Xét nghiệm suy giáp bẩm sinh (CH) giúp chẩn đoán bệnh chính xác

Xét nghiệm suy giáp bẩm sinh (CH) là một trong 3 xét nghiệm sàng lọc sau sinh cơ bản. Phương pháp này giúp bác sĩ phát hiện sớm và chẩn đoán tình trạng sức khỏe của bé khi tuyến giáp không sản xuất đủ lượng hormone cần thiết cho cơ thể.

1. Tìm hiểu về tuyến giáp và bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)

1.1. Tuyến giáp có cấu tạo và chức năng ra sao?

Tuyến giáp có vị trí ở phía trước cổ và có hình dạng như con bướm. Đây là một tuyến nội tiết vô cùng quan trọng đối với cơ thể con người. Tuyến giáp có vai trò tổng hợp hormon tuyến giáp từ nguồn iot có trong dinh dưỡng hàng ngày, trong đó phải kể đến T4 - một loại hormone cần thiết cho sự phát triển và trưởng thành của não bộ và của toàn bộ cơ thể. 

Tuyến giáp là tuyến nội tiết đóng vai trò quan trọng đối với cơ thể người

Do đó, tình trạng thiếu hay thừa hormon do các rối loạn chức năng tuyến giáp gây ra đều có thể dẫn đến các bệnh lý nguy hiểm. 

1.2. Thế nào là bệnh suy giáp bệnh bẩm sinh (CH)?

Khi tuyến giáp ở trẻ sơ sinh không tạo ra đủ lượng hormone cần thiết cho cơ thể sẽ gây ra bệnh suy giáp bẩm sinh. 

Thông thường, tuyến giáp của bé bắt đầu phát triển ở sàn não trong những tháng đầu của thai kỳ sau đó sẽ di chuyển dần xuống phía dưới cổ và ngưng phát triển. Tuy nhiên, nhiều trường hợp tuyến giáp gặp gián đoạn trong quá trình phát triển và di chuyển do 1 lý do nào đó. Điều này khiến tuyến giáp nằm không đúng chỗ hoặc chưa được phát triển một cách hoàn thiện. 

Trẻ mắc bệnh này vẫn có thể sinh hoạt và phát triển bình thường nếu được phát hiện sớm (thông qua các xét nghiệm sàng lọc sau sinh) và được điều trị với thuốc bổ sung nội tiết. Tuy nhiên, nếu không có biện pháp can thiệp kịp thời mà để bệnh diễn tiến nghiêm trọng thì trẻ có thể gặp phải tình trạng chậm hoặc không phát triển cả về thể chất và trí tuệ. 

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh có thể gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được điều trị kịp thời

Theo thống kê, cứ 4000 trẻ sinh ra thì lại có 1 trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh, trong đó bé gái mắc bệnh chiếm tỉ lệ nhiều hơn. 

2. Suy giáp bẩm sinh có triệu chứng và biến chứng như thế nào?

2.1. Triệu chứng của bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)

Thường rất khó để phát hiện trẻ bị suy giáp bẩm sinh dựa trên biểu hiện vì các triệu chứng ở trẻ sơ sinh không rõ ràng. 

Trong giai đoạn đầu mắc bệnh, trẻ bị suy giáp bẩm sinh có thể xuất hiện một vài triệu chứng k. như:

- Trẻ ngủ nhiều, ít vận động.

- Trẻ thờ ơ, không linh hoạt với tiếng động.

- Bú ít hoặc bỏ bú.

- Táo bón kéo dài.

- Lưỡi to bè và hay thè ra ngoài.

- Ít khóc hoặc tiếng khóc khan.

- Tay chân lạnh, da lạnh và khô.

- Thường xuất hiện thoát vị, đặc biệt là ở rốn.

- Vàng da kéo dài.

Các triệu chứng thường rõ ràng hơn khi suy giáp bẩm sinh đã tiến vào giai đoạn sau. Tuy nhiên, việc phát hiện bệnh lúc này có thể nói là đã muộn và sẽ gây khó khăn cũng như giảm hiệu quả của công tác điều trị. Trẻ sẽ bị chậm phát triển do ảnh hưởng não bộ và thường không thể phục hồi. 

Đối với những trẻ lớn hơn một chút, trẻ sẽ có các biểu hiện cho thấy sự kém phát triển về mặt thể chất như răng mọc chậm, chậm lên cân, chiều cao chậm phát triển, chậm biết đi, tóc thưa, ngắn, khô, dễ gãy,...

Chậm phát triển về chiều cao, cân nặng có thể là biểu hiện của suy giáp bẩm sinh

2.2. Biến chứng có thể gặp của bệnh suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh (CH) nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng như:

- Trí tuệ chậm phát triển, nếu điều trị muộn thậm chí không có khả năng phục hồi.

- Hệ thống miễn dịch chậm phát triển dẫn đến suy giảm khả năng miễn dịch.

- Cơ xương bị biến dạng, nhất là biến dạng cột sống.

- Dễ mắc các bệnh mạch vành, xơ vữa động mạch. 

- Một số chứng bệnh khác có thể bắt gặp kèm theo suy giáp bẩm sinh (CH)  như hội chứng Down, hở hàm ếch, trật khớp háng,...

Chính vì vậy, tỷ lệ trẻ được sống và phát triển như một người bình thường càng cao nếu được phát hiện và điều trị càng sớm. 

3. Xét nghiệm suy giáp bẩm sinh (CH) bao gồm những gì?

3.1. Test sàng lọc

Đầu tiên, trẻ từ 2 - 7 ngày tuổi sẽ được làm các xét nghiệm suy giáp bẩm sinh (CH) thông qua việc xác định nồng độ TSH hoặc T4. Trường hợp trẻ sơ sinh có nguy cơ cao mắc bệnh suy giáp bẩm sinh thì sẽ có giá trị TSH cao hoặc giá trị T4 thấp. Lúc này bé sẽ được bác sĩ chuyên khoa nội tiết thăm khám, chẩn đoán điều trị và theo dõi. 

Xét nghiệm TSH hoặc T4 giúp phát hiện trẻ có nguy cơ cao bị suy giáp bẩm sinh

Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phổ biến. Bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu ở gót chân trẻ để làm xét nghiệm suy giáp bẩm sinh (CH). Trong trường hợp nghi ngờ, trẻ có thể được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm bổ sung.

3.2. Xét nghiệm chẩn đoán

- Tiêu chuẩn vàng giúp xác định suy giáp bẩm sinh (CH): xét nghiệm hormon tuyến giáp trong huyết thanh giảm thấp, T4 giảm thấp (dưới 50nmol/l) nhưng nồng độ TSH tăng cao (trên 100 mlU/ml). 

- Xét nghiệm không đặc hiệu: chụp tuổi xương thấy chậm. Bác sĩ sẽ đánh giá dựa trên các điểm cốt hóa ở cổ tay trái theo S.Pyle và Altlat W.Greulich.

- Xét nghiệm xác định nguyên nhân: sử dụng Tc 99m ghi hình tuyến giáp, từ đó xác định được vị trí bình thường của tuyến giáp, thiểu sản hay lạc chỗ. 

4. Phương pháp điều trị suy giáp bẩm sinh

Cho đến nay, ngoài liệu pháp hormone thì hiện các chuyên gia vẫn chưa tìm ra được phương pháp điều trị suy giáp bẩm sinh nào hiệu quả hơn. Những trẻ bị suy giáp bẩm sinh phải chung sống với căn bệnh này suốt đời mà không thể điều trị khỏi hoàn toàn. 

Trẻ mắc bệnh thường sẽ phải sử dụng một loại hormone tổng hợp có tên là Thyroxin để bổ sung thay thế. Nếu sử dụng đúng cách và đúng liều lượng thì viên uống hiếm khi gây tác dụng phụ. Đối với trẻ bị suy giáp bẩm sinh, việc theo dõi và thăm khám, xét nghiệm định kỳ là rất cần thiết và quan trọng. 

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh cần được theo dõi và thăm khám định kỳ

Trên đây là một số thông tin về bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ. Nếu có thắc mắc hay nhu cầu cần tư vấn liên quan đến bệnh suy giáp bẩm sinh, bạn có thể liên hệ ngay với MEDLATEC theo hotline 1900 56 56 56 để nhận được sự hỗ trợ nhanh nhất từ đội ngũ tư vấn viên và bác sĩ.