Những ai nên làm xét nghiệm nhiễm sắc thể?

Những bất thường về di truyền sẽ để lại hậu quả nghiêm trọng cho thế hệ sau, những hậu quả này có thể kéo dài, ảnh hưởng tới cả cuộc đời con người. Do đó, việc xét nghiệm sớm để phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể của bố mẹ là cần thiết để dự đoán và khắc phục những rối loạn di truyền cho thế hệ sau.  Cùng MEDLATEC tìm hiểu về xét nghiệm nhiễm sắc thể, kiến thức cơ bản và quy trình chuẩn nhé.

1.  Xét nghiệm nhiễm sắc thể là gì?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể là một xét nghiệm nhằm phân tích nhiễm sắc thể ở người xem có bị đột biến hay không, thông qua xác định các bộ nhiễm sắc thể, phân tích số lượng và cấu trúc của chúng.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể giúp phát hiện các vấn đề bất thường về di truyền

2.  Những ai nên thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể?

Các cặp vợ chồng trước khi có ý định sinh con thì việc thực hiện xét nghiệm NST là cần thiết, bởi nếu tìm thấy đột biến NST của bố mẹ thì bác sĩ có thể can thiệp để phòng tránh, tư vấn sinh. Việc này sẽ đảm bảo bộ NST bình thường cho thế hệ con.

Đặc biệt, xét nghiệm nhiễm sắc thể được yêu cầu với các cặp vợ chồng gặp vấn đề về sinh con như: sảy thai nhiều lần, hiếm muộn, thai bất thường không rõ nguyên nhân, tiền sử gia đình bị hội chứng liên quan đến đột biến NST.

3. Các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp

3.1. Các bệnh rối loạn NST thường

Hội chứng Down

Rối loạn dư 1 nhiễm sắc thể số 21 (tam nhiễm sắc thể 21), khá thường gặp ở trẻ sinh với tỉ lệ 1/700-1/1000. Hội chứng với biểu hiện chậm phát triển cả về trí tuệ và tâm thần. Hơn 50% người bệnh có kèm theo dị tật bẩm sinh về tim mạch, tiêu hóa,...

Cấu tạo nhiễm sắc thể của người

Hội chứng Patau

Đây là bất thường dư một nhiễm sắc thể 13, hiếm gặp với tỉ lệ 1/10000 trẻ. Thai nhi mắc hội chứng Patau thường bị sảy thai, thai lưu hay tử vong sớm sau sinh, có kèm theo các dị tật bẩm sinh về thần kinh, tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…

Hội chứng Edwards

Đây là rối loạn dư một nhiễm sắc thể 18, khá thường gặp với tỉ lệ 1/3000 trẻ. Trẻ mắc bệnh thường sống không quá 1 tuổi, dễ mắc các dị tật bẩm sinh về tim, thận hay cơ quan nội tạng khác. 

NST Philadelphia

Đây là bất thường NST đặc hiệu liên quan tới thể CML của bệnh leukemia kinh dòng tủy, 95% người bệnh CML đều gặp bất thường này. NST Philadelphia là kết quả của sự chuyển đoạn NST số 9 và 22. 

Ngoài 4 rối loạn thường gặp trên, 1 số rối loạn NST ít gặp hơn (tỉ lệ 1/50000) như:

- Ba NST số 8: Biểu hiện mặt dài, vẹo cột sống, môi dưới dày,…

- Ba NST số 9: Dị dạng tim mạch, xương khớp.

- Ba NST thứ 22: Đầu nhỏ…, không sống quá 1 tuổi.

- Hội chứng 5p (Mất nhánh ngắn NST số 5).

3.2. Các bệnh do rối loạn NST giới tính

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng do dư một NST giới tính X ở nam, khá hay gặp với tần suất 1/1000 nam. Bệnh nhân có tinh hoàn nhỏ và bị vô sinh.

Hội chứng Turner

Hội chứng do thiếu một NST giới tính X, xảy ra với tỉ lệ khá cao 1/2500 nữ. Bệnh nhân có thể trạng đặc biệt: lùn, vô kinh, vô sinh, tai đóng thấp, tóc mọc thấp, cổ to, tử cung và buồng trứng nhỏ, …

Hội chứng Turner

4. Ứng dụng của xét nghiệm nhiễm sắc thể trong việc chẩn đoán bệnh

4.1. Chẩn đoán trước sinh: xét nghiệm từ tế bào dịch ối hoặc gai rau

Với trường hợp:

+ Mẹ cao tuổi (>35 tuổi).

+ Thuộc nhóm nguy cơ cao khi sàng lọc huyết thanh mẹ. 

+ Siêu âm thai có hình ảnh bất thường.

+ Bố hoặc mẹ là người mang chuyển đoạn NST cân bằng.

+ Sảy thai nhiều lần.

+ Lưu thai nhiều lần.  

Xét nghiệm nhiễm sắc thể để chẩn đoán trước sinh

4.2. Chẩn đoán sau sinh: xét nghiệm từ máu ngoại vi

Với trường hợp:

+ Vô sinh nam và nữ.

+ Bộ mặt bất thường.

+ Mơ hồ giới tính.

+ Khuyết tật sơ sinh.

+ Tiền sử gia đình có bất thường nhiễm sắc thể.

+ Chậm phát triển thần kinh vận động chưa rõ nguyên nhân. 

+ Vô kinh tiên phát hoặc thứ phát.

3.3. Ung thư: xét nghiệm từ tế bào tủy xương hoặc từ khối u

+ Bạch cầu cấp thể tủy hoặc thể lympho: đánh giá thay đổi về nhiễm sắc thể, nhất là sự có mặt của một số chuyển đoạn nhiễm sắc thể đặc hiệu số 9 và 22, số 4 và 11, số 8 và 21... để phân loại và tiên lượng điều trị.

+ U nguyên bào thần kinh: đánh giá thay đổi về nhiễm sắc thể, nhất là sự lặp đoạn của gen NMYC, mất đoạn nhánh ngắn NST số 1, thêm đoạn nhánh dài NST số 7...  để phân loại và tiên lượng điều trị.  

4. Xét nghiệm nhiễm sắc thể tại Bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Hiện nay, ở Việt Nam, không nhiều bệnh viện có dịch vụ xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Trong đó, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là số ít bệnh viện hàng đầu, với trang thiết bị hiện đại thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể hàng ngày.

Tại MEDLATEC, bạn sẽ được thực hiện quy trình xét nghiệm tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 với trang thiết bị hiện đại hàng đầu, đội ngũ y bác sĩ đầu ngành và kết quả sẽ sớm trả về đến bạn nhanh chóng, chính xác nhất. 

Bên cạnh đó, MEDLATEC dựa trên kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ đưa ra lời khuyên phù hợp với thắc mắc, yêu cầu của bạn. Trên 23 năm kinh nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là cơ sở y tế uy tín hàng đầu tại miền Bắc và hàng triệu người dân thủ đô tại Hà Nội. Nhằm chăm sóc sức khỏe quý khách hàng tốt nhất, MEDLATEC phục vụ khám chữa bệnh tất cả các ngày trong tuần và cả ngày lễ, tết.

Nếu bạn đang có vấn đề về sức khỏe, hãy liên hệ với MEDLATEC để được tư vấn và giúp đỡ từ các chuyên gia hàng đầu.

MEDLATEC luôn sẵn sàng lắng nghe và giải đáp mọi thắc mắc của các bạn!