Suy giáp bẩm sinh (CH) là trình trạng thiếu hụt hormone khi tuyến giáp không sản xuất đủ cho cơ thể, gây ảnh hưởng trực tiếp tới sự phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần của trẻ. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ vẫn có thể khỏe mạnh và phát triển bình thường.
17/04/2020 | Những bệnh lý phát hiện được khi tiến hành xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 17/04/2020 | Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện những bệnh lý nào ở trẻ?
1. Suy giáp bẩm sinh (CH) là gì?
Trước khi định nghĩa chính xác về bệnh lý này, cùng MEDLATEC tìm hiểu về cấu tạo và chức năng của tuyến giáp.
Trẻ sơ sinh có thể mắc Suy giáp bẩm sinh
1.1. Cấu tạo và chức năng của tuyến giáp
Tuyến giáp là tuyến nội tiết quan trọng của cơ thể, nằm ở phía trước cổ, có dạng con bướm. Tuyến nội tiết này lấy nguồn iot từ dinh dưỡng hàng ngày để tổng hợp hormon tuyến giáp, trong đó có hormone T4 - giữ vai trò quan trọng với sự phát triển và trưởng thành của cơ thể cũng như não bộ.
Vì thế, các rối loạn chức năng tuyến giáp gây sản xuất thừa hoặc thiếu hormone cần thiết đều gây ra bệnh lý và biến chứng nguy hiểm.
1.2. Suy giáp bẩm sinh (CH) là gì?
Suy giáp bẩm sinh xảy ra ở Trẻ sơ sinh, khi tuyến giáp không sản xuất đủ lượng hormone cho cơ thể. Nguyên nhân do rối loạn nội tiết do thiếu hoặc do khiếm khuyết tác động của hormon tuyến giáp.
Bình thường trong thời gian đầu của thai kỳ, tuyến giáp bắt đầu phát triển ở sàn não sau đó di chuyển dần xuống phía dưới cổ, nơi mà nó ngưng phát triển. Nhưng vì một lý do nào đó, quá trình phát triển và di chuyển xuống của tuyến giáp bị gián đoạn. Vì vậy tuyến giáp phát triển chưa đầy đủ hoặc nằm không đúng chỗ, trong một số trường hợp, trẻ mắc bệnh có thể không có tuyến giáp.
Suy giáp bẩm sinh có thể sàng lọc sớm bằng các xét nghiệm sau sinh, điều trị bằng thuốc bổ sung nội tiết, trẻ sẽ phát triển bình thường. Tuy nhiên nếu để bệnh tiếp diễn thì trẻ lớn chậm hoặc không lớn, não không phát triển, bị thiểu năng trí tuệ khi trưởng thành.
Bé gái có nguy cơ mắc suy giáp bẩm sinh cao hơn
Hiện nay, tỉ lệ mắc suy giáp bẩm sinh là 1/4000, với tỉ lệ bé bé nữ nhiều hơn.
2. Triệu chứng và biến chứng của suy giáp bẩm sinh
2.1. Triệu chứng của trẻ bị suy giáp bẩm sinh
Trẻ sơ sinh mắc bệnh chưa có những triệu chứng rõ ràng, vì thế rất khó phát hiện và rất nhiều trẻ bị bệnh bỏ qua giai đoạn vàng để điều trị, dẫn tới biến chứng không thể phục hồi.
Những triệu chứng không rõ ràng của suy giáp bẩm sinh giai đoạn đầu thường có:
- Trẻ sơ sinh ít vận động, ngủ nhiều.
- Thờ ơ, táo bón kéo dài, không linh hoạt với tiếng động.
- Bú ít, có khi bỏ bú.
- Ít khóc, tiếng khóc khan.
- Lưỡi to bè, thò ra ngoài
- Thóp trước lớn.
- Da lạnh, chân tay lạnh.
- Thường hay có thoát vị, nhất là thoát vị rốn.
- Trẻ bị vàng da sơ sinh kéo dài, da khô không phải do gan.
Suy giáp bẩm sinh giai đoạn sau có nhiều triệu chứng rõ ràng hơn, song phát hiện và điều trị bệnh lúc này đã muộn. Não bộ của trẻ đã bị ảnh hưởng, chậm phát triển không thể phục hồi.
Trẻ suy giáp bẩm sinh bị chậm phát triển
Ở giai đoạn sau sinh và trẻ nhỏ, chậm phát triển thể chất chậm biết đi, chậm lên cân chiều cao phát triển kém, tóc ngắn, thưa, khô, giòn, dễ gãy, răng mọc chậm,…
Ở tuổi dậy thì có thể bao gồm: chậm phát triển tâm thần, không linh hoạt và học kém, tiếp thu chậm, dậy thì muộn,...
Các dấu hiệu lâm sàng rõ ràng của bệnh như:
- Lưỡi to và dày, có thể thấy miệng trẻ luôn há.
- Chậm phát triển thể chất, vận động và tinh thần.
- Cổ ngắn, dày, thấy rõ lớp mỡ ở vai và cổ.
- Vùng mũi mắt bị phù niêm, khe mí mắt hẹp và phù nề, mũi tẹt, đầu mũi hếch.
- Khàn giọng.
- Trẻ ngủ nhiều bất thường, biểu hiện mệt mỏi.
- Tay khô, các ngón tay ngắn.
- Có thể bị thiếu máu.
- Có thể kèm theo dị tật bẩm sinh tim.
Phát hiện và điều trị suy giáp bẩm sinh càng sớm, khi bệnh chưa ảnh hưởng lớn và gây nhiều biến chứng thì việc điều trị và phục hồi càng hiệu quả. Sàng lọc sơ sinh là biện pháp hiệu quả nhất để phát hiện sớm suy giáp bẩm sinh.
2.2. Biến chứng của suy giáp bẩm sinh
Bệnh để lại những biến chứng nặng nề như:
- Về thần kinh: chậm phát triển trí tuệ, không có khả năng hồi phục nếu điều trị muộn.
- Gây ra suy giảm khả năng miễn dịch của trẻ do sự phát triển chậm của hệ thống miễn dịch.
- Biến dạng cơ xương đặc biệt là biến dạng cột sống.
- Dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành do lượng cholesterol trong máu tăng cao thường xuyên.
- Hội chứng suy giáp bẩm sinh thường kèm theo bệnh tim bẩm sinh, hội chứng Down, trật khớp háng, hở hàm ếch,...
Chính vì vậy, nếu bé được phát hiện bệnh càng sớm thì khả năng phục hồi và phát triển tâm sinh lý như một người bình thường càng cao.
3. Các phương pháp chẩn đoán suy giáp bẩm sinh
Chẩn đoán suy giáp bẩm sinh hiện nay dựa vào các phương pháp sau:
3.1. Test sàng lọc
Trẻ bị suy giáp bẩm sinh được sàng lọc sớm sau 2 - 7 ngày sau khi sinh. Phương pháp là làm xét nghiệm xác định nồng độ TSH hoặc T4. Nếu giá trị TSH của bé cao hoặc giá trị T4 thấp, tức là bé đang có nguy cơ cao mắc bệnh suy giáp bẩm sinh, bé sẽ được tư vấn và giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa nội tiết để chẩn đoán, điều trị và theo dõi.
Phương pháp này hiện được sử dụng để sàng lọc sơ sinh cho trẻ sau sinh 48 giờ. Trẻ sẽ được lấy mẫu máu gót chân để làm xét nghiệm TSH. Nếu nghi ngờ, bác sĩ sẽ thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác.
3.2. Xét nghiệm chẩn đoán
Bao gồm các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh sau:
- Xét nghiệm hormone tuyến giáp trong huyết thanh giảm thấp nhưng nồng độ TSH tăng cao > 100 mIU/ml, T4 giảm thấp < 50 nmol/l trong máu là tiêu chuẩn vàng để xác định SGBS.
- Xét nghiệm không đặc hiệu: Chụp tuổi xương thấy chậm. Tiêu chuẩn dựa vào đánh giá các điểm cốt hoá ở cổ tay trái theo Atlat W.Greulich và S.Pyle.
- Xét nghiệm tìm nguyên nhân: Ghi hình tuyến giáp bằng Tc 99m để xác định vị trí tuyến giáp bình thường, lạc chỗ hay thiểu sản.
Xét nghiệm chẩn đoán suy giáp bẩm sinh
4. Điều trị suy giáp bẩm sinh như thế nào?
Hiện vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị nào hiệu quả hơn liệu pháp hormone với trẻ suy giáp bẩm sinh. Hormone thay thế là Thyroxin - loại hormone tổng hợp được điều chế để sử dụng uống hàng ngày. Viên uống ít gây tác dụng phụ nếu sử dụng đúng liều lượng.
Trẻ bị suy giáp bẩm sinh không thể điều trị khỏi hoàn toàn mà bắt buộc dùng hormone bổ sung thay thế suốt đời. Những trẻ phát hiện và điều trị sớm, đều đặn sẽ phát triển bình thường cả về thể chất lẫn tinh thần. Ngoài ra, trẻ suy giáp bẩm sinh đều phải được theo dõi lâm sàng và làm xét nghiệm định kỳ.
Tuy nhiên nếu trẻ phát hiện bệnh muộn, hiệu quả của liệu pháp Hormone thay thế chỉ giúp cải thiện phần nào sự phát triển về thể chất và não bộ. Những biến chứng của bệnh gây ra không thể phục hồi nên thời điểm điều trị suy giáp bẩm sinh đặc biệt quan trọng.
Nếu có thắc mắc về bệnh, hãy liên hệ với MEDLATEC để được tư vấn để được tư vấn từ đội ngũ y bác sĩ nhiều năm trong nghề qua hotline 1900 56 56 56.
1900 565656
