Hội chứng tan máu bẩm sinh - Bệnh di truyền hiểu biết để phòng tránh

Bệnh bẩm sinh xảy ra ở trẻ nhỏ luôn là nỗi lo lắng của các bậc phụ huynh, những căn bệnh này thường ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe và khả năng sinh hoạt của trẻ. Trong số đó, hội chứng tan máu bẩm sinh là vấn đề được quan tâm hàng đầu. Liệu tình trạng này có đe dọa nghiêm trọng tới sức khỏe của bệnh nhân hay không? Và cách phòng tránh như thế nào?

1. Tìm hiểu chung về hội chứng tan máu

Hội chứng tan máu còn được biết đến với tên gọi quốc tế là Thalassemia, đây là một trong những căn bệnh di truyền phổ biến hiện nay. Khi mắc bệnh, hemoglobin của bệnh nhân được phát hiện có cấu trúc bất thường, hậu quả là hồng cầu bị phá hủy, quá trình vận chuyển oxy gặp nhiều gián đoạn. Đó là nguyên nhân khiến người mắc hội chứng tan máu phải đối mặt với tình trạng thiếu máu cực kỳ nghiêm trọng.

Hội chứng tan máu là bệnh lý có tính di truyền

Vốn được biết tới là một bệnh lý huyết học di truyền, thalassemia gây ra những hậu quả nặng nề đối với giống nòi. Nếu người thân trong gia đình đã từng mắc hội chứng này, trẻ em sinh ra đời cũng có nguy cơ bị bệnh tương đối cao.

Nhìn chung, để duy trì cuộc sống, bệnh nhân phải duy trì điều trị trong suốt cả cuộc đời. Đặc biệt, chi phí điều trị căn bệnh này tương đối tốn kém. Bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh không chỉ phụ thuộc vào người thân trong sinh hoạt hàng ngày mà còn phải chịu áp lực kinh tế để có thể duy trì việc chữa trị bệnh. Chính vì thế chúng ta nên quan tâm, chia sẻ nhiều hơn với người bệnh để họ bớt đi cảm giác tự ti, buồn chán.

2. Một số dấu hiệu thường gặp của bệnh nhân mắc hội chứng tan máu

Hội chứng tan máu là vấn đề sức khỏe tương đối nghiêm trọng, nếu không phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân sẽ phải đối mặt với nhiều ảnh hưởng nặng nề tới sức khỏe, thậm chí là tính mạng. Vậy khi mắc bệnh Thalassemia, bệnh nhân sẽ phải đối mặt với triệu chứng như thế nào?

Trên thực tế, căn bệnh này gồm 2 dạng chính, đó là: α-Thalassemia và β-Thalassemia. Tùy vào sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi α hay β bệnh nhân sẽ gặp phải những triệu chứng khác nhau. Dù mắc bệnh ở dạng nào đi chăng nữa, chúng ta vẫn nên chủ động theo dõi và tích cực điều trị.

Tùy theo mức độ, triệu chứng bệnh sẽ biểu hiện khác nhau

2.1. Triệu chứng bệnh Thalassemia mức độ nhẹ

Bên cạnh đó, hội chứng tan máu cũng diễn biến theo nhiều mức độ khác nhau, từ nhẹ, trung bình cho tới tình trạng nặng, rất nặng. Với người mắc Thalassemia mức độ nhẹ, các triệu chứng không quá rõ rệt, dù bị thiếu máu nhưng bệnh nhân hầu như không phát hiện ra. Chỉ tới khi tiến hành phẫu thuật hoặc trong quá trình mang thai, người bệnh mới biết cơ thể mình đang rơi vào tình trạng thiếu máu. Thalassemia mức độ nhẹ thường không ảnh hưởng quá nhiều tới sinh hoạt hàng ngày của bệnh nhân, song không vì thế mà chúng ta chủ quan, bỏ qua việc điều trị.

2.2. Triệu chứng bệnh Thalassemia mức độ trung bình

Đối với người bị tan máu mức độ trung bình, triệu chứng thiếu máu có phần nghiêm trọng hơn. Kể từ khi lên 6 tuổi, tình trạng thiếu máu thường xuyên xuất hiện và ảnh hưởng ít nhiều tới cuộc sống hàng ngày.

2.3. Triệu chứng bệnh Thalassemia mức độ nặng và rất nặng

Đáng lo ngại là khi hội chứng tan máu phát triển ở mức độ nặng và rất nặng. Dấu hiệu bệnh thường phát triển từ khi bệnh nhân mới được vài tháng tuổi. Một số triệu chứng thường gặp như: vàng da, kích thước gan lá lách to bất thường. Đây là những dấu hiệu không thường gặp ở người thiếu máu. 

Trẻ bị tan máu mức độ nặng thường phát triển kém hơn so với bạn bè đồng trang lứa

Ngoài ra, bệnh nhân không nên chủ quan trước những đặc điểm cấu tạo bất thường của cơ thể, ví dụ: xương trán nhô ra, mũi tẹt,… Nếu mắc bệnh từ khi còn nhỏ và không được chữa trị kịp thời, trẻ phải đối mặt với nguy cơ kém phát triển cả về thể chất lẫn trí tuệ.

Trong trường hợp bệnh Thalassemia phát triển ở mức độ rất nặng, ngay từ khi còn trong bụng mẹ, thai nhi đã phải đối mặt với nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng. Thậm chí, nhiều thai nhi bị suy tim hoặc tử vong do tình trạng thiếu máu quá nặng.

3. Giải đáp thắc mắc: hội chứng tan máu có phải vấn đáng đáng lo ngại?

Nếu tìm hiểu kỹ các triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh, chắc hẳn chúng ta đều hiểu mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tốt nhất, bệnh nhân cần được phát hiện và điều trị kịp thời để tránh những ảnh hưởng nặng nề đối với sức khỏe và tính mạng.

Trước hết, căn bệnh là nguyên nhân khiến trẻ chậm phát triển so với bạn bè, cả về thể chất lẫn trí tuệ. Đây là điều khiến cha mẹ không khỏi lo lắng bận tâm kể từ khi phát hiện con mắc hội chứng tan máu. Bên cạnh đó, căn bệnh này có khả năng di truyền tương đối cao, có thể ảnh hưởng tới sức khỏe con cái của bạn trong tương lai.

Nếu không điều trị, sức khỏe và tính mạng bệnh nhân sẽ bị đe dọa.

Đối với bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng, việc điều trị và chăm sóc sức khỏe là vô cùng cần thiết. Trẻ mắc bệnh mà không được điều trị đúng cách, kịp thời phải đối mặt với nguy cơ tử vong rất lớn. Nếu chủ quan, không duy trì điều trị theo liều lượng thích hợp, bệnh nhân có thể tử vong trong khi mới 15 - 20 tuổi.

Nhìn chung, người mắc bệnh tan máu bẩm sinh thường mang nỗi mặc cảm, tự ti vì họ phải phụ thuộc vào gia đình, người thân, thậm chí trở thành gánh nặng kinh tế. Đó là lý do vì sao việc bộ Y tế dành sự quan tâm tới việc kiểm soát và giảm thiểu tỷ lệ trẻ bị tan máu bẩm sinh.

Tuy là bệnh di truyền về máu nhưng bệnh vẫn có thể phòng tránh được bằng cách: 

• Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, khám sức khỏe tiền hôn nhân,  tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt.

• Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

• Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.

4. Địa chỉ thăm khám và xét nghiệm hội chứng tan máu bẩm sinh

Thăm khám, xét nghiệm và phát hiện hội chứng tan máu là việc cần thiết, vì vậy, khách hàng nên lựa chọn những cơ sở y tế uy tín để xét nghiệm sàng lọc để chẩn đoán chính xác bệnh. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những đơn vị y tế uy tín trong lĩnh vực xét nghiệm và đáp ứng được đầy đủ bộ xét nghiệm chẩn đoán Thalassemia. 

Bệnh viện hội tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ đầu ngành cùng với Trung tâm xét nghiệm đạt chuẩn  ISO 15189:2012 và chứng chỉ CAP do Hội bệnh học Hoa Kỳ công nhận dành cho phòng LAB đạt chuẩn.

Chính vì thế các bạn có thể yên tâm theo dõi và điều trị bệnh tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC - đơn vị y tế tiên phong về dịch vụ xét nghiệm tại nhà ở Việt Nam

Hy vọng rằng bài viết này giúp các bạn giải đáp được thắc mắc: hội chứng tan máu bẩm sinh có đáng lo ngại hay không? Nhìn chung, người bệnh nên chủ động tầm soát, theo dõi và điều trị tại các cơ sở uy tín như Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Để được tư vấn và hướng dẫn cụ thể, mời quý khách liên lạc tổng đài 1900 56 56 56.