Ung thư trực tràng có di truyền hay không? Giải đáp thắc mắc cùng chuyên gia

Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) năm 2020, ung thư đại trực tràng đứng thứ 3 về số ca mắc. Tại Việt Nam, ung thư đại tràng đứng thứ 5 về cả số ca mắc và số ca tử vong. Có khoảng 1/3 trường hợp ung thư đại trực tràng được chẩn đoán mỗi năm là ở trực tràng. Vậy ung thư đại trực tràng có di truyền không, chẩn đoán bệnh như thế nào? hãy cùng tìm hiểu bài viết dưới đây

1. Ung thư trực tràng là gì?

Các tế bào ác tính (ung thư) hình thành trong các mô của trực tràng gọi là ung thư trực tràng.

Trực tràng là một phần của hệ thống tiêu hóa trong cơ thể, Nằm ở đoạn cuối cùng của đại tràng, kết nối của đại tràng với hậu môn.

Hệ thống tiêu hóa:

• Giúp hấp thụ các chất dinh dưỡng (vitamin, khoáng chất, chất béo, protein và nước, carbohydrate,…) từ thực phẩm và đào thải chất cặn bã, dư thừa ra khỏi cơ thể.
• Cấu thành từ khoang miệng, thực quản, túi mật, gan, dạ dày, ruột non, đại tràng, trực tràng, hậu môn (mỗi phần thích nghi với chức năng riêng).

Các tế bào ác tính (ung thư) hình thành trong các mô của trực tràng gọi là ung thư trực tràng

Bản chất của các khối ung thư trong đại trực tràng là do sự biến đổi vật liệu di truyền (DNA) làm các tế bào phát triển một cách quá mức, không kể kiểm soát. Các tế bào này phát triển không ngừng và hình thành khối u. Các khối u tiếp tục phát triển và xâm lấn ra các cơ quan lân cận ở gần hoặc xa và dẫn tới di căn.

2. Yếu tố nguy cơ phát triển ung thư trực tràng

Có một yếu tố nguy cơ không có nghĩa bạn sẽ không mắc ung thư và không có yếu tố nguy cơ không có nghĩa là bạn sẽ không mắc ung thư. Các yếu tố nguy cơ bao gồm:

• Tuổi tác: độ tuổi trung bình của một người được chẩn đoán mắc ung thư đại tràng là 68 (nam giới có nguy có mắc cao hơn nữ giới).
• Tiền sử gia đình: người thân thiết gần gũi mắc bệnh ung thư ruột kết hoặc ung thư trực tràng (bố mẹ, anh chị em ruột, hoặc trẻ em).
• Tiền sử bản thân: đã từng mắc ung thư ruột kết, trực tràng, buồng trứng, u tuyến (polyp đại trực tràng có kích thước từ 1cm trở lên hoặc tế bào bất thường dưới kính hiển vi), bị viêm loét đại tràng mạn tính hoặc bệnh Crohn (từ 8 năm trở lên).
• Thay đổi di truyền trong một số gen nhất định làm tăng nguy cơ mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) hoặc hội chứng Lynch (ung thư đại trực tràng không nhiễm trùng di truyền).
• Thường xuyên uống rượu bia
• Hút thuốc lá
• Béo phì.

Một trường hợp bệnh lý đa polyp tuyến đại trực tràng FAP

3. Triệu chứng ung thư trực tràng

Các triệu chứng của bệnh ung thư đại trực tràng tương tự như các bệnh lý đường ruột khác (chẳng hạn như: viêm loét đại tràng). Nhưng trong khi triệu chứng của bệnh viêm ruột có thể thuyên giảm, các triệu chứng ung thư trực tràng có thể ngày càng diễn ra nghiêm trọng và dai dẳng khi đang phát triển. Giai đoạn sớm, triệu chứng của bệnh ung thư đại trực tràng dễ chẩn đoán nhầm nhưng khi khối u phát triển to hơn, giai đoạn bệnh tiến triển, một số dấu hiệu hoặc triệu chứng có thể gặp như:

• Trong phân có máu màu đỏ tươi hoặc rất sẫm: giai đoạn đầu các triệu chứng xảy ra với mức độ ít với máu bám vào đầu hoặc cuối bãi, tần suất ít, thi thoảng. Càng về sau việc đại tiên phân có việc ngày càng nhiều, máu xuất hiện liên tục, máu đỏ tươi, có thể ồ ạt...
• Tiêu chảy hoặc táo bón.
• Cảm giác đi đại tiện không hết (cảm giác trong ruột còn phân).
• Chướng bụng khó chịu (đầy hơi, cảm thấy căng tức hoặc co thắt).
• Chán ăn.
• Giảm cân không rõ lý do.
• Thường xuyên cảm thấy mệt mỏi.

4. Ung thư trực tràng có di truyền không?

Bản chất của mô ung thư là do các tế bào ung thư bị biến đổi vật liệu di truyền hay đột biến gen, đột biến DNA. Các tế bài ung thư bị biến đổi DNA sẽ tăng sinh và phát triển không ngừng. Đột biến gen gây ung thư trực tràng có thể xuất hiện ngay từ khi cơ thể hình thành, giai đoạn phôi thai hoặc có thể hình thành do các tác nhân của môi trường, ngoại cảnh gây nên . Ung thư xuất hiện do các đột biến gen xuất hiện từ phôi thai thường sẽ di truyền cho thế hệ sau và được gọi là ung thư di truyền. Y học ngày càng phát triển, ngày càng nhiều bằng chứng cho thấy ung thư trực tràng có mối liên quan mật thiết với di truyền. Phần lớn ung thư đại trực tràng là do tác động của môi trường nhưng có 1 tỷ lệ không nhỏ các trường hợp ung thư trực tràng do di truyền. Một số bệnh ung thư trực tràng có tính chất di truyền phổ biến như:

• Bệnh đa polyp tuyến đại tràng tràng có tính chất gia đình FAP. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen APC. Gen này có vai trò quan trọng trong việc ức chế sự phát triển của khối u. Khi tế bào bị đột biến gen APC, nó không có khả năng ức chế khối u, kiểm soát sự phân chia của tế bào dẫn tới việc tế bào tăng sinh quá mức và hình thành các khối u.
• Hội chứng Lynch. Đây là bệnh lý ác tính của đại trực tràng do đột biến ở các gen như: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM. Khi tế bào tăng sinh và phát triển không phải lúc nào các đoạn DNA cũng được tăng sinh đúng và hợp lý, những đoạn DNA tăng sinh bị hư hỏng sẽ được sửa chữa nhờ các đoạn gen như MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM. Các đoạn gen này gọi là gen sửa chữa khối u. Nhờ các gen này mà vật liệu di truyền của tế bào luôn được ổn định. Khi tế bào bị đột biến các gen này, làm cho tế bào bị biến đổi vật liệu di truyền, tăng sinh quá mức và hình thành khối u.
• Hội chứng Peutz – Jeghers: nguyên nhân gây bệnh là do những đột biến trong gen STK11 (LKB1) . Đây là gen ức chế khối u, làm cho các khối u không hình thành và phát triển được, khi gen này bị đột biến thì chức năng ức chế khối u bị mất và tạo điều kiện hình thành khối u.

Hình ảnh hội chứng đa polyp tuyến gia đình - FAP

Ngày nay khi nền công nghiệp ngày càng phát triển thì cũng sẽ có nhiều yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh. Do đó, xét nghiệm gen ung thư di truyền là cần thiết đối với mỗi người. 

Bệnh viện đa khoa MEDLATEC sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) của hãng ILLUMINA (Hoa Kỳ) với độ chính xác lên đến 99% cùng với việc tư vấn trực tiếp từ các chuyên gia đầu ngành về ung thư giúp khách hàng hiểu cơ thể, sống an tâm. Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm, thắc mắc vui lòng liên hệ tổng đài theo số 1900 56 56 56 để được tư vấn giải đáp thắc mắc.