Những điều cần biết về hội chứng tan máu bẩm sinh

Trong những năm gần đây, hội chứng tan máu bẩm sinh có độ phổ biến không hề nhỏ ở tại Việt Nam cũng như trên toàn thế giới. Đây là một trong những bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ, biểu hiện rõ rệt nhất là thiếu máu. Điều này ảnh hưởng rất lớn đến sức khoẻ bệnh nhân.

Tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến chất lượng nòi giống

1. Tìm hiểu về hội chứng tan máu bẩm sinh 

Hội chứng tan máu bẩm sinh hay còn gọi là Thalassemia, đây là căn bệnh di truyền lặn có ở nhiễm sắc thể thường. Do vậy, bệnh có thể gặp ở cả nam và nữ. Nếu như cả vợ và chồng đều mang gen lặn là Thalassemia, thì khả năng con sinh ra có 25% nguy cơ mắc bệnh, 50% khả năng mang gen bệnh, 25% con sinh ra khỏe mạnh, không mắc bệnh cũng không mang gen bệnh.

Qua nhiều nghiên cứu, các chuyên gia đã phân hội chứng tan máu bẩm sinh thành 3 mức độ chính:

• Mức độ nhẹ: thông thường, đa số bệnh nhân chỉ có triệu chứng thiếu máu nhẹ, điều này thường gây nhầm lẫn với triệu chứng thiếu máy do các bệnh lý khác hoặc thiếu máu thông thường. Tuy nhiên, nếu bị bệnh nhưng không có biểu hiện lâm sàng, khả năng cao là bệnh nhân không bị thiếu máu.

• Mức độ trung bình và nặng: người bệnh được xếp vào nhóm này khi có các biểu hiện lâm sàng như: cơ thể chậm phát triển, xương bị biến dạng, thiếu máu từ trùng bình đến nặng, rối loạn nội tiết tố, tiểu đường, lách, gan to, chức năng sinh dục bị suy giảm, xơ gan, suy tim,...

• Mức độ rất nặng: cơ thể thai nhi sưng phù, khả năng sống sót thấp.

Tùy vào các biểu hiện, tan máu bẩm sinh được chia làm 3 cấp độ

2. Lưu ý khi chăm sóc người bệnh mắc hội chứng tan máu

Ở những người mắc hội chứng tan máu bẩm sinh thường có lượng lớn sắt bị dư thừa. Sau một thời gian tích tụ ở tim, gan, buồng trứng hoặc tinh hoàn, tuyến yên khiến các hoạt động chức năng của những cơ quan này bị suy giảm. Vì thế, khi chăm sóc người bệnh, cần lưu ý lựa chọn những thực phẩm nhiều năng lượng và ít sắt, cụ thể:

Về chế độ ăn uống

Người bị tan máu bẩm sinh tuyệt đối không nên sử dụng những thực phẩm có hàm lượng sắt cao, chẳng hạn như: thịt trâu, thịt bò, thịt gà, thịt chó, gan, tim,... Ngoài ra còn có cả các loại rau có màu xanh đậm như: rau bina, rau ngót, rau dền,... Thay vào đó, sau mỗi bữa ăn hãy uống một ly nước chè tươi để giảm hấp thụ sắt từ các loại thực phẩm.

Các chất kích thích như cà phê, bia, rượu,...và nước ngọt có ga gây hại cho bệnh tình của người bị tan máu bẩm sinh. Ngoài ra, để cơ thể khỏe mạnh chống lại các yếu tố gây hại cũng như hạn chế bệnh tình tiến triển nặng hơn, người bệnh nên bổ sung các loại vitamin và khoáng chất cần thiết.

Các thực phẩm chứa nhiều kẽm, canxi, vitamin D từ các loại hải sản giúp xương chắc khỏe. Một điều nên nhớ nữa là hãy giảm lượng muối trong các bữa ăn hàng ngày, chỉ nên ăn 4 - 6g muối mỗi ngày.

Bệnh nhân bị Thalassemia nên hạn chế ăn các thực phẩm chứa nhiều sắt

Về chế độ sinh hoạt

Người mắc hội chứng tan máu vẫn có thể thực hiện các hoạt động sinh hoạt, học tập, làm việc như bình thường. Tuy nhiên, vẫn nên hạn chế làm các công việc nặng nhọc, quá sức.

Ngoài ra, người bệnh cần chú ý đến vấn đề vệ sinh cá nhân, rửa tay sạch sẽ thường xuyên và tiêm vắc xin phòng bệnh để hạn chế sự xâm nhập của các vi khuẩn có hại vào cơ thể. Khi thời tiết lạnh, hãy giữ ấm cơ thể thật cẩn thận. Ngoài ra, tùy vào từng tình trạng bệnh của mỗi người, hãy lựa chọn các bài tập thể dục phù hợp.

3. Phòng ngừa hội chứng tan máu bẩm sinh

Có thể nói rằng, tan máu bẩm sinh là căn bệnh khó chữa nhưng dễ phòng. Để phòng ngừa nguy cơ thế hệ sau mắc phải hội chứng này, hãy thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Đối tượng xét nghiệm

Nếu bạn là một trong những đối tượng sau:

• Đàn ông sắp kết hôn và có kế hoạch sinh con trong thời gian tới thì nên thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm cả xét nghiệm hội chứng tan máu.

• Phụ nữ có ý định hoặc đã mang thai.

• Chồng của thai phụ chưa từng mắc tan máu bẩm sinh nhưng con có kết quả xét nghiệm máu bất thường.

• Người thân trong gia đình mang gen lặn là Thalassemia hoặc đang mắc tan máu bẩm sinh.

• Có ý định mang thai lần nữa nhưng đứa con trước mắc phải tan máu bẩm sinh.

Nên thực hiện xét nghiệm tầm soát tan máu bẩm sinh khi có ý định sinh con

Các phương pháp xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Tùy thuộc vào nhu cầu, bạn có thể lựa chọn 1 trong 3 phương pháp xét nghiệm tan máu bẩm sinh sau đây:

• Xét nghiệm Ferritin: Đây là phương pháp cơ bản để có thể xác định bạn có đang mắc tan máu bẩm sinh hay không.

• Điện di huyết sắc tố: Đây được đánh giá là phương pháp xét nghiệm hội chứng tan máu bẩm sinh tốt nhất hiện nay

• Xét nghiệm ADN: Phương pháp này có thể xác định chính xác gen bị tổn thương và bạn có mang trong mình gen lặn bệnh hay không. 

Nên xét nghiệm tan máu bẩm sinh ở đâu?

Nếu bạn còn băn khoăn chưa biết lựa chọn địa điểm nào để xét nghiệm hội chứng tan máu bẩm sinh, hãy đến với khoa Huyết học-Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.

Đúng như phương châm "Dịch vụ tốt - Công nghệ cao", MEDLATEC quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ, nhân viên y tế có trình độ chuyên môn cao, kinh nghiệm dày dặn, tận tâm với khách hàng, luôn coi bệnh nhân như người thân. Đồng thời, chúng tôi không ngừng cải tiến cơ sở vật chất, trang thiết bị y tế ngày càng hiện đại để phục vụ nhu cầu khám chữa bệnh của người dân. 

Đặc biệt, MEDLATEC đạt chứng chỉ quốc tế ISO 15189:2012 về chất lượng phòng xét nghiệm y học, và chứng chỉ CAP về đánh giá chất lượng phòng xét nghiệm của Hiệp hội Bệnh học Hoa Kỳ. Vì thế, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC chắc chắn sẽ khiến bạn hài lòng khi sử dụng dịch vụ tại đây.

Trên đây là những thông tin cần thiết về hội chứng tan máu bẩm sinh mà chúng tôi muốn cung cấp cho bạn. Nếu vẫn còn thắc mắc hay có nhu cầu đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC, quý khách xin vui lòng liên hệ đường dây nóng 1900 56 56 56.