Ung thư xương có di truyền hay không? Giải đáp thắc mắc cùng chuyên gia

Ung thư xương là căn bệnh nguy hiểm nhất trong các bệnh lý về xương khớp. Bệnh này không hiếm gặp, khả năng di căn rất cao (gấp 3-4 lần các loại ung thư khác). Vậy ung thư xương là căn bệnh như thế nào, có di truyền cho thế hệ sau hay không? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho bạn thêm kiến thức để giải đáp câu hỏi này.

1. Ung thư xương là bệnh gì?

Ung thư xương là ung thư mô liên kết (Sarcoma) xuất phát từ các tế bào tạo xương, tạo sụn hay tế bào mô liên kết của xương. Các vị trí hay gặp là đầu trên xương chày, đầu dưới xương đùi, đầu trên xương cánh tay, đầu dưới xương quay.

Ung thư xương có các loại khác nhau:

• Sarcoma xương: Thường xuất hiện ở mô dạng xương (đầu gối, cánh tay), mô này có cấu trúc gần giống xương nhưng lượng chất khoáng ít hơn.

• Sarcoma sụn: Lả ung thư ở mô sụn. Sụn là những mô đàn hồi và trơn có vai trò che phủ, bảo vệ đầu xương dài tại các khớp. Các vị trí hay gặp ung thư là xương chậu, đùi và vai.

• ESFTs - Ung thư có tính chất gia đình Ewing Sarcoma: Là ung thư xuất hiện ở xương và mô mềm (cơ, mạch máu, mô mỡ, mô sợi hay các mô nâng đỡ). Ung thư loại này thường xuất hiện dọc xương sống, xương chậu, cẳng chân hay cánh tay.

2. Những ai dễ mắc căn bệnh này?

Sarcoma xương thường gặp ở lứa tuổi thanh thiếu niên từ 10 -  19 tuổi, tuy nhiên người trên 40 tuổi vẫn có khả năng mắc căn bệnh này. Ở những người đang có tình trạng bệnh lý về xương như bệnh Paget sẽ có nguy cơ cao mắc căn bệnh này.

Sarcoma sụn thường hay gặp ở đối tượng lớn tuổi hơn, ngoài 40 tuổi. ESFTs hay gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên dưới 19 tuổi và nam hay gặp hơn nữ. 

Những người đang có tình trạng bệnh lý về xương như bệnh Paget sẽ có nguy cơ cao mắc căn bệnh này

3. Nguyên nhân gây ung thư xương là gì?

Ung thư xương phần lớn là ung thư thứ phát do di căn từ một ung thư khác đến, nhưng vẫn có 1 tỷ lệ ung thư do nguyên phát. Nguyên nhân gây ung thư xương nguyên phát hiện vẫn chưa được nghiên cứu chính xác, tuy nhiên có một số yếu tố dược coi là nguy cơ cao gây ra căn bệnh này. 

Người mắc bệnh Paget (bệnh lành tính xảy ra do sự phát triển bất thường của mô xương) sẽ có nguy cơ mắc ung thư xương cao hơn những người bình thường.

Những người thường xuyên tiếp xúc với các tia bức xạ hoặc thời gian dài tiếp xúc với tia xạ trị ung thư cũng sẽ có nguy cơ cao mắc ung thư xương.

Ung thư xương phần lớn là ung thư thứ phát do di căn từ một ung thư khác đến hoặc có rất nhiều nguyên nhân khác.

Ung thư xương nguyên phát có thể xảy ra do yếu tố di truyền như người mắc hội chứng Li-Fraumeni (LFS – hội chứng ung thư di truyền do đột biến gen TP53), hội chứng Rothmund-Thomson (hội chứng hiếm gặp có đặc trưng là tầm vóc nhỏ, phát ban, rụng tóc và lọan sản xương) hay u nguyên bào võng mạc di truyền.

Ngoài ra, những người mang rối loạn gen gây ức chế ung thư P53 hay người bị chấn thương mạn tính vùng đầu dưới xương đùi, đầu trên xương chày đều có nguy cơ cao mắc ung thư xương nguyên phát.

4. Người mắc ung thư xương thường có dấu hiệu gì?

Ung thư xương cũng giống như nhiều căn bệnh ung thư khác, những triệu chứng rất mờ nhạt ở giai đoạn đầu và rất khó nhận biết:

• Đau: Ban đầu chỉ đau nhẹ không liên tục, sau đau tăng dần lên và thường cố định. Hầu hết bệnh nhân xuất hiện đau ban đêm, mơ hồ và khó nhận biết vị trí cơn đau.
• Sưng và nổi u cục: Thời kỳ đầu, có thể xuất hiện u cục, sờ thấy biến dạng xương. Khối u phát triển khiến mô xương nhô ra ngoài, khi sờ thấy bề mặt trơn hoặc lồi lõm bất thường.
• Rối loạn chức năng của xương: Bệnh nhân ung thư xương giai đoạn muộn khi khối u đã phát triển mạnh, chức năng xương bị cản trở gây teo cơ.
• Triệu chứng bị nén ép: Khối u phát triển gây chèn ép các cơ quan khác. U vùng chậu gây nén vào vùng bàng quang, trực tràng, ruột gây cảm giác khó tiểu. u tủy đè nén cột sống gây tê liệt, u phát triển trong khoang sọ, khoang mũi gây áp lực não chậm chạp và vấn đề về hô hấp.
• Biến dạng: Khối u phát triển gây ảnh hưởng lên hệ xương, từ đó gây các dị tật, cơ thể biến dạng.
• Gãy xương bệnh lý: Phần xương bị bệnh rất dễ bị gãy, ngay cả khi chỉ có một tác động nhẹ cũng có thể gây liệt.
• Đau nhức, mệt mỏi toàn thân

Khi xuất hiện những triệu chứng này, bạn nên tới các cơ sở khám chữa bệnh càng sớm càng tốt để được chẩn đoán sớm.

Ung thư xương gây đau nhức xương khớp

    5. Ung thư xương có di truyền hay không?

Theo nghiên cứu mới đây của các nhà nghiên cứu hàng đầu tại Mỹ, có rất nhiều ung thư có khả năng di truyền. cũng theo nghiên cứu này, ung thư xương không di truyền trực tiếp mà di truyền gián tiếp thông qua một hội chứng nào đó. Nếu trong gia đình có một thành viên mắc ung thư xương thì nguy cơ mắc bệnh của những thành viên còn lại là cao hơn so với người bình thường. Nguyên nhân là do ung thư xương hình thành do các đột biến nhất định trong gen.

Ung thư xương là căn bệnh rất nguy hiểm, vậy làm sao để phát hiện sớm bệnh? Ngày nay việc phát hiện sớm đột biến gen ung thư đã giúp ích rất nhiều trong việc chẩn đoán sớm bệnh. Trong các bệnh về ung thư, gen hay bị đột biến là gen TP53, gen này có vai trò tạo protein ngăn chặn sự phát triển của khối u. Như đã nói ở trên, sự đột biến gen này có thể là nguyên nhân gây hội chứng Li-Fraumeni, là một rối loạn di truyền hiếm gặp, là yếu tố nguy cơ gây nên một số ung thư nhất định, trong đó có ung thư xương.

Việc chẩn đoán và phát hiện sớm bệnh ung thư có ý nghĩa vô cùng quan trọng. Chẩn đoán bệnh sớm giúp bác sỹ có các biện pháp can thiệp, giúp việc điều trị và tiên lượng bệnh có hiệu quả hơn. Hãy đến gặp bác sỹ ngay khi bạn có những bất thường liên quan đến ung thư.

Ngày nay khi công nghệ ngày càng phát triển thì cũng sẽ có nhiều yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh. Do đó, xét nghiệm gen ung thư di truyền là cần thiết đối với mỗi người. Bệnh viện đa khoa MEDLATEC sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) của hãng ILLUMINA (Hoa Kỳ) với độ chính xác lên đến 99% cùng với việc tư vấn trực tiếp từ các chuyên gia đầu ngành về ung thư giúp khách hàng hiểu cơ thể, sống an tâm. Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm, thắc mắc vui lòng liên hệ tổng đài theo số 1900 56 56 56 để được tư vấn giải đáp thắc mắc.