Xét nghiệm di truyền là gì các phương pháp xét nghiệm phổ biến

Xét nghiệm di truyền có ý nghĩa quan trọng trong việc phát hiện các bệnh di truyền liên quan đến kiểu gen, đột biến gen hoặc bộ nhiễm sắc thể, phục vụ cho các mục đích y học. Để hiểu rõ hơn về phương pháp xét nghiệm này, các bạn hãy cùng theo dõi bài viết dưới đây nhé.

1. Tìm hiểu về xét nghiệm di truyền và kết quả xét nghiệm

xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền (còn được gọi với tên khác là xét nghiệm DNA) được sử dụng để phát hiện sự thay đổi của các rối loạn di truyền. Đây là một loại xét nghiệm cho phép phân tích gen có khả năng gây ra bệnh di truyền; xác định quan hệ huyết thống hoặc truy nguyên nguồn gốc của một người nào đó. Ngoài ra, xét nghiệm này còn có ý nghĩa quan trọng đối với việc phát hiện đột biến gen, tìm kiếm khả năng hiện diện của các căn bệnh di truyền. 

Xét nghiệm di truyền còn được kết hợp với thăm khám lâm sàng để kiểm tra sức khỏe của người bệnh, giúp bác sĩ đưa ra cái nhìn bao quát về bệnh lý và tìm ra nguyên nhân, cơ chế gây bệnh của một loại bệnh di truyền nào đó.

Với sự phát triển của khoa học kỹ thuật ngày nay, hiện có khoảng vài trăm loại xét nghiệm di truyền được ứng dụng rộng rãi trong y học.

Xét nghiệm di truyền không chỉ giúp xác định huyết thống mà còn giúp bác sĩ có cái nhìn bao quát về bệnh lý

Ý nghĩa của xét nghiệm

Kết quả của xét nghiệm di truyền giúp bác sỹ đưa ra khẳng định hoặc loại trừ các trường hợp nghi mắc bệnh di truyền.

• Khi bạn xét nghiệm xong nếu kết quả dương tính đồng nghĩa với việc bạn đang có bất thường hoặc đột biến về gen xét nghiệm. Bạn đang có nguy cơ mắc các căn bệnh di truyền cao hơn so với người khác. Nhưng không có nghĩa kết quả khẳng định là bạn mắc bệnh di truyền đó.

• Khi xét nghiệm xong cho kết quả âm tính có nghĩa là bạn không có những bất thường hoặc đột biến về gen xét nghiệm. Như vậy khả năng bạn mắc các căn bệnh di truyền là thấp, tuy nhiên không có nghĩa chắc chắn là bạn không mắc bệnh di truyền đó. 

Sẽ cho ra 2 kết quả sau khi xét nghiệm đó là âm tính và dương tính

2. Những ai nên đi xét nghiệm di truyền

Những ai nên đi xét nghiệm di truyền cũng là câu hỏi được nhiều người quan tâm thắc mắc, dưới đây là một số trường hợp nên đi xét nghiệm:

• Nếu có một người trong gia đình bạn mắc bệnh liên quan đến di truyền thì người đó nên đi xét nghiệm để biết mình có những bất thường về gen liên quan tới bệnh di truyền đó hay không. 

• Ở các dân tộc thiểu số, việc kết hôn cận huyết nhiều, do vậy mà tỷ lệ mắc các bệnh di truyền cũng cao hơn. Vì thế việc xét nghiệm sẽ giúp biết kết quả chính xác.

• Phụ nữ mang thai cũng nên thực hiện xét nghiệm này kết hợp với các xét nghiệm tiền sản khác để đảm bảo an toàn trong suốt thời gian thai kỳ.

• Nếu bạn đang nghi ngờ mình có nguy cơ mắc một bệnh di truyền nào đó thì bạn nên đi thực hiện xét nghiệm.

3. Một số phương pháp xét nghiệm di truyền hiện nay

Hiện nay có nhiều phương pháp xét nghiệm di truyền, tuy nhiên tùy thuộc vào từng trường hợp mà bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp cụ thể, dưới đây là một số phương pháp xét nghiệm:

Sàng lọc sơ sinh

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được áp dụng ngay sau khi sinh với mục đích xác định các rối loạn di truyền để có thể đưa ra cách điều trị sớm, kịp thời.

Xét nghiệm chẩn đoán

Phương pháp này được áp dụng khi muốn xác định hoặc loại trừ một nhiễm sắc thể hoặc một bệnh tình trạng bệnh di truyền cụ thể. Ngoài ra xét nghiệm chẩn đoán còn được áp dụng khi có những nghi ngờ một tình trạng cụ thể dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng. 

Thử nghiệm chất mang

Phương pháp thử nghiệm chất mang được áp dụng khi muốn xác định người nào đó có mang một bản sao của đột biến gen nhưng khi xuất hiện hai bản sao sẽ gây ra tình trạng rối loạn di truyền. Những đối tượng mà trong gia đình có người bị tiền sử mắc các chứng rối loạn di truyền nên thực hiện xét nghiệm này.

Xét nghiệm trước sinh

Xét nghiệm trước sinh được áp dụng cho bà bầu trước khi sinh với mục đích phát hiện những thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm giúp cho các cặp vợ chồng có thêm sự chắc chắn về việc quyết định mang thai. Tuy nhiên xét nghiệm này không thể xác định tất cả các rối loạn di truyền có thể xảy ra và dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm tiền cấy ghép

Xét nghiệm cấy ghép được áp dụng để phát hiện những thay đổi di truyền trong phôi mục đích làm giảm nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể đặc biệt. 

Xét nghiệm pháp y

Không giống với những xét nghiệm được kể ở trên, xét nghiệm pháp y không áp dụng để phát hiện đột biến gen hay bệnh tật mà nó được áp dụng với mục đích pháp lý. Xét nghiệm pháp y được áp dụng khi muốn xác định phạm nhân, tội phạm nào đó để loại trừ hoặc thiết lập mối quan hệ sinh học giữa mọi người.

Có nhiều phương pháp xét nghiệm di truyền

4. Địa chỉ thực hiện xét nghiệm di truyền uy tín, chính xác

Hiện nay có rất nhiều cơ sở y tế thực hiện xét nghiệm di truyền, tuy nhiên kết quả của loại xét nghiệm này đòi hỏi độ chính xác cao, do vậy bạn nên lựa chọn những địa chỉ uy tín, chất lượng để làm xét nghiệm. Một trong những địa chỉ được không ít khách hàng tin cậy hiện nay đó là Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Khi thực hiện xét nghiệm di truyền tại đây bạn sẽ được hưởng những lợi ích thiết thực sau:

• Được thực hiện bởi đội ngũ y bác sĩ kinh nghiệm, giàu chuyên môn, đã được đào tạo bài bản, đảm bảo chẩn đoán kết quả chính xác.

• Là một trong những bệnh viện có thống cơ sở hạ tầng, máy móc và trang thiết bị đại, hỗ trợ khách hàng có kết quả xét nghiệm nhanh chóng nhưng vẫn đảm bảo tính chính xác. Đặc biệt MEDLATEC còn trang bị hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500 của Mỹ với công nghệ tách chiết ADN hiện đại giúp khách hàng có kết quả chính xác ngay cả trong những trường hợp đặc biệt phức tạp.

• Đặc biệt hơn, để phục vụ cho những khách hàng không có thời gian MEDLATEC còn hỗ trợ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà. Sau đó khách hàng sẽ được trả kết quả tận nơi hoặc tùy theo yêu cầu của khách hàng qua email, điện thoại,…

Hy vọng những thông tin trên đây đã giúp bạn hiểu rõ hơn về xét nghiệm di truyền. Nếu bạn có thắc mắc hoặc cần tư vấn chi tiết hơn về xét nghiệm này hãy liên hệ ngay với MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56 để được giải đáp kịp thời.