Cập nhật những tiến bộ trong di truyền sản phụ khoa cùng chuyên gia đầu ngành lĩnh vực sinh học - di truyền

Những năm gần đây, lĩnh vực di truyền sản phụ khoa đạt được nhiều bước tiến mới, góp phần đáng kể vào công tác nâng cao chất lượng dân số Việt Nam. Những tiến bộ trong lĩnh vực này đã được TS. BS Đoàn Thị Kim Phượng - Phó Giám đốc Trung tâm Di truyền lâm sàng, Phó trưởng bộ môn Di Truyền Đại học Y Hà Nội cập nhật tới hàng trăm y bác sĩ tham dự hội thảo trực tuyến số 06 do Hệ thống Y tế MEDLATEC tổ chức chiều nay (ngày 23/6).

Di truyền học và vai trò quan trọng đối với sản phụ khoa  

Theo thống kê của Bộ Y tế, hàng năm có đến 41.000 trẻ tại Việt Nam bị dị tật bẩm sinh như Down, Patau hay Edwards... Song song đó, các bệnh lặn đơn gen như rối loạn chuyển hóa đường galactose; phenylketon niệu; thiếu hụt men G6PD; tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta cũng khá phổ biến ở trẻ. Các bệnh lý di truyền nói trên là rất nguy hiểm, gây nhiều nỗi đau về tinh thần và gánh nặng kinh tế cho các gia đình có con mắc phải. Vì vậy, việc sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, phòng bệnh di truyền, đặc biệt trong hỗ trợ sinh sản ngày càng quan trọng và cần được quan tâm. 

Những tiến bộ trong lĩnh vực di truyền sản phụ khoa đã được TS. BS Đoàn Thị Kim Phượng cập nhật tới hàng trăm y bác sĩ tham dự hội thảo trực tuyến   

Với ý nghĩa phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh từ khi mới hình thành, đưa ra hướng điều trị thích hợp, kịp thời, đảm bảo cho sự an toàn của cả sản phụ và thai nhi,… di truyền học đang đóng vai trò vô cùng to lớn trong lĩnh vực sản phụ khoa.  

Bước tiến vượt bậc của nền y học hiện đại nói chung và các kỹ thuật di truyền học nói riêng đã đóng góp một phần quan trọng vào hệ thống chăm sóc tiền sản, tiền hôn nhân và đặc biệt là sàng lọc sơ sinh, từ đó nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.  

Những bước tiến vượt bậc của y học hiện đại trong di truyền sản phụ khoa  

Trong khuôn khổ bài báo cáo, TS. BS Đoàn Thị Kim Phượng khẳng định “các kỹ thuật về công nghệ di truyền có những bước tiến vượt bậc, phát triển như vũ bão”. Theo đó, chuyên gia đã cập nhật những tiến bộ của lĩnh vực di truyền trong sản phụ khoa, cụ thể như sau:  

1/ Sàng lọc người mang gen: Là một xét nghiệm để phát hiện các gen liên quan tới bệnh lý ở người khỏe mạnh, đặc biệt có ý nghĩa đối với các cặp vợ chồng chuẩn bị có kế hoạch sinh con. Xét nghiệm này có ý nghĩa:   

• Sàng lọc người mang gen nên cung cấp thông tin để thai phụ/người có ý định mang thai lựa chọn; 
• Ưu tiên được thực hiện trước mang thai; 
• Cần được tư vấn trước và sau sàng lọc về nguy cơ, lợi ích và hạn chế của số lượng người mang gen. 

2/ Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): Là xét nghiệm được rất nhiều phụ nữ mang thai tại các nước tiên tiến như Mỹ, Anh, Đức,... sử dụng giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. NIPT giúp sàng lọc:  

• Bất thường số lượng NST gây các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau,...  
• Bất thường NST giới tính gây ra: Hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, Jacobs, thể tam nhiễm XXX; 
• Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (Digeorge), mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader - Willi), mất đoạn 1p36, Wolf - Hirschhorn, Criduchat,... 
• Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại. 

Xét nghiệm NIPT mang nhiều ưu điểm vượt trội

3/ Sàng lọc di truyền tiền chuyển phôi: Là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản, giúp xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm IVF. Kỹ thuật này góp phần làm:  

• Tăng tỷ lệ làm tổ và tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF); 
• Giúp giảm số lần thực hiện IVF; 
• Tăng tỷ lệ thành công khi chuyển phôi; 
• Tăng tỷ lệ mang thai thành công ở phụ nữ nhiều tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi. 

4/ Chẩn đoán di truyền trước sinh: Là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu, trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền NST ở giai đoạn bào thai. Những xét nghiệm này có ý nghĩa:  

• Phát hiện sớm những thai kỳ bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý về gen hoặc những trẻ giảm thiểu trí tuệ,... từ đó tư vấn cho thai phụ và gia đình hướng kết thúc thai kỳ nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.  
• Việc chẩn đoán sớm những dị tật thai nhi có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi, chẻ vòm, tay chân khoèo... sẽ giúp cho việc chuẩn bị tâm lý tốt hơn cho vợ chồng. 

Sàng lọc trước và sơ sinh - “Chìa khóa vàng” mở ra tương lai hạnh phúc của con trẻ  

Làm mẹ là thiên chức thiêng liêng của mỗi người phụ nữ. Tuy nhiên, hành trình mang thai lại có những gian nan, phiền muộn khi nhiều ông bố, bà mẹ lo lắng rằng không biết thai nhi trong bụng có đang phát triển khỏe mạnh hay không? Đặc biệt, với sự phát triển của khoa học công nghệ, môi trường ngày càng ô nhiễm, con người phải tiếp xúc với những chất độc hại cũng là một trong những nguyên nhân khiến tỷ lệ thai nhi mắc dị tật ngày càng tăng. 

Chuyên gia khuyến cáo, để hành trình làm cha mẹ trở nên tuyệt vời và chào đón con yêu ra đời một cách trọn vẹn nhất, mỗi cặp vợ chồng cần trang bị những kiến thức cần thiết về di truyền học, đồng thời lựa chọn cơ sở y tế uy tín để được bác sĩ tư vấn và lựa chọn xét nghiệm phù hợp trong sàng lọc trước và sơ sinh.   

Hệ thống Y tế MEDLATEC tự hào sở hữu Trung tâm Xét nghiệm hiện đại số 1 tại Việt Nam được trang bị đồng bộ hệ thống máy móc tự động hoàn toàn, là đơn vị duy nhất tại Việt Nam thực hiện quản lý song hành hai tiêu chuẩn quốc tế - ISO 15189:2012 và tiêu chuẩn CAP, cũng như tuân thủ đồng bộ cùng các tiêu chuẩn nghiêm ngặt của Bộ Y tế, các chương trình nội kiểm/ngoại kiểm trong nước và quốc tế.  

Đơn vị hiện có năng lực thực hiện hơn 2.000 danh mục xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu. Riêng về mảng xét nghiệm di truyền, MEDLATEC đáp ứng đầy đủ xét nghiệm di truyền, di truyền - sàng lọc, di truyền -  hỗ trợ chẩn đoán.  

BS. Danielle Forester - Bác sĩ quản lý Y tế vùng Châu Á Thái Bình Dương, chuyên gia thẩm định quy trình xét nghiệm của Đại sứ quán Hoa Kỳ tới làm việc tại Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC, với mong muốn gửi mẫu xét nghiệm NIPT nhằm chăm sóc sức khỏe cho cán bộ nữ của đơn vị tại khu vực châu Á Thái Bình Dương

Với sự đồng hành, tư vấn, hội chẩn của đội ngũ chuyên gia Di truyền hàng đầu Việt Nam như PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền (Hệ thống Y tế MEDLATEC), Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương; PGS.TS Phan Thị Hoan - Chuyên gia Di truyền (Hệ thống Y tế MEDLATEC), nguyên phụ trách Bộ môn Y Sinh học Di truyền (Trường Đại học Y Hà Nội); PGS.TS Đặng Thị Minh Nguyệt - Chuyên gia Sản khoa (Hệ thống Y tế MEDLATEC);... cùng hệ thống máy móc, trang thiết bị xét nghiệm hiện đại được nhập khẩu từ các hãng uy tín trên thế giới sẽ giúp cho hành trình chào đón con yêu của các ông bố bà mẹ trở nên trọn vẹn hơn bao giờ hết.