Theo số liệu ước tính được tại Mỹ, dị tật bẩm sinh đang ngày càng có xu hướng gia tăng, cứ 33 trẻ sinh ra lại có 1 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Sự gia tăng của tình trạng dị tật bẩm sinh có thể do nhiều yếu tố như môi trường ô nhiễm, tâm lý, dinh dưỡng, sức khỏe thai phụ, di truyền,... Chính vì vậy mà xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trở nên cần thiết hơn bao giờ hết, giúp phát hiện sớm dị tật và có phương hướng điều trị kịp thời.
1. Thế nào là xét nghiệm sàng lọc sơ sinh?
Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm được thực hiện ở trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, cụ thể là các bệnh lý liên quan đến nội tiết - chuyển hóa - di truyền.
Đây đều là những bệnh lý rất khó chẩn đoán và cần điều trị sớm bởi thường không có triệu chứng rõ ràng ở trẻ sơ sinh. Trong khi đó, nếu không điều trị kịp thời những bệnh này có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ như chậm phát triển tâm thần vận động, thiểu năng trí tuệ hay các dị tật về hình thái.
xét nghiệm sàng lọc sau sinh giúp phát hiện và chẩn đoán nhiều bệnh lý bẩm sinh ở trẻ
Khác với các xét nghiệm thông thường ở người lớn, để không ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ, xét nghiệm sàng lọc sau sinh được thực hiện thông qua lấy máu gót chân.
Tựu chung lại, mục đích của xét nghiệm là phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở trẻ, từ đó có phương hướng điều trị can thiệp kịp thời giúp trẻ phát triển bình thường, đồng thời giảm gánh nặng cho gia đình.
2. Sàng lọc sơ sinh bao gồm những xét nghiệm gì?
2.1. Xét nghiệm thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD là một loại bệnh di truyền gây vàng da ở trẻ sơ sinh. Men G6PD có vai trò bảo vệ hồng cầu trước sự tấn công của oxy hóa. Trẻ sẽ gặp vấn đề về sức khỏe như vàng da, thiếu máu khi men G6PD bị hao hụt. Do đó, xét nghiệm này giúp kiểm tra xem trẻ sơ sinh có bị thiếu men G6PD hay không.
Trường hợp trẻ bị thiếu máu do thiếu men G6PD thường có các biểu hiện như mệt mỏi, lừ đừ, suy dinh dưỡng, tim đập nhanh, khả năng miễn dịch kém, hoạt động chậm hay lười hoạt động. Nguyên nhân là do cơ thể không được cung cấp đủ oxy để đảm bảo quá trình hoạt động của các cơ quan.
Thiếu men G6PD là một loại bệnh di truyền gây vàng da ở trẻ sơ sinh
Trường hợp trẻ bị vàng da kèm theo thiếu máu có thể gặp phải những ảnh hưởng nghiệm trọng liên quan đến thần kinh, trí não sau này do bilirubin tự do ứ đọng và thấm vào não.
2.2. Xét nghiệm suy giáp bẩm sinh - TSH, T3, FT4
Suy giáp bẩm sinh có thể được phát hiện sớm thông qua việc làm xét nghiệm TSH, T3, FT4. Sự phát triển tâm thần - vận động và trí tuệ của trẻ có thể phải chịu những ảnh hưởng nghiêm trọng nếu không được điều trị kịp thời. Ở những trẻ mới sinh, một số trường hợp suy giáp có thể có biểu hiện vàng da kéo dài nhưng thường thì bệnh không có biểu hiện đặc biệt nào khác.
Trong giai đoạn 2 - 3 tuần tuổi, một số biểu hiện có thể gặp như: vàng da kéo dài, ít khóc, ngủ nhiều, màu da tái đi, bú ít hoặc bỏ bú, thè lưỡi ra ngoài, chậm biết lẫy hoặc chậm biết bò,... Nhiều trường hợp cha mẹ chủ quan bỏ qua vì nhầm lẫn những triệu chứng này với một số bệnh lý khác.
Để kiểm tra nồng độ TSH, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm thông qua lấy máu gót chân. Kết quả xét nghiệm sẽ là căn cứ để bác sĩ chẩn đoán tình trạng suy giáp bẩm sinh ở trẻ:
- Trẻ bình thường: có nồng độ TSH trong khoảng 6 - 20mU/L.
- Trẻ bị suy giáp bẩm sinh: nồng độ TSH vượt quá 40 mU/L. Lúc này, trẻ cần được làm thêm các xét nghiệm khác như TSH, FT4, T3 để được điều trị và theo dõi điều trị.
- Trường hợp nồng độ TSH đo được nằm trong khoảng 20 - 40mU/L thì chưa thể kết luận mà cần làm thêm xét nghiệm TSH, FT4, T3 trên mẫu máu tĩnh mạch.
Xét nghiệm TSH giúp phát hiện suy giáp bẩm sinh
Trẻ nếu được kết luận mắc bệnh suy giáp bẩm sinh thì cần phải can thiệp điều trị ngay nhằm phục hồi tuyến giáp và đảm bảo trẻ được phát triển bình thường.
2.3. Xét nghiệm 17-OHP
Xét nghiệm 17-OHP là xét nghiệm được tiến hành nhằm mục đích phát hiện sớm bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
Những trẻ mắc chứng bệnh này thường có những biểu hiện cụ thể như: rối loạn điện giải, mất muối, dậy thì sớm (ở bé trai),... Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một trong những bệnh lý rất nguy hiểm, thậm chí dẫn đến tử vong nếu không được phát hiện và điều trị sớm bởi nó có thể gây rối loạn điện giải và trụy mạch.
Bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu ở gót chân trẻ sơ sinh để thực hiện xét nghiệm 17-OHP. Trẻ sẽ được yêu cầu xét nghiệm lần 2 (với mẫu máu tĩnh mạch) để chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh, nếu xét nghiệm lần 1 cho kết quả:
- Kết quả 17-OHP trên 33 nmol/L với trẻ có cân nặng dưới 2500gram.
- Kết quả 17-OHP trên 30 nmol/L với trẻ có cân nặng trên 2500gram.
3. Nên làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh khi nào?
Thông thường, trẻ từ 2 ngày tuổi trở lên là có thể làm các xét nghiệm sàng lọc sau sinh. Theo các bác sĩ, khoảng từ 48 - 72 giờ sau sinh là thời điểm tốt nhất để làm các xét nghiệm này.
Sau sinh từ 48 - 72 giờ là thời điểm tốt nhất để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Trường hợp, cơ sở y tế tại nơi sinh bé chưa có dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thì có thể nhờ những cơ sở đó gửi mẫu máu gót chân của trẻ đến các bệnh viện lớn hơn để được kiểm tra.
4. Địa chỉ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh uy tín, chính xác tại Hà Nội
Với Trung tâm Xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã trở thành địa chỉ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Vậy xét nghiệm tại MEDLATEC có những ưu điểm gì?
- Thủ tục đơn giản, quá trình thăm khám chuyên nghiệp, nhanh chóng, chính xác.
- Đội ngũ chuyên gia tư vấn tận tình, giàu kinh nghiệm cùng đội ngũ nhân viên lấy mẫu xét nghiệm được đào tạo bài bản.
- Giá xét nghiệm được công khai niêm yết tại bệnh viện, có dịch vụ hỗ trợ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà.
- Kết quả được trả nhanh chóng, khách hàng có thể tra cứu online hoặc đăng ký gửi kết quả về tận nơi.
MEDLATEC - địa chỉ xét nghiệm được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn
Để con yêu luôn được khỏe mạnh và phát triển một cách toàn diện, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là điều mà các bậc làm cha mẹ không nên bỏ qua. Nếu có bất kỳ thắc mắc hay nhu cầu cần tư vấn, vui lòng liên hệ MEDLATEC theo hotline 1900 56 56 56 để được hỗ trợ và giải đáp.
1900 565656
