FAP là gì triệu chứng chẩn đoán và điều trị FAP

FAP là một dạng rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự xuất hiện của hàng loạt polyp nằm bên trong biểu mô đại tràng. Nếu không loại bỏ sớm, chính những polyp này có nguy cơ tiến triển khối u ác tính rất cao. Bài viết dưới đây sẽ nói về các thông tin cơ bản nhất liên quan đến bệnh FAP.

1. FAP là gì và triệu chứng nhận diện FAP

1.1. FAP là bệnh gì?

FAP là viết tắt của cụm từ Familial Adenomatous Polyposis (đa polyp tuyến gia đình). Đây là một dạng rối loạn di truyền gen trội xảy ra do khiếm khuyết ở gen ức chế khối u đa chức năng (APC). 

FAP là bệnh rối loạn di truyền trội do khiếm khuyết gen APC

Hầu hết bệnh nhân thừa hưởng gen này từ cha mẹ, chỉ 25 - 30 % ca bệnh đột biến gen là tự phát. Người bị FAP sẽ bắt đầu phát triển khối polyp lành tính ở đại tràng và trực tràng trong khoảng độ tuổi 13 - 19. Ngoài hai vị trí thường gặp này thì polyp cũng có thể xuất hiện ở đường tiêu hóa trên, nhất là phía trên ruột non .

1.2. Triệu chứng nhận diện bệnh FAP

Triệu chứng FAP là gì ở từng bệnh nhân phụ thuộc vào đặc điểm lâm sàng của dạng bệnh mà họ mắc phải. FAP gồm 4 dạng với các triệu chứng:

- FAP cổ điển: có khả năng phát triển lên đến hơn 100 polyp đại trực tràng, số lượng polyp thường tăng theo độ tuổi.

- FAP suy yếu: polyp thường phát triển muộn hơn so với người bị FAP cổ điển.

- Hội chứng Gardner: là sự phát triển của hàng loạt polyp đại tràng, cũng sẽ có trường hợp phát triển khối u khác nằm ngoài cơ quan tiêu hóa như:

+ Epidermoid cyst: tồn tại dạng nang thượng bì là các cục u bên dưới da.

+ Fibroma: tồn tại dưới dạng u xơ lành tính, thường nằm phía trên hoặc trong thành của cơ tử cung.

+ Khối u desmoid: tồn tại dưới dạng u xơ, không có khả năng tiến triển ung thư, có thể xuất hiện ở mọi vị trí của cơ thể.

+ Osteoma: là u xương lành tính.

Người bị FAP sẽ có rất nhiều khối polyp bên trong đại trực tràng

+ Hội chứng Turcot: một dạng biến thể của FAP hoặc hội chứng Lynch khiến cho hàng loạt polyp đại tràng phát triển, người bệnh bị tăng nguy cơ với u não và ung thư đại tràng. Tùy thuộc·vào dạng mắc phải là hội chứng Turcot giống với FAP hay Lynch hơn mà dạng u não sẽ khác nhau. Nếu là u nguyên bào đệm thì thường là dạng u tế bào hình sao độ IV. Nếu là u nguyên bào tủy thì sẽ khởi nguồn từ tiểu não. Hội chứng này chủ yếu xảy ra với gia đình và trẻ em bị hội chứng FAP.

Ngoài ra, người bị FAP còn có một số triệu chứng khác như: ung thư dạ dày, tuyến tụy, ruột non, mật,...

2. Bệnh FAP nguy hiểm không?

FAP là bệnh nguy hiểm, cần được điều trị sớm để ngăn chặn nguy cơ tiến triển thành ung thư đại trực tràng khi bệnh nhân bước vào độ tuổi 40. Ngoài ra, người bệnh còn có nguy cơ gặp phải nhiều biến chứng như:

- Polyp tá tràng: tăng sinh ở phía trên ruột non và có thể ác hóa. 

- Polyp quanh nhú vater: nằm ở ống tụy đổ vào tá tràng và ống mật chủ, có tiềm năng tiến triển ung thư.

- Polyp dạ dày: phát triển ở trong niêm mạc dạ dày.

- Khối u xơ: có thể nằm ở bất cứ nơi nào trong cơ thể nhưng chủ yếu là ở vùng bụng và nếu có cơ hội phát triển ở mạch máu hoặc dây thần kinh thì nó dễ gây ra vấn đề nghiêm trọng, tạo áp lực cho các cơ quan khác của cơ thể.

- Khối u da lành tính.

- U xương lành tính.

- Phì đại tế bào biểu mô sắc tố bẩm sinh.

- Không thể mọc răng hoặc thừa răng.

- Bị thiếu máu.

3. Biện pháp chẩn đoán và điều trị FAP là gì?

3.1. Chẩn đoán FAP

Căn cứ để bác sĩ chẩn đoán bệnh FAP là gì? Đó chính là dựa trên các triệu chứng lâm sàng và những kiểm tra cận lâm sàng, trong đó, xét nghiệm gen di truyền có vai trò rất quan trọng.

Thăm khám để chẩn đoán đúng là giải pháp tốt nhất giúp người bệnh cách điều trị FAP là gì

- Tiêu chuẩn chẩn đoán FAP

Chẩn đoán FAP ở bệnh nhân có biến thể gây bệnh dòng mầm dị hợp tử trong gen APC được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền kết hợp với một trong các đặc điểm:

+ Bệnh nhân có tối thiểu 100 polyp đại trực tràng. 

+ Bệnh nhân có dưới 100 polyp tuyến và có một thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc FAP.

- Kiểm tra cận lâm sàng

Người bệnh sẽ thực hiện những xét nghiệm, kiểm tra có tác dụng xác định vị trí tổn thương và tình trạng bệnh: 

+ Xét nghiệm máu: tìm kiếm đột biến gen APC, MUTYH, phát hiện nguy cơ biến chứng của FAP.

+ Nội soi ống tiêu hóa: được chẩn đoán bị FAP khi nội soi đại tràng phát hiện có trên 100 polyp. Nội soi giúp phát hiện ung thư đoạn trên đại tràng, đánh giá tình trạng di căn. Ngoài ra, tùy vào triệu chứng lâm sàng, tình trạng sức khỏe và kết quả kiểm tra mà bác sĩ sẽ cân nhắc thêm xét nghiệm sinh thiết.

+ Chụp CT-Scanner hoặc chụp MRI khung chậu và vùng bụng: xác định mức độ xâm lấn, vị trí và kích thước khối u desmoid.

+ Siêu âm gan định kỳ: tầm soát u nguyên bào gan ở con của người bị FAP.

3.2. Điều trị FAP

Phương pháp điều trị bệnh FAP tương đối giống với điều trị bệnh ung thư đại trực tràng. Tùy thuốc vào vị trí khối u, giai đoạn bệnh, độ tuổi và tình trạng sức khỏe của bệnh nhân mà bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị FAP là gì. Các phương pháp có thể áp dụng gồm: phẫu thuật, xạ trị hoặc hóa trị.

Trong quá trình nội soi, nếu tìm thấy bất kỳ polyp nhỏ nào, bác sĩ sẽ loại bỏ nó. Khi số lượng polyp quá nhiều và không thể loại bỏ riêng lẻ được thì cần tiến hành phẫu thuật để ngăn chặn polyp tiến triển ung thư. 

Chuyên gia y tế khuyến cáo rằng, bệnh nhân mắc FAP do gen APC nhưng chưa phát hiện được thì hàng năm nên thực hiện tầm soát ung thư tiêu hóa định kỳ thông qua: tầm soát ung thư đại trực tràng, nội soi đại trực tràng. Biện pháp này có thể được thực hiện nhanh chóng, cho kết quả chính xác tại Chuyên khoa Tiêu hóa - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Sau khi có kết quả kiểm tra, bác sĩ chuyên khoa đầu ngành sẽ giải đáp chi tiết về vấn đề quý khách đang gặp phải và tư vấn hướng xử trí FAP là gì để có được hiệu quả điều trị tối ưu.

Quý khách hàng có nhu cầu tầm soát FAP nói riêng và ung thư tiêu hóa nói chung có thể liên hệ hotline 1900 56 56 56 của Hệ thống Y tế MEDLATEC để được hướng dẫn đặt lịch nhanh chóng.