Chuyên gia lý giải nguyên nhân mắc bệnh u xơ thần kinh

Khi bị mắc u xơ thần kinh, cơ thể bệnh nhân thường xuất hiện rất nhiều các khối u tại các bộ phận khác nhau trên cơ thể. Đây là một hiện tượng hiếm gặp do rối loạn liên quan có biểu hiện chồng chéo nhau nhưng hiện nay được hiểu là có các nguyên nhân di truyền khác biệt. Nó gây ra các loại u lành tính hoặc ác tính khác nhau có liên quan đến dây thần kinh trung ương hoặc ngoại vi và thường gây ra các vết biến đổi sắc tố da và các biểu hiện khác.

1. Phân loại u xơ thần kinh

Trên cơ thể những người bị u xơ thần kinh sẽ là dấu vết của hàng loạt khối u. Chúng phát triển liên tục không kiểm soát và chạy dọc dây thần kinh, tập trung ở dưới da và những nơi thần kinh đi qua, thậm chí là trên mi mắt. Khi khối u trên mi mắt gia tăng về kích thước còn khiến bệnh nhân không thể mở mắt và che lấp toàn bộ tầm nhìn, hoặc các khối u nằm dọc trên dây thần kinh mắt hoặc tổn thương xương. Ngoài ra bệnh nhân sẽ có biểu hiện biến đổi về sắc tố da như tàn nhang vùng nếp gấp, dát màu cà phê sữa,...

Nghiêm trọng hơn, u xơ thần kinh còn có thể phát triển trong tủy sống và chèn ép cơ quan này, gây biến dạng cấu trúc cột sống và suy giảm chức năng dẫn truyền thần kinh. U xơ hình thành trên dây thần kinh thị giác còn ảnh hưởng xấu đến thị lực người bệnh. Tuy nhiên các u xơ thần kinh phần lớn là ở dạng lành tính, khi xuất hiện trên da chủ yếu là gây mất thẩm mỹ, chỉ có số ít là nguy hiểm.

Bệnh nhân bị u xơ thần kinh

U xơ thần kinh được phân thành 2 loại chính như sau:

Loại 1 (NF1): 

Phát triển ngay từ khi chào đời hoặc biểu hiện trong thời thơ ấu với các triệu chứng đặc trưng là xuất hiện những đốm màu nâu nhạt (hay dát cà phê sữa) tập trung vùng nách, bẹn và các khối u lành tính ở da. Nếu bệnh tiến triển có thể làm xương bị biến dạng, cong vẹo cột sống. 

Đôi khi bệnh nhân u xơ thần kinh NF1 còn bị u trong não, u tủy sống và u trên dây thần kinh sọ. Những trẻ bị NF1 sẽ có kích thước đầu lớn hơn bình thường vì thể tích não tăng lên, đồng thời chiều cao của những trẻ này cũng thấp hơn mức trung bình.

Biểu hiện tàn nhang khi bị NF1: hình thành trong độ tuổi từ 3 - 5 và xuất hiện nhiều nhất ở nách, bẹn. Kích thước của tàn nhang thường nhỏ hơn dát cà phê sữa và thường tìm thấy chúng tập trung theo từng đáp tại các nếp gấp trên da.

Loại 2 (NF2):

Còn được biết đến với tên gọi khác là u sợi thần kinh trung ương, u sợi thần kinh âm thanh hai bên hay u xơ thần kinh Schwannoma,... Bệnh có thể tiến triển trong quãng thời gian thơ ấu, ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc dậy thì,... Các khối u trong trường hợp này phần lớn là ảnh hưởng đến dây thần kinh thị giác trái phải. 

U sợi thần kinh có tính chất mềm, mọc trên hay dưới da, kích thước không giống nhau (từ vài mm đến vài cm), phân bố rải rác hoặc tập trung theo từng mảng. Những u lành tính này thường là hệ quả của sự phát triển các mô thần kinh hình thành dần từ bên trong cơ thể hoặc ở dưới da.

Đối với u sợi thần kinh dạng Plexiform: tổn thương sờ chắc, mọc theo các rễ hoặc đám rối thần kinh nên có thể dẫn tới biến dạng. 

2. U xơ thần kinh là do nguyên nhân nào gây nên?

Dựa trên loại u xơ thần kinh mà có thể xác định nguyên nhân gây bệnh của từng loại như sau:

• NF1: thường xuất phát từ tình trạng đột biến gen kiểm soát hoạt động sản sinh protein neurofibromin. Gen này hoạt động tương tự như một chất  ức chế sự phát triển của khối u;

• NF2: là hệ quả của tình trạng đột biến gen điều khiến hoạt động tiết neurofibromin 2. Đây cũng là gen có nhiệm vụ ức chế khối u. Có những trường hợp bị NF2 do đột biến gen không rõ nguyên nhân, trong khi đó có những người thì bị di truyền từ cha mẹ.

3. U xơ thần kinh có chữa được không? Điều trị bằng cách nào?

Rối loạn di truyền là nguyên nhân gây u xơ thần kinh, do đó tính đến nay vẫn chưa có giải pháp đặc hiệu dùng để chữa khỏi căn bệnh này. Mục tiêu điều trị cốt lõi của bệnh u xơ thần kinh là kiểm soát triệu chứng do bệnh gây ra, thông qua dùng thuốc chữa u xơ thần kinh, phẫu thuật hoặc tập phục hồi chức năng. Vì vậy bệnh nhân và người nhà cần hiểu rõ đặc điểm bệnh lý và chỉ lựa chọn điều trị khi có chỉ định từ bác sĩ nếu thực sự cần thiết.

Một số loại thuốc được sử dụng để điều trị bệnh u xơ thần kinh

Điều trị bằng thuốc:

• Sử dụng thuốc chống trầm cảm 3 vòng như Amitriptyline;

• Các loại thuốc có tác dụng giảm đau dây thần kinh như Pregabalin, Gabapentin,...;

• Thuốc chữa động kinh nếu xảy ra tình trạng động kinh: oxcarbamazenpin, carbamazenpin,...

Lưu ý: bệnh nhân khi dùng thuốc cần tuân theo chỉ định và phác đồ điều trị của bác sĩ, không tự ý mua thuốc, thay đổi liều lượng, thay đổi loại thuốc vì có thể gây ra những tác dụng phụ không mong muốn.

Trường hợp bệnh nhân là trẻ em, đặc biệt là những trẻ chỉ số IQ thấp thì u xơ thần kinh gây ảnh hưởng lớn tới quá trình sinh hoạt và học tập hàng ngày. Bác sĩ sẽ cân nhắc chỉ định phác đồ điều trị tối ưu nhất nhằm cải thiện thần kinh, rối loạn ở trẻ (chứng động kinh, rối loạn tăng động giảm chú ý),...

Phẫu thuật được chỉ định khi:

• Đối với bệnh nặng và phức tạp. Tuy nhiên phương pháp này cần phải tiến hành nhiều lần thì mới có thể loại bỏ hết được những khối u xơ;

• Nếu khối u phát triển quá to chèn ép lên não và tủy sống hoặc những cơ quan khác trong cơ thể thì cũng cần phẫu thuật;

• Khối u hình thành ở mặt, dưới da gây mất thẩm mỹ và cản trở khả năng lao động, học tập, sinh hoạt thường nhật của người bệnh;

• Điều chỉnh biến chứng cong vẹo cột sống hoặc dị tật xương mức độ nặng;

• Nếu bệnh nhân bị mất hoặc suy giảm nghiêm trọng thính lực thì có thể cân nhắc đến biện pháp cấy ghép ốc tai điện tử. Phương pháp này có tác dụng cải thiện chức năng thính giác hiệu quả;

• Tuy nhiên nếu khối u nằm ở vị trí quá sâu trong hệ thần kinh trung ương thì không thể chỉ định phẫu thuật. Bên cạnh đó tỷ lệ u xơ thần kinh tái phát sau phẫu thuật cũng rất cao.

Ngoài phẫu thuật, hóa trị và xạ trị cũng được cân nhắc thực hiện nếu khối u quá lớn gây chèn ép nặng vào các tổ chức, cơ quan khác và phẫu thuật không khả thi.

Phẫu thuật thường được chỉ định trọng những trường hợp u xơ thần kinh diễn biến phức tạp

Mong rằng những thông tin do MEDLATEC cung cấp trên đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh u xơ thần kinh. Trong trường hợp bạn cần tư vấn kỹ hơn về bệnh lý này hoặc các vấn đề khác về sức khỏe, hãy liên hệ đặt lịch khám ngay với các bác sĩ tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC qua tổng đài 1900 56 56 56.