Xét nghiệm đột biến gen EGFR trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ

Ung thư phổi là căn bệnh đã cướp đi mạng sống của hàng triệu người trên thế giới. Xét nghiệm đột biến gen EGFR đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện kịp thời để điều trị căn bệnh nguy hiểm này.

1. Khái quát về ung thư phổi

Thống kê mới nhất của tổ chức nghiên cứu ung thư quốc tế cho thấy gánh nặng của bệnh ung thư toàn cầu càng ngày càng trầm trọng với 18.1 triệu ca mới mắc và 9.6 triệu trường hợp tử vong trong năm 2018.

Đột biến gen gây ung thư

Tại Việt Nam, bệnh ung thư cũng đang là thách thức rất lớn với nền y học, số trường hợp mắc mới từ 68.000 ca năm 2000 tăng vọt lên 165.000 ca trong năm 2018. Trong đó, số ca ung thư phổi chiếm tỷ lệ tử vong cao hàng đầu. Bệnh nhân ung thư phổi thường gặp là nam giới và tỉ lệ mắc bệnh trên 100.000 dân là 35,4% ở nam và 11,1% ở nữ. Ước tính mỗi năm có khoảng 23.000 ca mắc mới và gần 21.000 ca tử vong do ung thư phổi.

Ung thư phổi chia làm hai nhóm lớn, có sự khác biệt rất quan trọng trong điều trị đó là ung thư phổi tế bào nhỏ chiếm khoảng 20%, 80% là ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN). Để điều trị ung thư nói chung là sử dụng những biện pháp như phẫu thuật, hóa trị, xạ trị,…

Hình ảnh bệnh nhân bị ung thư phổi

2. Đột biến Gen EGFR là gì ?

Đột biến Gen EGFR còn có tên là Epidermal Growth Factor Receptor, nó còn được xem như thụ thể có yếu tố tăng trưởng biểu bì. Dạng đột biến này rất thường được gặp ở các bệnh nhân mắc ung thư phổi. Khi cơ thể có đột biến gen EGFR thì các tế bào ung thư sẽ sinh sản và phát triển rất nhanh chóng.

Đột biến này có tỉ lệ 10 - 20% ở bệnh nhân ung thư phổi người da trắng và con số đó là 30 - 60% với bệnh nhân ung thư phổi là dân Châu Á. Theo thống kê gần đây, Châu Á có hơn 50% người bệnh ung thư phổi đã xuất hiện đột biến gen EGFR. Chính vì vậy, những người châu Á sẽ có khả năng mắc bệnh ung thư phổi cao hơn so với những châu lục khác.

Xét nghiệm đột biến Gen là phương pháp tối ưu nhất để phòng bệnh ung thư phổi

3. Xét nghiệm đột biến gen EGFR được chỉ định khi nào?

Xét nghiệm đột biến Gen EGFR được chỉ định làm lần đầu cho các bệnh nhân được chẩn đoán là ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng xét nghiệm giải phẫu bệnh.

Đối với các bệnh nhân UTPKTBN đã từng được điều trị đích với thuốc TKI nếu có xuất hiện tình trạng kháng thuốc thì xét nghiệm đột biến gen EGFR sẽ được chỉ định nhằm xác định tình trạng có đột biến thứ phát (T790M).

Sau một số xét nghiệm, các bác sĩ sẽ xác định tình trạng tiếp nhận thuốc của bệnh nhân. Nếu như có xuất hiện những dấu hiệu kháng thuốc thì bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân làm xét nghiệm khác để tìm ra loại thuốc điều trị phù hợp, kết hợp với việc điều trị bằng hóa trị để tăng thời gian sống của bệnh nhân.

4. Vai trò của xét nghiệm đột biến gen EGFR

Theo các bác sĩ, bệnh nhân ung thư phổi được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm đột biến gen EGFR để kiểm tra và điều trị sớm nhất. Giải pháp này là một trong những giải pháp tối ưu để kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân mắc ung thư. 

Xét nghiệm đột biến gen EGFR có vai trò trong việc xác định tình trạng đột biến gen của tế bào u, làm căn cứ cho việc lựa chọn phương pháp điều trị đích cho bệnh nhân. Các trường hợp có khối u mang đột gen EGFR ở exon 18, 19 và 21 có chỉ định điều trị đích với thuốc TKI; ngược lại, các trường hợp không mang đột biến EGFR hiếm khi đáp ứng với thuốc TKIs.

Ngoài ra, nghiên cứu cho thấy, các bệnh nhân ung thư phổi tế bào nhỏ sau một thời gian được điều trị với TKI sẽ xảy ra tình trạng kháng thuốc mà nguyên nhân lớn nhất là sự xuất hiện đột biến thứ phát ở dạng T790M tại exon 20 gen EGFR, chính đột biến này sẽ dẫn đến sự thay đổi cấu trúc protein EGFR, nó khiến hiệu quả của các thuốc TKI thế hệ đầu tiên bị mất đi. Trong trường hợp này, việc xét nghiệm xác định tình trạng đột biến thứ phát của bệnh nhân có ý nghĩa trong việc lựa chọn thuốc các thế hệ thứ III cho bệnh nhân điều trị.

Hình ảnh tế bào ung thư phổi

5. Xét nghiệm đột biến Gen EGFR ở đâu Hà Nội?

Trên địa bàn Hà Nội hiện nay, có khá nhiều trung tâm, cơ sở y tế xét nghiệm đột biến gen EGFR. Tuy nhiên, bệnh nhân nên lựa chọn những nơi uy tín để có thể nhận được kết quả chính xác nhất, đồng thời tránh “tiền mất tật mang”. 

Điều trị bệnh ung thư phổi bằng phương pháp xét nghiệm đột biến Gen EGFR

Nếu bạn đang có nhu cầu tiến hành xét nghiệm phát hiện ung thư sớm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là cơ sở y tế uy tín, tin cậy được nhiều khách hàng đánh giá rất cao, tại đây có đầy đủ các loại xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu của các chuyên khoa. 

Đội ngũ y bác sĩ của MEDLATEC đều là những người có chuyên môn và kinh nghiệm sâu trong ngành, luôn làm việc với chữ tín và đặt lợi ích của khách hàng lên đầu. 

Trung tâm Xét nghiệm của bệnh viện MEDLATEC đạt chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, tự tin mang đến kết quả nhanh chóng và chính xác nhất. Ngay khi có kết quả xét nghiệm, bạn sẽ được tư vấn về tình hình sức khỏe từ các chuyên gia hàng đầu. Đó là đầy đủ lý do bạn hoàn toàn có thể tin tưởng khi thực hiện xét nghiệm phát hiện ung thư tại đây. 

Ngoài ra, giá cả luôn là vấn đề được cân nhắc nhưng bạn không cần quá lo lắng vì tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC luôn có bảng giá niêm yết để mọi người có thể lựa chọn dịch vụ với giá cả phù hợp với tài chính.

Bên cạnh đó, MEDLATEC còn chấp nhận bảo lãnh viện phí cho khách hàng có thẻ bảo hiểm Bảo Việt, bảo hiểm nhân thọ Manulife, bảo hiểm dầu khí PVI cùng nhiều công ty khác giúp khách hàng tiết kiệm tối đa chi phí điều trị.

Nếu có vấn đề cần thắc mắc, liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn miễn phí.