Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm: nguyên nhân triệu chứng và cách điều trị

Với cấu tạo hình dĩa có hai mặt lõm, hồng cầu có thể thuận lợi di chuyển qua các mao mạch, cung cấp máu và oxy đi nuôi cơ thể. Tuy nhiên, trong 1 vài trường hợp do nhiều nguyên nhân mà hồng cầu cứng lại, hình dạng bị biến đổi thành hình liềm hay hình mặt trăng khuyết. Điều này khiến hồng cầu bị kẹt lại trong mao mạch không thể di chuyển được. Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm này nếu không có biện pháp can thiệp kịp thời sẽ dẫn tới nhiều biến chứng nguy hiểm.

Hồng cầu hình liềm cản trở lưu thông máu

1. Tìm hiểu về thiếu máu tế bào hình liềm

Việc tìm hiểu về bệnh thiếu máu tế bào hình liềm là rất cần thiết, có thể giúp bạn kịp thời phát hiện hoặc giảm nguy cơ mắc bệnh này.

Thiếu máu tế bào hình liềm là gì?

Thiếu máu tế bào hình liềm hay còn có tên gọi khác là hồng cầu hình liềm, là tình trạng không để các hồng cầu khỏe mạnh để đi nuôi cơ thể. Đây là một trong những căn bệnh di truyền nguy hiểm ở người.

Những tế bào máu hình liềm này là các hồng cầu bị biến cứng, thay đổi hình dạng, khó di chuyển trong các mạch máu, gây ra tình trạng thiếu máu. Hầu hết các đối tượng mắc bệnh là những người có làn da sẫm màu, đến từ các khu vực như: Trung Mỹ, Nam My, Ả Rập Xê-út, Địa Trung Hải, Châu Phi, Ấn Độ, quần đảo Ca-ri-bê,...

Triệu chứng thiếu máu tế bào hình liềm

Bệnh có khá nhiều triệu chứng, được biểu hiện cụ thể giúp người bệnh dễ dàng nhận biết để điều trị kịp thời. Bao gồm:

• Thiếu máu mạn tính: các tế bào hình liềm rất dễ bị phá vỡ khiến số lượng hồng cầu bị hao hụt nghiêm trọng.

• Tim đập nhanh, mệt mỏi: thiếu hồng cầu khiến cơ thể không được cung cấp đủ oxy và các dinh dưỡng thiết yếu.

• Tay chân sưng tấy: tế bào hồng cầu bị cứng lại và biến đổi hình dạng ngăn chặn sự lưu thông máu đến các chi khiên chân tay sưng tấy.

• Vàng da, chậm phát triển thể chất: bệnh lý này hạn chế sự phát triển của trẻ nhỏ, ức chế dậy thì ở trẻ vị thành niên.

• Tái phát nhiễm khuẩn mũi xoang, đường tiết niệu và phổi: các tế hồng cầu ức chế hoạt động chống nhiễm trùng của cơ thể, khiến các bệnh lý này tái phát nhiều lần.

• Vấn đề về mắt: các mạch máu nhỏ ở mắt có thể bị lấp kín bởi tế bào hình liễm dẫn tới các vấn đề liên quan đến tầm nhìn.

• Các cơn đau: những cơn đau này thường tập trung ở ngực, bụng, khớp và bên trong xương và kéo dài từ vài giờ đến vài tuần.

Vấn đề về mắt là một trong những triệu chứng của hồng cầu hình liềm

Nguyên nhân gây thiếu máu hồng cầu hình liềm

Đột biến gen cấu tạo thành hemoglobin là nguyên nhân dẫn tới thiếu máu tế bào hình liềm. Hemoglobin được biết đến là hợp chất giàu sắt, là yếu tố quyết định tạo màu đỏ cho máu. Ngoài ra, hemoglobin là thành phần trong cầu có chức năng điều khiển hoạt động trao đổi oxy và CO2 của cơ thể.

Tuy rằng, hồng cầu hình liềm là căn bệnh di truyền nhưng không phải ai có bố mẹ mắc căn bệnh này đều mắc phải. Trong trường hợp một trong hai bố mẹ có tế bào hồng cầu hình liềm thì con vẫn sẽ không có. Còn trong trường hợp cả bố và mẹ đều có hồng cầu hình liềm, thì có thể xảy ra một trong các trường hợp sau:

• 25% trẻ sinh ra không mắc bệnh.

• 40% trẻ sinh ra mang gen lặn bệnh nhưng không có biểu hiện mắc bệnh ra ngoài cơ thể.

• 25% trẻ mắc phải tế bào hồng cầu hình liềm.

Biến chứng của thiếu máu tế bào hình liềm

Nêu không được can thiệp kịp thời và đúng cách, thiếu máu tế bào hình liềm có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm sau:

• Đột quỵ: tình trạng này xảy ra khi khối lượng máu được cung cấp tới não không đủ. Nếu phát hiện các dấu hiệu như co giật, cơ thể yếu, tay, chân tê bì cần sơ cứu kịp thời và nhanh chóng đưa người bệnh đi cấp cứu.

Thiếu máu tế bào hình liềm có thể gây đột quỵ

• Hội chứng ngực cấp: bạn cần cẩn trọng vì hội chứng này có nguy cơ đe dọa mạng sống của chính chúng ta. Hội chứng này có các biểu hiện như: khó thở, sốt, đau tức ngực.

• Tăng áp động mạch phổi: tình trạng này thường gặp ở người lớn gây huyết áp cao trong phổi. Với các biểu hiện chính là khó thở, mệt mỏi.

• Tổn thương các cơ quan: việc ngăn chặn sự lưu thông máu đến các cơ quan của tế bào hình liềm gây ra các tổn thương đến các cơ quan bên trong, thậm chí còn gây tử vong.

• Mù loà: tế bào hồng cầu hình liềm cũng tham gia vào việc ngăn chặn các mạch máu ở mắt, khiến mắt thiếu dưỡng chất lâu dẫn sẽ sinh ra các vấn đề và nặng nhất là bị mù loà.

• Sỏi mật: các tế bào hình liềm rất dễ bị phá hủy. Trong quá trình chúng phân hủy có sinh ra bilirubin, đây là chất có tác dụng hình thành nên sỏi mật.

• Bệnh Priapism: hội chứng này gây ra tình trạng đau, cương cứng kéo dài ở nam giới.

2. Cách điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm

Các phương pháp điều trị thiếu máu hồng cầu hình liêm bao gồm:

Điều trị triệu chứng

Nếu trẻ bị thiếu máu tế bào hình liềm có thể sử dụng penicillin kháng sinh từ khi còn 2 tháng tuổi đến 5 tuổi. Như vậy sẽ hạn chế được các nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng. Tuy nhiên, nếu không đạt hiệu quả, các bác sĩ sẽ tiêm trực tiếp vào cơ một loại thuốc có tác dụng giảm đau mạnh để giảm đau đớn cho người bệnh. Ngoài ra, để giảm lượng hồng cầu hình liềm được sản xuất ra và giảm đau, các bác sĩ sẽ truyền qua đường máu hydroxyurea cho người bệnh.

Điều trị triệt căn

Điều trị triệt căn là điều trị triệt để bệnh bằng các liệu pháp tế bào gốc hoặc ghép tủy xương. Tuy nhiên, các liệu pháp này có nhiều rủi ro và chỉ nên thực hiện tại các bệnh viện lớn, hiện đại và uy tín. 

Ngoài ra, có nhiều phương pháp điều trị đang được thực nghiệm trên cơ thể động vật như liệu pháp dùng oxit nitric để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu, liệu pháp gen, các loại thuốc giúp tăng sản xuất fetal hemoglobin (chất có khả năng ức chế hemoglobin gây hồng cầu hình liềm)

Chế độ sinh hoạt khoa học

Chế độ sinh hoạt khoa học có tác dụng hỗ trợ điều trị bệnh thiếu máu tế bào hình liềm. Vì thế, bạn nên có một chế độ nghỉ ngơi hợp lý, ngủ đúng giờ, đúng giấc, giữ tinh thần thoải mái. Ngoài ra, ăn đúng bữa, mỗi bữa phải đầy đủ dinh dưỡng, bổ sung folate hàng ngày, uống nhiều nước, hạn chế sử dụng các chất kích thích như bia, rượu, thuốc lá,... Đặc biệt, nên thăm khám thường xuyên, thực hiện theo những gì mà bác sĩ chỉ định.

Nên bổ sung các thực phẩm dinh dưỡng trong mỗi bữa ăn

Có thể thấy rằng, bệnh thiếu máu tế bào hình liềm có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. Vì thế, khi nhận thấy các dấu hiệu bất thường cần tới bệnh viện uy tín như MEDLATEC để thăm khám và điều trị kịp thời. 

Với hơn 26 năm hoạt động, bệnh viện quy tụ đội ngũ các chuyên gia, y bác sĩ giàu kinh nghiệm, tận tâm với nghề. Cùng hệ thống trang thiết bị máy móc hiện đại, được nhập khẩu từ các nước tiên tiến, giúp hỗ trợ cho bác sĩ cho công tác thăm khám, điều trị. 

Đặc biệt, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã vinh dự đón nhận chứng chỉ CAP - một tiêu chuẩn chất lượng xét nghiệm hàng đầu thế giới được cấp bởi Hội bệnh học Hoa Kỳ. Cùng với việc được công nhận đạt chuẩn năng lực và chất lượng phòng xét nghiệm Y tế ISO 15189:2012, Bệnh viện đã trở thành đơn vị đầu tiên trong cả nước sở hữu hai chứng chỉ đáng tin cậy này. Qua đó, khách hàng có thể yên tâm về kết quả nhận được cũng như phác đồ điều trị do bác sĩ chỉ định.

Nếu vẫn còn điều gì thắc mắc hay có nhu cầu đặt lịch thăm khám tại bệnh viện, quý khách vui lòng liên hệ cho chúng tôi qua đường dây nóng 1900 56 56 56 để được hỗ trợ.