Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì và nguyên nhân gây bệnh

Trẻ sơ sinh có thể tử vong do triệu chứng và biến chứng của rối loạn chuyển hóa. Do đó, phát hiện sớm và điều trị là yếu tố quan trọng để cứu sống trẻ mắc phải bệnh lý này.

1. Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?

Trước hết cần hiểu rõ về quá trình chuyển hóa trong cơ thể. Khi ăn uống, cơ thể sẽ nạp vào 3 nhóm chất chính là lipit, protein và carbohydrate. Những chất này cơ thể không thể sử dụng ngay lập tức mà cần được chuyển hóa thành dạng năng lượng sử dụng được, quá trình này gọi là quá trình chuyển hóa.

Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa có tỉ lệ tử vong cao

Để chuyển hóa được, ngoài năng lượng thì còn cần đến sự tác động của nhiều loại hormone, enzyme, protein vận chuyển, receptor và các yếu tố đồng vận. Sự tạo thành và kiểm soát các yếu tố này quyết định bởi gen di truyền.

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là bệnh lý hiếm gặp nhưng vô cùng nguy hiểm, tỉ lệ tử vong cao. Nguyên nhân xuất phát từ sự thiếu hụt một vài loại protein vận chuyển, enzyme, receptor hoặc các yếu tố trong quá trình chuyển hóa acid béo, acid amin và aicd hữu cơ. Sự thiếu hụt này khiến chu trình tổng hợp và thoái hóa các chất trong cơ thể không thể thực hiện.

Kết quả là sự tạo thành các sản phẩm bất thường, tự gây ngộ độc cho chính tế bào. Mỗi loại thiếu hụt sẽ ảnh hưởng đến một hoặc vài cơ quan khác nhau, song đặc điểm chung và gây tổn thương nhanh, khó kiểm soát và biến chứng nặng nề.

Rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt yếu tố quan trọng của quá trình chuyển hóa

2. Các dạng rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Có 3 dạng rối loạn chuyển hóa chính mà trẻ sơ sinh có thể gặp phải dựa theo ảnh hưởng của chu trình chuyển hóa chất, cụ thể:

• Rối loạn chuyển hóa đường.

• Rối loạn chuyển hóa chất béo.

• Rối loạn chuyển hóa acid amin (hay đạm).

Bất cứ rối loạn chuyển hóa nào mà trẻ sơ sinh gặp phải cũng vô cùng nguy hiểm, nhất là khi trẻ vừa sinh ra sức khỏe nói chung và các cơ quan đều chưa ở trạng thái ổn định. Vì thế, phát hiện rối loạn càng sớm và can thiệp thì càng bảo toàn được chức năng các cơ quan, giúp trẻ giữ được tính mạng. Điều trị muộn không những nguy hiểm đến tính mạng trẻ mà trẻ được cứu sống cũng bị tổn thương, ảnh hưởng nhất định đến sự phát triển sau này.

3. Nguyên nhân chính gây ra tình trạng rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Do rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh xảy ra do sự thiếu hụt một hoặc một số thành phần quan trọng tham gia vào quá trình chuyển hóa. Những thành phần này lại chịu sự kiểm soát của gen di truyền, nên bệnh lý rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh liên quan đến đột biến những gen này.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan đến yếu tố di truyền

4. Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh nguy hiểm thế nào?

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh thường biểu hiện khá sớm, thường từ sau khi sinh một vài ngày đến dưới 12 tháng tuổi. Các trường hợp biểu hiện muộn thường do thiếu hụt chất không quá quan trọng hoặc cơ thể vẫn có khả năng ứng phó với sự thiếu hụt đó trong thời gian ngắn. Về triệu chứng bệnh, trẻ có thể có những biểu hiện khác nhau tùy vào dạng rối loạn chuyển hóa cũng như thể bệnh nặng hay nhẹ.

Điều nguy hiểm là các triệu chứng rối loạn chuyển hóa này diễn biến rất nhanh, tỉ lệ tử vong cao trên 50% chủ yếu chỉ vài ngày sau khi sinh. Cả bé trai lẫn bé gái đều có thể mắc bệnh, triệu chứng phong phú nhưng dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý hay vấn đề sức khỏe khác. Vì thế không ít trường hợp trẻ mắc bệnh nhưng gia đình và bác sĩ nhận biết bệnh không chính xác, gây biến chứng và tử vong.

Do rối loạn chuyển hóa liên quan đến khả năng tiếp nhận chuyển hóa dinh dưỡng nên biểu hiện bệnh chỉ xảy ra khi chỉ tiếp nhận chất dinh dưỡng liên quan từ bên ngoài. Các biểu hiện bệnh phổ biến gồm:

• Tình trạng tinh thần lờ đờ, mệt mỏi.

• Bỏ bú, nôn ói.

• Bụng phình to kèm với dấu hiệu ngưng thở hoặc thở nhanh.

• Nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi cùng màu sắc bất thường.

• Trẻ hôn mê hoặc co giật.

Triệu chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất dễ nhầm lẫn

Nếu rối loạn chuyển hóa này liên quan đến các dạng chất ít gặp hoặc hàm lượng thấp trong thực phẩm thì triệu chứng có thể không diễn biến ở giai đoạn sơ sinh. Diễn biến bệnh có thể từ từ không nhận biết được, nhưng đặc điểm quan trọng nhất là triệu chứng rối loạn chuyển hóa thể hiện rõ nhất là dùng 1 loại thực phẩm, thuốc men chứa nhóm chất nhất định.

Trong rối loạn chuyển hóa nặng, dù phát hiện và ngưng nạp dinh dưỡng trực tiếp thì trẻ vẫn có thể tử vong do chuyển hóa rối loạn, cơ thể tích tụ độc chất gây hại cho tế bào. Một trong những lí do khiến rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh gây tỉ lệ tử vong cao là cha mẹ không nhiều người biết đến căn bệnh này, nhận biết và chẩn đoán bệnh khó khăn.

5. Lưu ý giúp phát hiện sớm bệnh ở trẻ sơ sinh

Tìm hiểu các thông tin về bệnh lý này sẽ giúp cha mẹ phản ứng nhanh hơn và tốt hơn nếu trẻ sinh ra có các dấu hiệu nghi ngờ. Cần đặc biệt cẩn thận ở những trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh như:

• Thai phụ có con tử vong nhiều lần sau khi sinh hoặc đã được chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

• Cha, mẹ hoặc anh em trong gia đình có triệu chứng tương tự và tử vong không rõ lý do hoặc từng được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

• Rối loạn bất thường khi sàng lọc sức khỏe cho trẻ sơ sinh ngay sau khi chào đời.

Nếu phát hiện sớm và điều trị tích cực, tỷ lệ tử vong do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ được cải thiện ở mức dưới 14%. Bên cạnh đó cũng giúp trẻ tránh được các di chứng về tâm thần và sức khỏe do biến chứng rối loạn chuyển hóa gây ra.

Xử lý cấp cứu các vấn đề ngộ độc, sốc cho trẻ cần thực hiện đầu tiên khi phát hiện rối loạn chuyển hóa. Khi xác định được rối loạn liên quan, cần tránh sử dụng các thực phẩm chứa nhóm chất không thể chuyển hóa. Với nhóm chất không nạp được vào cơ thể qua đường thực phẩm, có thể nạp bằng dạng bổ sung đặc biệt.

Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa cần chăm sóc đặc biệt

Để điều trị triệt để rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, phương pháp ghép tủy và ghép tế bào gốc đang được nhiều kỳ vọng. Nếu cần tư vấn thêm về phòng ngừa và điều trị bệnh, hãy liên hệ với MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56.