Galactosemia là một một bệnh hiếm gặp được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Bệnh có thể gây ra nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng nếu không được điều trị kịp thời. Xét nghiệm galactose thường được thực hiện để xác định xem trẻ sơ sinh có mắc bệnh hay không. Trong một gia đình có thành viên mắc bệnh Galactose, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên người lớn để tìm hiểu xem họ có tăng khả năng sinh con mắc bệnh hay không.
17/03/2020 | Xét nghiệm di truyền là gì, các phương pháp xét nghiệm phổ biến 19/12/2019 | Xét nghiệm di truyền giúp xác định huyết thống, nguy cơ dị tật bẩm sinh 17/06/2019 | Xét nghiệm di truyền – những vấn đề ít ai biết
1. Bệnh Galactosemia là gì?
Galactosemia là một dạng bệnh lý do di truyền gen đột biến từ cha mẹ sang con cái. Nhiều trường hợp cha mẹ không mắc bệnh này nhưng vẫn di truyền sang con là do trên NST trẻ.
Galactosemia là một dạng bệnh lý do di truyền gen đột biến từ cha mẹ sang con
Khi mắc bệnh này, cơ thể bạn sẽ không có khả năng tiêu hóa được đường galactose - một loại đường đơn chứa trong các thực phẩm từ sữa. Thông thường, đường lactose có trong các sản phẩm từ sữa sau khi được đưa vào cơ thể sẽ bị các men trong cơ thể phá vỡ thành galactose và glucose. Tuy nhiên, đối với người mắc bệnh Galactosemia sẽ không thể hấp thu được bất cứ loại sữa nào. Chính vì lý do đó mà người bệnh cần hết sức cẩn thận với các loại thực phẩm có chứa galactose vì khi galactose tích tụ quá nhiều trong máu mà không được tiêu thụ sẽ dẫn đến nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe.
Đối với trẻ sơ sinh, khi các cơ quan trong cơ thể chưa phát triển hoàn thiện thì tình trạng tích tụ quá nhiều galactose sẽ gây tác động xấu đối với gan, thận, mắt và não của trẻ. Theo thống kê, có đến 75% trẻ mắc bệnh Galactosemia tử vong do không được điều trị kịp thời.
2. Biểu hiện và biến chứng có thể gặp ở người mắc bệnh Galactosemia
Ở giai đoạn đầu khi mới sinh, trẻ thường không có biểu hiện rõ ràng của bệnh Galactosemia. Tuy nhiên, sau khi uống sữa hoặc sau một vài ngày nếu thấy bé có biểu hiện nôn mửa, tiêu chảy, không tăng cân và vàng da thì có thể là dấu hiệu của bệnh. Một số triệu chứng điển hình hơn có thể kể đến như:
- Quấy khóc không rõ lý do.
- Ăn kém, đặc biệt là các loại đồ ăn chứa sữa như sữa bột.
- Chậm tăng cân.
- Vàng da, vàng mắt.
- Nôn mửa.
- Ngủ lịm.
- Co giật.
Nôn mửa, tiêu chảy hay vàng da có thể là dấu hiệu của bệnh Galactosemia
Trẻ bị Galactosemia có nguy cơ gặp phải các biến chứng như:
- Đục thủy tinh thể.
- Gặp khó khăn trong cách sử dụng lời nói và ngôn ngữ.
- Não bị tổn thương.
- Gan to, xơ gan.
- Bé gái khi lớn có thể bị rối loạn kinh nguyệt hoặc suy buồng trứng.
- Bất thường về mặt tâm sinh lý.
- Run không kiểm soát.
- Nhiễm khuẩn nặng.
- Nghiêm trọng nhất là tử vong.
Là một phần trong các xét nghiệm sàng lọc sau sinh, xét nghiệm Galactosemia (GALT) thường được tiến hành trong tuần tuổi đầu tiên của trẻ. Mẫu bệnh phẩm sử dụng trong xét nghiệm Galactosemia có thể là mẫu máu gót chân, máu tĩnh mạch hoặc nước tiểu.
3.1. Xét nghiệm Galactosemia với mẫu máu gót chân
Trước tiên, nhân viên y tế sẽ tiến hành làm sạch vị trí lấy máu ở gót chân của em bé bằng cồn và sử dụng một chiếc lancet vô trùng chích vào gót chân. Sau đó, hứng 1 - 2 giọt máu vào giấy chuyên dụng và đem đi phân tích.
Xét nghiệm Galactosemia với mẫu máu gót chân
Trẻ có thể cảm thấy hơi khó chịu hoặc đau nhói khi bác sĩ lấy máu. Tuy nhiên, điều này thường không kéo dài và cũng không gây ảnh hưởng gì đến sức khỏe của trẻ.
Thường vấn đề từ việc lấy máu gót chân rất ít xảy ra nguy cơ, nếu có chỉ là vết bầm nhỏ ở vị trí lấy máu và sẽ nhanh chóng biến mất.
3.2. Xét nghiệm Galactosemia với mẫu máu tĩnh mạch
Trường hợp kết quả xét nghiệm máu gót chân cho thấy trẻ có galactose thì bác sĩ sẽ thực hiện lấy mẫu máu tĩnh mạch để tiến hành xét nghiệm xác nhận.
Nhân viên y tế làm sạch vị trí lấy máu với cồn, sau đó dùng kim có gắn ống đưa vào tĩnh mạch của trẻ và rút một lượng máu vừa đủ. Khi lấy máu, trẻ có thể thấy có cảm giác đau nhói nhẹ như kiến đốt.
3.3. Xét nghiệm Galactosemia với mẫu nước tiểu
Bác sĩ sẽ tiến hành dán một túi đựng bằng nhựa vào khu vực sinh dục của trẻ để thu được mẫu nước tiểu cần cho quá trình xét nghiệm. Mẫu nước tiểu này sau đó sẽ được đem đi phân tích và kiểm tra xem có tồn tại galactose hay không. Tuy nhiên, thường thì xét nghiệm nước tiểu không cho kết quả chính xác bằng xét nghiệm máu.
Kết quả xét nghiệm nước tiểu thường không chính xác bằng xét nghiệm máu
4. Biện pháp phòng ngừa và điều trị bệnh Galactosemia
4.1. Điều trị biểu hiện bệnh
Nếu trẻ bị mắc bệnh Galactosemia nhưng không được điều trị sớm ngay sau khi sinh thì có thể phải chịu nhiều ảnh hưởng vĩnh viễn. Do đó, cha mẹ cần lưu ý:
- Hạn chế cho con trẻ ăn các loại thực phẩm có chứa lactose.
- Khi thấy trẻ sơ sinh có dấu hiệu của tình trạng Đục thủy tinh thể Galactosemia thì cha mẹ cần ngay lập tức xem lại chế độ ăn uống của trẻ và loại bỏ các thực phẩm có chứa galactose. Thông thường, hiện tượng đục thủy tinh thể sẽ biến mất ngay sau khi chế độ ăn uống của trẻ được điều chỉnh. Bên cạnh đó, một số ít trường hợp nghiêm trọng hơn sẽ cần can thiệp phẫu thuật.
4.2. Phòng ngừa các biểu hiện sớm
- Xây dựng cho trẻ chế độ ăn uống hợp lý: có thể chấp nhận các thực phẩm như bánh mì, ngũ cốc, rau, trái cây,... chỉ cần không có chứa galactose.
- Kiêng ăn tất cả các loại thức ăn có chứa galactose như bánh kẹo, nước sốt cà chua, sản phẩm sữa, thực phẩm đóng sẵn,...
Xây dựng cho trẻ chế độ ăn uống hợp lý, không chứa galactose
4.3. Thường xuyên theo dõi tình hình sức khỏe của trẻ
Trẻ mắc bệnh Galactosemia cần được thăm khám và làm các xét nghiệm kiểm tra định kỳ để theo dõi tình hình sức khỏe. Điều này có thể giúp phát hiện sớm các chất độc hại trong cơ thể khi không kiểm soát tốt được Galactosemia.
Đồng thời, kết quả xét nghiệm định kỳ cũng là cơ sở để bác sĩ dựa vào đó điều chỉnh phương án điều trị sao cho phù hợp và hiệu quả hơn.
Nếu có nhu cầu cần được tư vấn về xét nghiệm Galactosemia, vui lòng liên hệ MEDLATEC theo hotline 1900 56 56 56 để được hỗ trợ.
1900 565656
