Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh và những điều sản phụ khoa cần biết?

Ung thư di truyền xảy ra khi một đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư được truyền từ cha mẹ sang con cái. Sinh ra với đột biến gen đó có nghĩa là một người có nguy cơ cao hơn để phát triển các loại ung thư cụ thể và có thể bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn trung bình.

 1. Ung thư di truyền và xét nghiệm ung thư di truyền

Nghiên cứu cho thấy chỉ có khoảng ít hơn 10% nguyên nhân gây bệnh ung thư là di truyền. Điều  đó có nghĩa là cứ 10 trường hợp ung thư thì có ít hơn 1 ca là do đột biến gen được di truyền lại trong một gia đình.  

Mặc dù ung thư di truyền không phổ biến, nhưng việc xác định nguy cơ mắc ung thư do gen di truyền là rất có ý nghĩa

Mặc dù ung thư di truyền không phổ biến, nhưng việc xác định nguy cơ mắc ung thư do gen di truyền là rất có ý nghĩa. Nhờ ứng dụng những đột phá trong công nghệ sinh học phân tử cùng những khám phá mới trong nghiên cứu di truyền y học nói chung và di truyền ung thư nói riêng, xét nghiệm gen ung thư di truyền để phát hiện những đột biến trong cấu trúc gen nhằm mục đích xác định nguy cơ mắc ung thư di truyền đang ngày càng thể hiện tầm quan trọng trong chiến lược quản lý bệnh ung thư bao gồm ngăn ngừa, tầm soát, tiên lượng và điều trị ung thư. Xét nghiệm gen ung thư di truyền chỉ cần làm một lần nhưng có ý nghĩa suốt đời. Bất cứ ai cũng có thể xét nghiệm gen ung thư di truyền để tầm soát nguy cơ mắc ung thư di truyền, đặc biệt xét nghiệm gen ung thư di truyền là cần thiết với những người có biểu hiện hay tiền sử gia đình gợi ý ung thư di truyền:

• Gia đình có một số người mắc (các) loại ung thư giống nhau

• Ung thư ở những người thân trên hơn một thế hệ (ví dụ như ông bà và cha mẹ)

• Ung thư bắt đầu ở độ tuổi sớm hơn phổ biến đối với loại ung thư đó (ví dụ như ung thư vú hoặc ung thư đại tràng trước 50 tuổi)

• Những người có nhiều hơn một bệnh ung thư

• Gia đình có người mắc các bệnh ung thư bất thường (ví dụ như ung thư vú ở nam giới).

2. Tư vấn di truyền và xét nghiệm gen ung thư di truyền trong thai kỳ

Nhu cầu xét nghiệm gen ung thư di truyền đang ngày phát triển. Có nhiều lý do để xét nghiệm gen ung thư di truyền bởi rất nhiều ý nghĩa của nó, đối với các cặp vợ chồng có nguy cơ liên quan đến ung thư di truyền, việc xét nghiệm gen ung thư di truyền thường được thực hiện trước khi mang thai,  nhằm mục đích tìm xem có sự hiện diện của các gen có thể làm tăng nguy cơ ung thư cho con cái của họ hay không. Điều đó có ý nghĩa hết sức quan trọng trong việc chuẩn bị tâm lý và quyết định có con ở các cặp vợ chồng. Ngoài ra, việc xét nghiệm gen ung thư di truyền hoàn toàn có thể thực hiện được trong thai kỳ. Bằng cách phân tích DNA của bố và mẹ (DNA thường được tách chiết từ mẫu máu) để tìm và xác định sự có mặt gen ung thư di truyền. Điều này không chỉ giúp dự đoán khả năng phát triển ung thư ở chính bố mẹ mà còn có ý nghĩa dự đoán khả năng di truyền gen ung thư cho thai nhi và có hay không khả năng phát triển ung thư ở bé trong tương lai. 

Xét nghiệm gen sàng lọc trước sinh nâng cao khả năng phát hiện và xử lý ung thư di truyền

Kết quả từ xét nghiệm gen ung thư di truyền có thể cho thấy:

• Vợ hoặc chồng bạn có một sự thay đổi trong gen được biết là có nguy cơ gây ung thư di truyền

• Vợ chồng bạn không có sự thay đổi trong gen được biết là nguyên nhân gây ung thư di truyền

• Không rõ kết quả có ý nghĩa gì đối với sức khỏe của bạn và thai nhi (nhưng các bác sĩ có thể hiểu rõ hơn về kết quả trong tương lai)

Tư vấn di truyền trước và sau khi xét nghiệm gen ung thư di truyền là cần thiết để giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ về ý nghĩa và kết quả xét nghiệm nhận được. Trong hợp có kết quả dương tính với xét nghiệm gen ung thư di truyền ở vợ hoặc chồng hay ở cả hai người, chuyên gia tư vấn di truyền sẽ giải thích giúp bạn hiểu nó có ý nghĩa như thế nào đối với bạn, thai nhi và gia đình bạn. Từ đó sẽ giúp bạn đưa ra những biện pháp và  thay đổi trong môi trường, lối sống để có thể giảm nguy cơ phát triển ung thư ở cả bạn và bé trong tương lai. Ngoài ra, việc được tư vấn di truyền cũng giúp các cặp vợ chồng quyết định và xem xét một số lựa chọn trong tương lai như:

• Có con của bạn mà không có bất kỳ sự can thiệp nào, và có nguy cơ con bạn thừa hưởng gen đột biến có nguy cơ gây ung thư

• Nhận con nuôi

• Sử dụng trứng của người hiến tặng hoặc tinh trùng của người hiến tặng (tùy thuộc vợ hay chồng là người mang gen bị lỗi) để tránh di truyền lại đột biến gen cho bé

• Thảo luận về xét nghiệm trước khi sinh với bác sĩ – tuy nhiên xét nghiệm xác định cho thai nhi về các gen có thể gây ung thư trong cuộc sống sau này, bằng kỹ thuật lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) hoặc chọc dò nước ối, không được thực hiện thường xuyên

• Thực hiện chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép - một kỹ thuật được sử dụng để chọn phôi không thừa hưởng gen đột biến, nhưng chưa thể đảm bảo kỹ thuật này sẽ thành công.

Thảo luận về xét nghiệm trước khi sinh với bác sĩ – tuy nhiên xét nghiệm xác định cho thai nhi về các gen có thể gây ung thư trong cuộc sống sau này

3. Xét nghiệm gen ung thư di truyền ở đâu

Nhờ những ý nghĩa to lớn của nó mà xét nghiệm gen ung thư di truyền càng được triển khai rộng rãi ở nhiều cơ sở. Xét nghiệm gen ung thư di truyền là một kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu, đòi hỏi độ chính xác cao. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tự hào là địa chỉ xét nghiệm gen ung thư tin cậy được nhiều khách hàng tin tưởng và đánh giá cao với hệ thống xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) của hãng ILLUMINA (Hoa Kỳ). Đặc biệt, ngay sau khi có kết quả xét nghiệm, khách hàng sẽ được đội ngũ bác sĩ, chuyên gia đầu ngành về di truyền và ung thư với nhiều năm kinh nghiệm giải thích và tư vấn.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tự hào là địa chỉ xét nghiệm gen ung thư tin cậy được nhiều khách hàng tin tưởng và đánh giá cao

Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm gen ung thư di truyền vui lòng đến hệ thống MEDLATEC hoặc liên hệ tổng đài 1900 565656 để được tư vấn thêm.