Gen di truyền và ứng dụng của gen di truyền trong xét nghiệm

Với sự phát triển của khoa học và công nghệ, các xét nghiệm không chỉ dừng lại ở lĩnh vực hóa sinh và huyết học mà còn đã đi sâu vào việc đánh giá gen di truyền, phân tích các bất thường ở mức độ gen (ADN). Xét nghiệm gen di truyền ngày càng cho thấy vai trò to lớn trong chẩn đoán, điều trị, theo dõi và tiên lượng bệnh. Vậy gen di truyền là gì và ứng dụng của nó trong xét nghiệm gồm những gì, hãy cùng theo dõi nội dung bài dưới đây.

1. GEN DI TRUYỀN LÀ GÌ

Cơ thể con người bao gồm hàng tỷ tế bào, vật liệu di truyền của mỗi tế bào là axit deoxyribonucleic (DNA). Bộ DNA hoàn chỉnh được gọi là bộ gen hay hệ gen (genome)

Vật liệu di truyền của mỗi tế bào là 23 cặp nhiễm sắc thể (chromosomes) được chia thành hơn 30.000 vùng nhỏ hơn được gọi là gen. Gen là một phần của DNA phụ trách các chức năng khác nhau như tạo ra protein. Mỗi gen bao gồm một chuỗi các base nucleotide có ký hiệu A, C, G và T. DNA của con người có khoảng 3 tỷ base nucleotide và thứ tự chính xác của chúng được gọi là trình tự DNA.

Tất cả chúng ta đều thừa hưởng một tổ hợp gen từ bố mẹ của chúng ta. Gen được truyền từ bố mẹ sang con cái và được xem là đơn vị cơ bản của sự di truyền, ảnh hưởng lên mọi cấu trúc và chức năng của cơ thể. Vì vậy, chúng ta có thể thừa hưởng những đặc điểm thể chất, sự nhạy cảm với một số liệu pháp điều trị, khả năng mắc một số bệnh và tình trạng... từ bố hoặc mẹ. Cấu tạo ban đầu này cùng với sự ảnh hưởng của các yếu tố môi trường khác nhau trong suốt cuộc đời cũng giải thích sự khác biệt giữa người này với người khác.

Hình ảnh mô tả đoạn gen trong mỗi tế bào

2. XÉT NGHIỆM GEN DI TRUYỀN ( GENE TESTING/ GENE ANALYSIS)

Những tiến bộ khoa học đang cho phép chúng ta khám phá bộ gen người và thu thập thông tin từ nó. Xét nghiệm di truyền là một loại xét nghiệm nhằm xác định những thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể hoặc protein. Kết quả của xét nghiệm di truyền có thể xác nhận hoặc loại trừ tình trạng nghi ngờ về di truyền hoặc giúp xác định nguy cơ phát triển hoặc di truyền rối loạn di truyền của một người.
Xét nghiệm gen là nghiên cứu trình tự DNA để xác định các biến thể (đột biến) trong gen có thể gây ra hoặc làm tăng nguy cơ rối loạn di truyền. Xét nghiệm gen có thể ở phạm vi hẹp hoặc phạm vi lớn, phân tích một khối cấu tạo DNA riêng lẻ (nucleotide), một hoặc nhiều gen hoặc tất cả DNA của một người (còn gọi là bộ gen)
Các xét nghiệm di truyền thường xét nghiệm qua mẫu máu và kết quả thường có sau một vài tuần. Nếu bạn bị phát hiện có sự thay đổi về gen, các thành viên trong gia đình của bạn cũng có thể có sự thay đổi đó. Tư vấn di truyền trước và sau khi xét nghiệm di truyền có thể giúp đảm bảo rằng bạn là người phù hợp trong gia đình để thực hiện xét nghiệm di truyền, bạn đang nhận được xét nghiệm di truyền phù hợp và bạn hiểu kết quả xét nghiệm của mình.

Xét nghiệm gen di truyền

3. Ý NGHĨA CỦA XÉT NGHIỆM GEN DI TRUYỀN

Trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền, điều quan trọng là phải chắc chắn rằng xét nghiệm đó phù hợp, có giá trị phân tích và giá trị lâm sàng. Giá trị phân tích đề cập đến việc xét nghiệm dự đoán sự hiện diện hoặc vắng mặt của một gen cụ thể hoặc sự thay đổi gen như thế nào. Nói cách khác, xét nghiệm có thể phát hiện chính xác liệu một biến thể di truyền cụ thể có hay không. Một số ý nghĩa của xét nghiệm gen di truyền như sau:

- Xác định nguy cơ mắc một số bệnh lý nhất định, bao gồm một số bệnh ung thư. Việc phát hiện nguy cơ ung thư sớm có ý nghĩa rất quan trọng trong việc quyết định phương pháp điều trị thích hợp, tăng cơ hội điều trị thành công

- Lựa chọn thuốc điều trị cho ung thư. Một lĩnh vực đang được quan tâm rất nhiều đó là ứng dụng của xét nghiệm gen di truyền trong lựa chọn thuốc điều trị đích cho ung thư. Rất nhiều loại thuốc đã được tổ chức Dược lâm sàng Hoa Kỳ (FDA) cho phép sử dụng khi có đột biến nào đó trên gen. Những thuốc này đóng vai trò quan trọng giúp bệnh nhân ung thư kéo dài sự sống, đặc biệt là những ung thư giai đoạn muộn

- Sàng lọc trước sinh (SLTS): Nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền ở các cặp vợ chồng là khác nhau, tùy thuộc vào tiền sử bệnh, tuổi tác và lối sống,... Bạn có thể có nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền hơn nếu lớn hơn 37 tuổi hoặc có tiền sử sinh con có vấn đề di truyền trước đó. Xét nghiệm gen SLTS có thể cho bạn biết liệu thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn di truyền không. Tuy nhiên, xét nghiệm gen SLTS chỉ có giá trị sàng lọc, không giúp chuẩn đoán xác định. Vì vậy, việc tư vấn di truyền sau xét nghiệm là cần thiết để tiên lượng và có hướng xử trí phù hợp.

- Sàng lọc sơ sinh: Giúp chuẩn đoán tình trạng rối loạn di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, để có thể điều trị sớm nhất cho trẻ ngay sau sinh.

- Giúp bác sĩ trong việc quyết định loại thuốc và phác đồ điều trị thích hợp.

- Giải thích tình trạng sức khỏe di truyền có thể ảnh hưởng đến bạn, con bạn hay các thành viên khác trong gia đình bạn hay không.

- Xác định huyết thống

...

Y nghĩa của việc xét nghiệm gen di truyền

4. KHI NÀO NÊN XÉT NGHIỆM GEN DI TRUYỀN

Có nhiều lý do khác nhau để kiểm tra di truyền. Một số lý do phổ biến để xem xét xét nghiệm di truyền:

-  Bạn hoặc con bạn có các triệu chứng rối loạn di truyền và bạn muốn chẩn đoán hoặc tìm ra nguyên nhân sinh học gây ra bệnh.

-  Một tình trạng di truyền xảy ra trong gia đình và bạn muốn biết liệu bạn có nguy cơ phát triển tình trạng này hay không.

- Một tình trạng di truyền xảy ra trong gia đình hoặc bạn thuộc một nhóm dân số có nguy cơ mắc một tình trạng di truyền cụ thể và bạn muốn biết liệu bạn có thể di truyền tình trạng này cho con bạn hay không.

- Tình trạng bị sẩy thai, thai lưu xảy ra nhiều lần.

    ...

Sơ đồ di truyền gen lặn từ bố mẹ sang con cái

5. ĐỊA CHỈ XÉT NGHIỆM GEN DI TRUYỀN UY TÍN

Xét nghiệm gen là một kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu, đòi hỏi tính chính xác cao, do đó bạn cần lựa chọn cơ sở xét nghiệm y tín để thực hiện. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tự hào là địa chỉ tin cậy được nhiều khách hàng lựa chọn và đánh giá cao với hệ thống trang thiết bị, công nghệ hàng đầu đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189: 2012. Ngay sau khi có kết quả xét nghiệm, khách hàng sẽ được đội ngũ chuyên gia, bác sĩ với nhiều năm kinh nghiệm tư vấn và đưa ra chẩn đoán chính xác.

Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm gen di truyền vui lòng đến hệ thống MEDLATEC hoặc liên hệ tổng đài 1900 565656 để được tư vấn thêm.