gây ra nhiều vấn đề về phổi như: tắc nghẽn phổi (làm trẻ bị khó thở), tạo điều kiện thuận lợi cho vi khuẩn phát triển gây nhiễm trùng phổi và cuối cùng là tổn thương phổi nặng. 

Xơ nang là bệnh lý di truyền có thể gặp ở trẻ sơ sinh 

Không chỉ tổn thương phổi, trẻ bị bệnh xơ nang còn có thể gặp các vấn đề về tiêu hóa và tăng trưởng. Nguyên nhân của việc này là do dịch tiêu hóa từ tuyến tụy đặc lên và không thể đến ruột non để phá vỡ và hấp thu chất dinh dưỡng từ thức ăn. 

Xơ nang (CF) là một bệnh di truyền phổ biến, với tỷ lệ mắc bệnh là:

- 1/3.000 (đối với trẻ em da trắng).

- 1/9.000 (với trẻ người Mỹ gốc Tây Ban Nha).

- 1/11.000 (với người Mỹ bản địa).

- 1/15.000 (với người gốc Phi).

- 1/30.000 (với người Mỹ gốc Á). 

Hầu hết trẻ em đều được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang (CF) trước 2 tuổi. Tuy nhiên, cũng có đến khoảng 10% người bệnh chỉ được phát hiện khi đã đến tuổi trưởng thành. 

2. Xơ nang (CF) có dấu hiệu và triệu chứng bệnh như thế nào?

Theo thống kê, có đến 15 - 20% trẻ sơ sinh sau khi sinh ra bị tắc ruột phân su. Đây là tình trạng ruột non của trẻ bị tắc nghẽn bởi phân su (chất màu xanh rong biển có trong phân đầu tiên của trẻ). Hệ quả của việc này có thể là ruột phát triển không đúng cách hoặc bị xoắn. Bên cạnh đó, ruột già cũng có thể bị tắc nghẽn do phân su, khiến trẻ không đi ngoài trong vòng 1 - 2 ngày sau khi sinh.

15 - 20% trẻ sơ sinh bị tắc ruột phân su sau khi sinh  

Nhiều trường hợp trẻ bị xơ nang (CF) khi sinh ra vẫn hoàn toàn bình thường, nhưng sau đó từ 4 - 6 tuần có thể bắt đầu xuất hiện các vấn đề liên quan đến hô hấp hay trẻ dường như không tăng cân trong khoảng thời gian này. Một trong những dấu hiệu đầu tiên của CF là tình trạng tăng trưởng kém. Trẻ bị CF cũng có thể bị ho và khò khè, tuy nhiên triệu chứng này hay bị chủ quan bỏ qua vì dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác. 

Bên cạnh những biểu hiện kể trên, một số triệu chứng khác có thể gặp ở trẻ bị CF bao gồm ăn nhiều nhưng không tăng cân, mồ hôi muối, phân lớn và nhờn,... Thường những triệu chứng này không biểu hiện rõ ràng cho đến khi trẻ gặp phải các vấn đề tăng trưởng nghiêm trọng hoặc bị nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại. 

Cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh xơ nang (CF). Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm, cuộc sống của trẻ có thể trở nên bình thường hơn nhờ vào các phương pháp điều trị mới giúp kéo dài sự sống. 

Xơ nang được đánh giá là bệnh di truyền nguy hiểm và có khả năng gây tử vong phổ biến trong số những người thuộc dòng dõi Bắc Âu. 

3. Xét nghiệm xơ nang (CF) thực hiện như thế nào?

Hiện nay, ở hầu hết các nước trên thế giới, xét nghiệm xơ nang (CF) được tiến hành thông qua xét nghiệm máu gót chân để kiểm tra một loại protein cao hơn ở trẻ bị CF. Trường hợp xét nghiệm cho kết quả quá cao, trẻ sẽ được chỉ định làm thêm một xét nghiệm khác để phát hiện các đột biến phổ biến nhất gây ra xơ nang. 

Xét nghiệm xơ nang (CF) thông qua xét nghiệm máu ở gót chân của trẻ

Nếu trẻ bị nghi ngờ là mắc bệnh xơ nang do triệu chứng, do di truyền trong gia đình hoặc do kết quả sàng lọc sơ sinh thì bác sĩ sẽ tiến hành làm xét nghiệm mồ hôi để đưa ra chẩn đoán chính xác. Xét nghiệm mồ hôi không gây đau đớn và diễn ra vô cùng nhanh chóng. 

Bác sĩ sẽ sử dụng một loại thuốc tên pilocarpine để kích thích một vị trí nào đó trên cánh tay đổ mồ hôi, sau đó thấm mồ hôi này vào mẩu giấy lọc nhằm kiểm tra hàm lượng natri và clorua. Nếu kết quả cho thấy hàm lượng cao hơn bình thường có nghĩa là trẻ mắc bệnh xơ nang (CF). 

4. Điều trị xơ nang (CF) ở trẻ sơ sinh

Trẻ sơ sinh bị xơ nang (CF) cần nhận được sự theo dõi và chăm sóc y tế thường xuyên. Tùy theo từng trẻ mà triệu chứng rất khác nhau, kể cả là anh chị em cùng di truyền bệnh. Do đó, trẻ nên được điều trị tại các trung tâm CF chuyên sâu với đội ngũ y bác sĩ chuyên môn về căn bệnh này là tốt nhất. 

Trẻ bị CF cần được theo dõi và chăm sóc y tế thường xuyên 

Hầu hết những trẻ bị xơ nang đều có thể được cho phép điều trị ngoại trú nhưng vẫn cần thường xuyên khám theo dõi để đảm bảo hướng điều trị đúng cách. Các triệu chứng của CF có thể biến mất hay xuất hiện thường xuyên ở mức độ nhẹ hoặc nghiêm trọng. 

Trong mỗi lần khám định kỳ, bác sĩ sẽ kiểm tra mẫu đờm của trẻ để xác định xem có vi trùng gây nhiễm trùng phổi không. Trường hợp trẻ bùng phát triệu chứng thì cần nhập viện ngay để tiêm thuốc kháng sinh qua đường tĩnh mạch. 

Trẻ bị xơ nang cần được tiêm chủng đầy đủ để phòng ngừa các bệnh thông thường như ho gà hay Hib, cúm. Hầu hết trẻ bị CF đều sử dụng thuốc uống được kê theo đơn, bao gồm thuốc giúp loại bỏ chất nhầy trong phổi tăng cường thông khí ở phổi, thuốc giảm tình trạng viêm ở phổi hay thuốc kháng sinh điều trị nhiễm trùng. 

Uống thuốc theo kê đơn của bác sĩ kết hợp chế độ dinh dưỡng hợp lý 

Bên cạnh việc uống thuốc, chế độ dinh dưỡng hợp lý cũng là điều quan trọng đối với những trẻ bị xơ nang. Tùy từng trường hợp mà bác sĩ có thể khuyên trẻ nên bổ sung enzyme tuyến tụy trong các bữa ăn. Đồng thời bác sĩ cũng sẽ xác định xem bé cần bổ sung thêm loại chất nào với hàm lượng cụ thể bao nhiêu. 

Nếu có bất kỳ băn khoăn nào liên quan đến vấn đề này, vui lòng liên hệ MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56 để được tư vấn và giải đáp kịp thời.