Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì? Có thực sự cần thiết hay không?

Theo WHO, thống kê trên toàn thế giới có đến 8 triệu trẻ sinh ra mang dị tật bẩm sinh. Điều này không chỉ là gánh nặng cho gia đình mà còn ảnh hưởng đến cuộc sống tương lai của trẻ. Tuy nhiên, Y học hiện đại ngày nay đã có những phương pháp sàng lọc giúp đánh giá kịp thời sức khỏe của trẻ ngay trong vòng 48 giờ đầu sau sinh, để từ đó phòng tránh hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh mang lại.

1. Tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh đang ngày càng được ứng dụng phổ biến trong ngành y tế hiện đại và được các mẹ bầu quan tâm: 

Về khái niệm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Về khái niệm, đây là một loại xét nghiệm được thực hiện ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Xét nghiệm này giúp sàng lọc và phát hiện sớm về các bệnh lý và rối loạn chuyển hóa của đứa trẻ. Mục đích nhằm phát hiện trước khi có biểu hiện để điều trị kịp thời. Giải pháp này cũng giúp giảm thiểu tỷ lệ tử vong của trẻ sơ sinh, đồng thời giúp giảm thiểu các biến chứng có thể gây nên gánh nặng cho gia đình và xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ. 

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân hoặc máu ở tĩnh mạch của trẻ

Phương thức xét nghiệm sàng lọc sau sinh

Xét nghiệm này được thực hiện đối với trẻ sơ sinh từ 2 - 7 ngày tuổi. Phương thức thực hiện như sau: 

Xét nghiệm này được thực hiện đối với trẻ sơ sinh từ 3 - 7 ngày tuổi. Phương thức thực hiện như sau: 

Lấy máu gót chân: Trẻ sơ sinh được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó mẫu máu sẽ được gửi tới trung tâm xét nghiệm. Tùy cơ sở xét nghiệm mà kết quả có được sau từ 24 đến 72 giờ.

Lưu ý, nếu bé sinh non, nhẹ cân thì lấy mẫu xét nghiệm trước ngày tuổi thứ 20, còn các bé sinh đủ tháng, đủ cân thì lấy mẫu máu ngay trong vòng 48 giờ sau sinh để tiến hành làm xét nghiệm.

Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh còn có Đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp: phát hiện giảm thính lực bẩm sinh

3. Tác dụng của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Giúp phát hiện khả năng thiếu men G6PD (bệnh gây thiếu máu tan máu)

Đây là một căn bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X. Men G6PD có vai trò quan trọng trong việc bảo vệ hồng cầu trong máu khỏi tác nhân oxy hóa. Nếu thiếu loại men nay, các tế bào hồng cầu trong máu của trẻ sẽ không thể hoạt động bình thường, dễ bị phá hủy nhanh chóng bởi các chất oxy hóa có trong thức ăn. 

Tình trạng này dẫn đến bệnh tan máu bẩm sinh với dấu hiệu thường thấy và trẻ bị vàng da kéo dài. Trẻ thường chậm phát triển, chậm lớn, khả năng miễn dịch kém. Việc chăm sóc trẻ mắc bệnh này rất khó khăn và vất vả và gây tốn kém. Khả năng sống lâu dài của trẻ cũng không cao. 

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh giúp phát hiện khả năng thiếu men G6PD trong máu

Giúp phát hiện bệnh suy giáp bẩm sinh (bệnh lý gây chậm phát triển tinh thần vận động)

Hormone tuyến giáp rất quan trọng đối với quá trình sự phát triển của trẻ. Nếu hormone tuyến giáp trẻ sẽ chậm phát triển, ảnh hưởng lớn đến não bộ và cả tinh thần của trẻ sau này. Suy giáp bẩm sinh khiến trẻ có những biểu hiện như: mắt to, mũi tẹt, đầu to, má phị, chậm phát triển thể chất, vàng da kéo dài,… 

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân giúp định lượng nồng độ hormone TSH trong máu. Qua đó có thể giúp xác định trẻ có nguy cơ cao hoặc nguy cơ thấp bị suy giáp. Kết quả chẩn đoán sẽ giúp bố mẹ có sự chuẩn bị tốt hơn, có hướng điều trị đúng lúc, kịp thời. 

Giúp phát hiện tình trạng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (bệnh lý gây bất thường bộ phận sinh dục và rối loạn điện giải đồ)

Tình trạng tăng sản tuyến thượng thận sẽ gây ra tình trạng mất muối, điện giải trong cơ thể, rối loạn về phát triển giới tính. Trẻ mắc chứng bệnh này có biểu hiện phổ biến là thường mệt mỏi, lờ đờ, lười bú, cơ quan sinh dục có bất thường,… 

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh là sẽ giúp xác định nồng độ 17 - OHP trong máu gót chân của trẻ. Tùy theo cân nặng của trẻ mà bác sĩ có thể xác định được định lượng bình thường của nồng độ 17 - OHP. Nếu chỉ số lớn hơn định lượng bình thường thì trẻ có thể được chỉ định làm thêm các xét nghiệm khác để xác định kết quả chính xác hơn, từ đó có phương án đề phòng hay điều trị kịp thời sau này.

Ngoài ra còn phát hiện các bệnh khác như:

- Bệnh gây thiếu máu tan máu.

- Bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh.

- Bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose bẩm sinh gây suy gan cấp.

- Các bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào.

- 55 bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh acid amin, acid hữu cơ, acid béo (bệnh lý gây tổn thương đến các cơ quan như: não, tim, cơ vân, xương, khớp, gan lách…). 

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh mang lại nhiều ý nghĩa quan trọng

4. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thực sự cần thiết? 

Một đứa trẻ khi sinh ra không thể dựa vào cân nặng hay thể trạng bên ngoài của bé để chẩn đoán về sức khỏe hay khả năng phát triển của bé sau này. Bởi các bệnh liên quan đến di truyền hay nội tiết ở thời điểm sơ sinh rất khó để phát hiện ra.

 Nhiều đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh bình thường nhưng chỉ sau một thời gian mới phát bệnh hiểm nghèo. Đặc biệt là những tình trạng đáng ngại về dị tật hình thái, dị tật vận động, thiểu năng trí tuệ, bị tan máu bẩm sinh,… Những tình trạng này khi không được cảnh báo, phát hiện và điều trị kịp thời đều dẫn đến những hệ lụy đáng tiếc. 

Trong khi đó, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể giúp xác định tỷ lệ nguy cơ mắc các bệnh lý trên ở trẻ ngay sau sinh vài ngày. Kết quả chẩn đoán chính xác sẽ là cơ sở để bác sĩ tư vấn gia đình lựa chọn giải pháp phòng ngừa, ức chế khả năng phát triển bệnh. Nhờ vậy, trẻ có cơ hội được phát triển bình thường, giảm bớt nỗi lo về sức khỏe của trẻ đối với cha mẹ và giảm gánh nặng cho gia đình sau này. 

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có ý nghĩa rất quan trọng với sự phát triển của trẻ sau này

5. Nên thực hiện xét nghiệm này ở đâu?

Để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con, bố mẹ phải lựa chọn địa chỉ xét nghiệm uy tín. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC hiện là cơ sở y tế chuyên cung cấp các dịch vụ xét nghiệm uy tín hàng đầu miền Bắc. Bệnh viện đã có gần 30 năm kinh nghiệm trong khám chữa bệnh. Đặc biệt, đây là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm tại Việt Nam. 

MEDLATEC cung cấp đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ cùng hơn 2000 loại xét nghiệm khác. Trung tâm Xét nghiệm được đầu tư hệ thống máy móc hiện đại bậc nhất, phòng Lab đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189 : 2012 và CAP. Cùng với đó là đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giỏi chuyên môn và giàu kinh nghiệm luôn cam kết mang đến các kết quả xét nghiệm chính xác, nhanh chóng, dịch vụ tận tâm. 

Trung tâm Xét nghiệm hiện đại của MEDLATEC

Để đăng ký làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con, bố mẹ hãy gọi tới Hotline 1900 56 56 56 nghe tư vấn, chốt lịch và hướng dẫn cụ thể.