Xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) đồ từ tế bào dịch ối là phương pháp thuận tiện và tin cậy nhất trong chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán chính xác một số bệnh tật di truyền về số lượng và cấu trúc ở mức độ nhiễm sắc thể. Cho đến nay, xét nghiệm NST đồ từ tế bào dịch ối vẫn được coi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán trước sinh phát hiện các bất thường số lượng cũng như cấu trúc NST [1].
Ngay sau khi chọc ối, dịch ối vô trùng được chia đều vào hai lọ nuôi cấy cùng với môi trường nuôi cấy có thể là: Chang, Ammiomax… để kích thích các tế bào ối phát triển. Sau khi đủ lượng tế bào, tiến hành thu hoạch và nhuộm NST bằng kỹ thuật nhuộm băng G và lập Karyotyp để đánh giá các biến đổi NST về số lượng, cấu trúc.
Chỉ định
Xét nghiệm được chỉ định ở các thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau [2]:
- Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh;
- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…;
- Thai phụ trên 35 tuổi;
- Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền;
- Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.
Ý nghĩa xét nghiệm
- Xét nghiệm đánh giá toàn bộ 46 NST trong bộ NST [3].
- Có thể phát hiện các bất thường NST như: lệch bội, chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn hay NST hình vòng…
- Có thể phát hiện các đa hình NST như: tăng vùng dị nhiễm sắc, tăng kích thước vệ tinh hoặc tăng kích thước vùng cuống vệ tinh của NST tâm đầu…
Hạn chế của xét nghiệm
- Thời gian trả kết quả lâu: 1521 ngày.
- Chỉ phát hiện được các đột biến NST có kích thước lớn > 4Mb
- Không phát hiện được hết tất cả những đột biến ở bộ NST như: đột biến khảm mô, khảm dòng tế bào tỷ lệ thấp…
Thai mắc hội chứng Down khi xét nghiệm NST đồ từ dịch ối.
Lấy mẫu, bảo quản, vận chuyển
- Lấy mẫu: 10 ml dịch ối (đảm bảo vô trùng), không dính máu.
- Bảo quản vận chuyển: Bảo quản nhiệt độ phòng 18- 25 độ C, tối đa trong vòng 24h phải chuyển tới phòng xét nghiệm di truyền.
Tài liệu tham khảo
1. Ghi T., Calda P., Costa F., et al (2016). ISOUG practices guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis in obstetrics. Untrasound obstet Gynecol 48, 56-268.
2. Mary E., Jackson M., (2016). Prenatal diagnosis testing for genetic disorders. The Aamerican College of Obstetricians and Gynecologists. 162.
3. Owen P., Surendran SK.,(2010). Aminocentesis and Chorionic Villus Sampling. Royal College of obstetricians and Gynecologists. 8, 1-10.
1900 565656
