Tìm hiểu về xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể

Ngày nay vấn đề bất thường nhiễm sắc thể đang là mối quan tâm rất lớn của xã hội. Điều này có thể do di truyền hoặc phần nhỏ do yếu tố tố môi trường tác động. Sự bất thường có thể gây ra những hậu quả không mong muốn cho chính cá thể có nó và đặc điểm này có thể di truyền lại cho các thế hệ con nếu không được phát hiện và tư vấn về di truyền đúng.

1. Giới thiệu về nhiễm sắc thể

1.1. Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể (NST) nằm bên trong mỗi nhân của tế bào. Mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng ngàn gen; chúng chứa tất cả các thông tin mà cơ thể cần để điều khiển các phản ứng phát triển, tăng trưởng và hóa học của cơ thể; chúng sẽ quy định các đặc điểm và cấu tạo của cơ thể chẳng hạn như màu mắt, nhóm máu, khả năng mắc bệnh,...

Mỗi bộ NST chứa 46 chiếc NST đơn lẻ chia thành 23 cặp. Trong đó 22 cặp NST thường giống nhau ở cả hai giới và 1 cặp NST quy định giới tính (ở nam giới là XY và ở nữ giới là XX). Mỗi một bản sao của một cặp NST đến từ người mẹ (trứng); bản sao còn lại đến từ người cha (tinh trùng). Các cặp nhiễm sắc thể sẽ khác nhau về hình dạng, cấu tạo và chức năng. 

Ngày nay bộ nhiễm sắc thể có thể quan sát dưới kính hiển vi hiện đại.

Hình ảnh 1: Bộ nhiễm sắc thể bình thường ở nữ ( 46,XX) và ở nam ( 46,XY).

1.2. Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Là khi bộ nhiễm sắc thể có sự khác biệt về cả số lượng và cấu trúc. 

- Bất thường số lượng: số lượng NST ít hơn hoặc nhiều hơn 46 NST.

- Bất thường cấu trúc: khi một phần của NST riêng lẻ bị thiếu, thêm, chuyển sang NST khác hoặc bị đảo lộn.

- Bất thường ở dạng khảm: Có hai hay nhiều dòng tế bào khác nhau trên một cơ thể.

Hình ảnh 2: Các dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.

2. Hậu quả khi mang bất thường nhiễm sắc thể

2.1. Bệnh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường: 

Bệnh có thể xảy ra ở bất kỳ một trong 22 chiếc NST thường, gặp ở cả nam và nữ. Bất thường NST thường có thể gây ra nhiều bệnh lý di truyền khác nhau, trong đó ba bệnh lý hay gặp nhất là: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau. Thường gặp ở cả nam và nữ, xác suất xuất hiện bệnh ở hai giới có tỷ lệ ngang nhau.

- Hội chứng Down: dư thừa một chiếc NST số 21 trong bộ NST (3 NST số 21).

Khá thường gặp ở trẻ, tần suất mắc bệnh là 1/750.

Trẻ mang hội chứng down có biểu hiện: thiểu năng trí tuệ và tâm thần; cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.

- Hội chứng Edwards: dư thừa một chiếc NST số 18 trong bộ NST (3 NST số 18).

Khá thường gặp, tỷ lệ mắc bệnh là 1/70000.

Hầu hết thai nhi khi mắc hội chứng này đều tử vong trước khi chính thức chào đời.

Trẻ sống sót mắc hội chứng này thường bị chậm phát triển về vận động và trí tuệ, cũng như mang các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như các dị tật bẩm sinh về tim, thận,... thường không sống được quá 1 tuổi.

- Hội chứng Patau: dư thừa một chiếc NST số 13 trong bộ NST (3 NST số 13). Hiếm gặp.

Trẻ mắc hội chứng Patau có dị tật bẩm sinh nặng nề như sứt môi, hở hàm ếch; dị tật thừa ngón tay, chân; dị tật tim, thận.

Hầu hết thai nhi mắc hội chứng đều tử vong trước khi chào đời, hoặc chỉ sống sót một thời gian ngắn sau khi sinh, rất ít sống được đến lúc trưởng thành. Ngoài ra, một số loại bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân dẫn tới một số bệnh lý ác tính, đặc biệt là các bệnh ác tính về máu: leukemia cấp, suy tủy, đa u tủy xương,...

Hình ảnh 3: Bộ nhiễm sắc thể bất thường của người mắc hội chứng Down.

2.2. Bệnh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính

Bất thường có thể xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y và gây ra một số bệnh lý như:

- Hội chứng siêu nữ: Người nữ có 3 NST giới tính X (XXX).

Những cô gái mắc hội chứng ở thể nhẹ, các triệu chứng thường không rõ ràng, chỉ phát hiện khi đi khám tìm hiểu nguyên nhân gây vô sinh ở tuổi trưởng thành.

Một số có biểu hiện rõ ràng hơn, như: Cao hơn chiều cao trung bình; chậm phát triển trí tuệ, kỹ năng nói, kỹ năng vận động, gặp các vấn đề về hành vi và cảm xúc; Buồng trứng bất thường hoặc suy sớm, thường không có khả năng có con tự nhiên.

- Hội chứng turner: Người nữ chỉ có 1 NST giới tính X (XO).

Xảy ra với tỷ lệ khá cao, khoảng 1/2000 trẻ gái.

Những thai nhi có hội chứng turner, có hơn 90% sẽ bị sảy tự nhiên.

Những người mắc hội chứng sẽ thường có các biểu hiện: cổ ngắn, lõm, tai thấp, trí tuệ chậm phát triển,... Khi trưởng thành họ không phát triển sinh dục, không có dậy thì, không có kinh nguyệt, không có ngực, thể điển hình thường mất đi khả năng sinh con tự nhiên.

- Hội chứng Klinefelter: Người nam có nhiều hơn 1 NST giới tính X, mà vẫn có NST giới tính Y. Khá hay gặp.

Người nam mắc hội chứng thường cao lớn hơn bình thường, chân tay dài, kém phát triển về trí tuệ, tinh hoan nhỏ và thường không có khả năng sinh sản tự nhiên.

- Hội chứng Jacobs: Hay còn gọi là hội chứng siêu nam, có thêm 1 NST giới tính Y phụ.

Người nam mắc hội chứng thường có các triệu chứng không đáng kể. Như: nhận thức kém, trương lực cơ thấp, cao hơn bình thường, đặc biệt họ thường có xu hướng hung bạo. Khả năng sinh sản thường là bình thường.

Hình ảnh 4: Bộ NST người nữ mắc hội chứng siêu nữ

2.3. Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

Các hội chứng liên quan như là: hội chứng cri-du-chat (hội chứng mèo kêu), NST Philadelphia kết quả của sự chuyển đoạn NST số 9 và 22 liên quan đến bệnh Leukemia dòng tủy,...

Trong sảy thai liên tiếp có thể gặp bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn và nhân đoạn NST nhưng hay gặp nhất là đảo đoạn và chuyển đoạn NST. Tỷ lệ đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể chiếm 3 - 11% ở ít nhất một trong hai người của các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp.

3. Các yếu tố nguy cơ trẻ có bất thường nhiễm sắc thể

- Tiền sử gia đình có ít nhất một rối loạn di truyền.

- Cha hoặc mẹ có tiền sử bất thường về NST.

- Bố mẹ có tiền sử sinh con dị tật.

- Thai nhi có bất thường nhìn thấy khi sàng lọc hoặc siêu âm.

- Tuổi mẹ: Trên 35 tuổi.

- Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai.

- Thai phụ tiếp xúc với chất độc, chất phóng xạ trong thời gian mang thai.

4. Xét nghiệm chẩn đoán chính xác bất thường nhiễm sắc thể

Để chẩn đoán chính xác có mang bất thường nhiễm sắc thể hay không, người bệnh cần phải tiến hành làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Mẫu xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ rất đa dạng: máu, tủy xương, dịch ối, gai rau, mô thai,... tùy từng trường hợp và mục đích mà xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ sẽ sử dụng các mẫu bệnh phẩm khác nhau:

- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào dịch ối, gai rau: thường áp dụng trong chẩn đoán trước sinh để chẩn đoán xác định các bất thường, dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào máu ngoại vi: mục đích để tìm các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, vận động hoặc dẫn tới sảy thai, thai lưu, vô sinh, sinh con dị tật,...

- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào tủy xương: giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các bệnh lý ác tính về máu như leukemia cấp, suy tủy, đa u tủy xương,...

- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ mô thai: thường áp dụng để tìm nguyên nhân dẫn tới việc thai bị sảy hoặc lưu.

Các xét nghiệm nhiễm sắc thể trên sẽ giúp đánh giá toàn diện và trực tiếp 46 chiếc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm giúp thành lập công thức nhiễm sắc thể (Karyotype) của tế bào, từ đó chẩn đoán xác định các bất thường về số lượng hoặc bất thường về cấu trúc của tế bào.

Hình ảnh 5: Trang thiết bị xét nghiệm hiện đại hàng đầu tại MEDLATEC.

Hiện nay, tại MEDLATEC đã và đang triển khai các xét nghiệm sàng lọc và phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. 

Với trang thiết bị hiện đại hàng đầu, quy trình xét nghiệm được thực hiện theo tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, đồng thời với đội ngũ y bác sĩ và các chuyên gia tư vấn di truyền giỏi, các bạn sẽ có được kết quả một cách chính xác nhất và được đưa ra những tư vấn hợp lý nhất.

Hơn 24 năm kinh nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tự hào là đơn vị y tế uy tín, chất lượng hàng đầu tại miền Bắc. 

Nếu có bất cứ thắc mắc nào về sức khỏe hãy liên hệ MEDLATEC để được tư vấn.

Tổng đài liên hệ: 1900565656.