Xét nghiệm gen ung thư di truyền tuyến tiền liệt

Ung thư tuyến tiền liệt (Prostate Cancer/PrCa) hiện đang đứng trong số năm bệnh ung thư hàng đầu về tỷ lệ mắc và tỷ lệ tử vong trên toàn thế giới. Một tỷ lệ đáng kể Ung thư tiền liệt tuyến được cho là do khuynh hướng di truyền, tới khoảng 10% các trường hợp xảy ra trong bối cảnh di truyền /gia đình. Vậy làm sao để phát hiện ung thư tuyến tiền liệt di truyền. Mời bạn đọc cùng tham khảo bài viết sau.

1. UNG THƯ TUYẾN TIỀN LIỆT

Tuyến tiền liệt là một tuyến nhỏ hình giống như quả óc chó ở nam giới có chức năng sản xuất tinh dịch giúp nuôi dưỡng và vận chuyển tinh trùng. Ung thư tuyến tiền liệt bắt đầu khi các tế bào trong tuyến tiền liệt tăng sinh ngoài tầm kiểm soát, hình thành khối u và có thể di căn.

Tuyến tiền liệt là một tuyến nhỏ hình giống như quả óc chó ở nam giới có chức năng sản xuất tinh dịch giúp nuôi dưỡng và vận chuyển tinh trùng

Triệu chứng

Ung thư tuyến tiền liệt có thể không gây ra dấu hiệu hoặc triệu chứng trong giai đoạn đầu. Ung thư tuyến tiền liệt tiến triển nặng hơn có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng như:

• Khó đi tiểu, có máu trong nước tiểu

• Máu trong tinh dịch

• Đau xương

• Rối loạn cương dương

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt bao gồm

• Tuổi lớn hơn:  Nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt của bạn tăng lên khi bạn già đi. Thường gặp sau 50 tuổi.

• Chủng tộc: Người da đen có nguy cơ mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt cao hơn và có nhiều khả năng ung thư tiến triển nặng hơn những người thuộc các chủng tộc khác. 

• Lịch sử gia đình: Nếu một người thân cùng huyết thống, chẳng hạn như cha, anh em hoặc con cái, đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt, nguy cơ của bạn có thể tăng lên. Ngoài ra, nếu bạn có tiền sử gia đình có gen làm tăng nguy cơ ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2), thì nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt của bạn có thể cao hơn.

• Béo phì

Tuy nhiên, ung thư tuyến tiền liệt nếu được phát hiện sớm - khi nó vẫn còn giới hạn trong  tuyến tiền liệt - có cơ hội tốt nhất để điều trị thành công.

Xét nghiệm gen ung thư di truyền tuyến tiền liệt

Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số thay đổi gen di truyền (đột biến dòng mầm) dường như làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt di truyền, dù chúng có lẽ chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ các trường hợp nói chung. Ví dụ:

• Đột biến di truyền của gen BRCA1 hoặc gen BRCA2, trong đó có liên quan đến tăng nguy cơ vú và ung thư buồng trứng ở một số gia đình, cũng có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới (đặc biệt là đột biến ở gen BRCA2 ).
• Nam giới mắc hội chứng Lynch (còn được gọi là ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền, hoặc HNPCC ), một tình trạng do đột biến gen di truyền (MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2) làm tăng nguy cơ cao mắc một số bệnh ung thư, bao gồm cả ung thư tuyến tiền liệt.
• Đột biến gen CHEK2 , ATM , PALB2 và RAD51D
• Đột biến gen  RNASEL
• Đột biến gen  HOXB13

Những tiến bộ trong công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing/NGS) đã tạo điều kiện thuận lợi cho việc sử dụng xét nghiệm bảng đa gen để đánh giá và quản lý nguy cơ ung thư di truyền trong thực hành lâm sàng.

2. AI NÊN XÉT NGHIỆM UNG THƯ TUYẾN TIỀN LIỆT DI TRUYỀN

Giống như trong các hội chứng dễ mắc ung thư di truyền khác, xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ Ung thư tiền liệt tuyến di truyền có ý nghĩa chính ở cả cấp độ cá nhân và gia đình.

Xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ Ung thư tiền liệt tuyến di truyền có ý nghĩa chính ở cả cấp độ cá nhân và gia đình

Định nghĩa chính thức của Ung thư tiền liệt tuyến do di truyền (hereditary prostate cancer/HPC) được sử dụng để mô tả các gia đình có tiền sử bệnh đáp ứng theo 3 tiêu chí của Johns Hopkins là:

• Ba hoặc nhiều người thân cấp một được chẩn đoán mắc bệnh Ung thư tiền liệt tuyến di truyền
• Ba thế hệ kế tiếp mắc bệnh
• Ít nhất hai người thân được chẩn đoán mắc bệnh Ung thư tiền liệt tuyến di truyền khởi phát sớm (tức là trước 56 tuổi)

Theo phiên bản cập nhật của Mạng lưới ung thư quốc gia Mỹ (NCCN) cho Ung thư tiền liệt tuyến di truyền  (phiên bản 2.2020) hướng dẫn tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền nên được xem xét cho tất cả bệnh nhân Ung thư tiền liệt tuyến có tiền sử gia đình có các biến thể dòng mầm nguy cơ cao.

Ngoài ra, những bệnh nhân có tiền sử gia đình đáng ngờ, theo hướng dẫn của NCCN được xác định là có tiền sử gia đình nặng về PrCa (với người thân trực hệ hoặc nhiều thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc PrCa trước 60 tuổi ), hoặc mắc ba bệnh ung thư trở lên (ung thư vú, đại trực tràng, nội mạc tử cung, dạ dày, buồng trứng, tuyến tụy, tuyến tiền liệt, khối u ác tính, thận, ống mật, ruột non, hoặc ung thư biểu mô) trong cùng một gia đình trước 50 tuổi, cũng đáp ứng các tiêu chí để được tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền

Các tiêu chí này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc thăm khám tư vấn di truyền trước khi xét nghiệm để có được tiền sử ung thư cá nhân và gia đình kỹ lưỡng để đánh giá nguy cơ Ung thư tiền liệt tuyến. Hơn nữa, tư vấn di truyền có một vai trò thiết yếu, không chỉ trong việc cung cấp cho bệnh nhân thông tin lâm sàng về nguy cơ ung thư tiềm ẩn đối với người trong gia đình đặc biệt là những người thân cấp một của họ, nguy cơ tái phát, các quy trình và hạn chế xét nghiệm hiện có, cũng như các quy trình tiếp theo có thể xảy ra, mà còn giúp bệnh nhân đưa ra quyết định và lựa chọn sáng suốt trong phòng ngừa và điều trị ung thư.

Nói tóm lại, mặc dù ung thư tuyến tiền liệt có thể di truyền trong gia đình, nhưng có tiền sử gia đình không có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh này. Điều quan trọng là phải được tư vấn với bác sĩ và chuyên gia di truyền nếu bạn có bất kỳ người thân nào bị ung thư tuyến tiền liệt hoặc ung thư vú, vì nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt di truyền của bạn có thể cao hơn. Bạn sẽ có nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt cao gấp 2,5 lần nếu bố hoặc anh trai của bạn mắc bệnh này, so với một người đàn ông không có họ hàng với bệnh ung thư tuyến tiền liệt.

Nếu xét nghiệm di truyền cho thấy bạn có nguy cơ di truyền ung thư tuyến tiền liệt, việc tầm soát sớm bằng khám trực tràng và xét nghiệm máu PSA (Prostatic Specific Antigen – kháng nguyên đặc hiệu của tuyến tiền liệt) có thể giúp các bác sĩ tìm thấy dấu hiệu phát triển của ung thư tuyến tiền liệt. Nếu nghi ngờ ung thư, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện sinh thiết. Đối với nam giới có nguy cơ di truyền ung thư tuyến tiền liệt cao hơn, sinh thiết có thể được khuyến nghị ở mức PSA thấp hơn mức bình thường đối với những người không có nguy cơ di truyền.  Các thành viên trong gia đình bạn cũng có thể xem xét xét nghiệm di truyền vì họ có thể đã thừa hưởng cùng một loại gen bất thường.

3. Địa chỉ xét nghiệm gen ung thư di truyền uy tín

Xét nghiệm gen ung thư di truyền là một kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu, đòi hòi độ chính xác cao. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tự hào là địa chỉ xét nghiệm gen ung thư tin cậy được nhiều khách hàng tin tưởng và đánh giá cao với hệ thống xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) của hãng ILLUMINA (Hoa Kỳ). Đặc biệt, ngay sau khi có kết quả xét nghiệm, khách hàng sẽ được đội ngũ bác sĩ, chuyên gia đầu ngành về di truyền và ung thư với nhiều năm kinh nghiệm giải thích và tư vấn. Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm gen ung thư di truyền vui lòng đến hệ thống MEDLATEC hoặc liên hệ tổng đài 1900 565656 để được tư vấn thêm.

Xét nghiệm gen ung thư di truyền là một kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu, đòi hòi độ chính xác cao