U thần kinh ở trẻ - phát hiện sớm để tránh biến chứng nguy hiểm

U thần kinh ở trẻ là một bệnh lý do di truyền từ bố mẹ hoặc đột biến gen. Bệnh không được phát hiện sớm sẽ dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng. Sau đây là những thông tin cần biết về bệnh, mời độc giả tham khảo.

1. Bệnh u thần kinh ở trẻ em là gì? 

U thần kinh hay u xơ thần kinh ở trẻ là sự phát triển quá mức không phải ung thư (lành tính) của tế bào Schwann (tạo thành vỏ bọc xung quanh sợi thần kinh ngoại vi) và các tế bào hỗ trợ khác của dây thần kinh ngoại vi (dây thần kinh nằm bên ngoài não và tủy sống). 

Đây là một bệnh lý có tính di truyền, hình thành những đốm của mô thần kinh (u sợi thần kinh) dưới da và ở các bộ phận khác của cơ thể, thường phát triển trên da. Ngoài ra, bệnh nhân còn có thể gặp phải các bất thường về xương, thiếu sự phối hợp, suy nhược hoặc các vấn đề về thị giác hoặc thính giác.

U xơ thần kinh, không có phương pháp chữa trị nào, nhưng các khối u có thể được phẫu thuật cắt bỏ

U thần kinh ở trẻ này có thể sờ thấy khi sờ nắn như những nốt nhỏ dưới da, thường xuất hiện sau tuổi dậy thì. Không có phương pháp chữa trị nào, nhưng các khối u có thể được phẫu thuật cắt bỏ hoặc nếu ác tính thì phương án điều trị xạ trị, hóa trị được áp dụng. Có ba loại u xơ thần kinh:

• U sợi thần kinh loại 1 (NF1) phát triển dọc theo dây thần kinh ngoại vi, chẳng hạn như dưới da và bên ngoài tủy sống. Đôi khi các khối u phát triển trong các dây thần kinh kết nối não với mắt (dây thần kinh thị giác). Xương và mô mềm (chẳng hạn như cơ) cũng có thể bị ảnh hưởng.

• Bệnh u xơ thần kinh loại 2 (NF2) gây ra các khối u của dây thần kinh thính giác (kết nối tai trong và não), được gọi là u thần kinh âm thanh và đôi khi là khối u trong não hoặc trong các mô bao quanh não hoặc tủy sống (màng não). Các khối u nằm trong màng não được gọi là u màng não. Đây không phải là ung thư.

• Schwannomatosis ít phổ biến hơn hai loại còn lại. Schwannomas là những khối tăng trưởng chủ yếu bao gồm các tế bào Schwann. Chúng phát triển xung quanh các dây thần kinh cột sống, sọ não và ngoại vi.

2. Nguyên nhân gây bệnh u xơ thần kinh ở trẻ

Khoảng một nửa số trường hợp mắc bệnh u thần kinh ở trẻ do yếu tố di truyền từ các thành viên trong gia đình. Một gen duy nhất mang bệnh u sợi thần kinh, từ bố hoặc mẹ, dẫn đến hình thành và phát triển bệnh. Phần lớn các gen liên quan đến bệnh u xơ thần kinh đã được Y học xác định.

U thần kinh ở trẻ do yếu tố di truyền từ bố hoặc mẹ, dẫn đến hình thành và phát triển bệnh

Các trường hợp bệnh khác, u xơ thần kinh là kết quả của một đột biến gen tự phát (và không di truyền). Do đó, những trường hợp này không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Có nhiều dạng đột biến khác nhau (di truyền hoặc tự phát). Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào loại đột biến.

3. Những triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh

Bệnh u xơ thần kinh ở trẻ loại 1 thường không gây ra triệu chứng gì ngoại trừ các nốt màu nâu, đặc trưng dưới da. Người bệnh thường không nhận thấy các đốm hoặc nốt u xơ đó. Tuy nhiên, khi u thần kinh đè lên dây thần kinh gần đóm, trẻ có thể nhận thấy tình trạng ngứa ran ở những vùng gần nốt.

Khoảng 90% trẻ mắc bệnh có các đốm màu nâu. Những đốm này phát triển trên da ở ngực, lưng, xương chậu, khuỷu tay và đầu gối. Tình trạng này có thể xuất hiện lúc trẻ mới sinh hoặc xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh. Trẻ em không mắc bệnh u xơ thần kinh có thể có hai hoặc ba đốm, nhưng trẻ em mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 có ít nhất sáu điểm như vậy.

Trẻ mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 có ít nhất sáu nốt

U sợi thần kinh phát triển trên da là phổ biến. Trong độ tuổi từ 10 đến 15, u sợi thần kinh có nhiều hình dạng và kích thước khác nhau có thể bắt đầu xuất hiện. Thông thường chúng không gây ra các triệu chứng khác.

U xơ thần kinh dưới da có thể dẫn đến những bất thường về cấu trúc, chẳng hạn như độ cong bất thường của cột sống, dị dạng xương sườn, mở rộng xương của các chi và dị dạng xương ở chân hoặc hộp sọ. Nếu xương bao quanh nhãn cầu bị ảnh hưởng sẽ dẫn đến lồi nhãn cầu. U thần kinh ở trẻ phát triển dưới da cũng có thể ảnh hưởng đến các dây thần kinh kết nối não với các bộ phận khác nhau của đầu, cổ và thân (dây thần kinh sọ).

U sợi thần kinh phát triển trong dây thần kinh có thể ảnh hưởng đến bất kỳ dây thần kinh nào trong cơ thể. Chúng thường phát triển trên các rễ thần kinh cột sống (các phần của dây thần kinh cột sống thoát ra từ tủy sống qua cột sống). Ở cấp độ này, chúng thường không để lại hậu quả đáng kể. 

Tuy nhiên, trong trường hợp tủy sống bị chèn ép, u sợi thần kinh có thể dẫn đến liệt hoặc rối loạn cảm giác ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, tùy thuộc vào khu vực tủy sống bị chèn ép. Đối với trường hợp dây thần kinh ngoại biên bị chèn ép, có thể quan sát thấy sự suy giảm chức năng của dây thần kinh, dẫn đến đau, ngứa ran, tê hoặc yếu cơ. Các khối u ảnh hưởng đến các dây thần kinh sọ có thể gây mù, chóng mặt, mất khả năng phối hợp hoặc suy nhược.

U xơ thần kinh loại 2, u thần kinh âm thanh phát triển trên một hoặc cả hai dây thần kinh thính giác. Các khối u chèn ép dây thần kinh và có thể gây mất thính lực, ù tai (ù tai), loạng choạng, chóng mặt, và đôi khi nhức đầu hoặc yếu các bộ phận trên khuôn mặt. Các triệu chứng có thể xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc đầu tuổi trưởng thành.

Triệu chứng đầu tiên của bệnh schwannomatosis thường là đau, có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể và có thể trở thành mãn tính và nghiêm trọng. Một số người cảm thấy tê, ngứa ran hoặc yếu các ngón tay và ngón chân. Các triệu chứng khác có thể xảy ra, tùy thuộc vào vị trí của (các) schwannoma. Các triệu chứng phát triển khi các khối u chèn ép các dây thần kinh ở đầu, cột sống hoặc thân mình.

4. Chẩn đoán và điều trị u thần kinh ở trẻ

Chẩn đoán u xơ thần kinh ở trẻ bao gồm các bước sau: kiểm tra thể chất, chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính, chẩn đoán ba loại u sợi thần kinh dựa trên kết quả khám bệnh, đặc biệt là sự xuất hiện của các nốt dưới da dọc theo các dây thần kinh. 

Các xét nghiệm giúp phát hiện và chẩn đoán bệnh u thần kinh

Trong phần lớn các trường hợp, u xơ thần kinh được xác định khi khám định kỳ, trong cuộc tư vấn vì lý do thẩm mỹ hoặc trong quá trình đánh giá do tiền sử gia đình mắc u xơ thần kinh. Nếu các xét nghiệm đã xác định được đột biến ở cha hoặc mẹ mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1, thì các xét nghiệm cần được thực hiện ở trẻ.

Cách điều trị u xơ thần kinh

Không có phương pháp điều trị nào có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh u xơ thần kinh hoặc chữa khỏi nó. Vì vậy bệnh nhân có thể phải tiến hành phẫu thuật cắt bỏ bằng laser hoặc đốt điện. Nếu các khối u ung thư phát triển, phương án hóa trị được áp dụng.

Trên đây là những thông tin về bệnh u thần kinh ở trẻ. Vì bệnh u xơ thần kinh có thể di truyền với xác suất 50% nên những cặp vợ chồng mắc bệnh này cần được tư vấn sức khỏe khi có dự định có em bé. Mọi thông tin và thắc mắc về bệnh, quý khách có thể đến trực tiếp Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC hoặc liên hệ qua số điện thoại: 1900 56 56 56 để được giải đáp và đặt lịch thăm khám sớm nhất.