Ưu nhược điểm của xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền

Xét nghiệm gen di truyền vì mục đích sức khỏe, thiết lập chẩn đoán cũng như sàng lọc các nguy cơ bệnh có thể tái phát trong gia đình trong những năm gần đây. Vì vậy trong bài viết này chúng ta cùng tìm hiểu ưu nhược điểm của phương pháp xét nghiệm gen di truyền

1. Ung thư di truyền là gì?

Ung thư là một nhóm bệnh ngày càng phổ biến không chỉ ở Việt Nam mà còn trên toàn thế giới, với tỉ lệ người mắc ung thư ngày càng gia tăng. Căn nguyên gây ung thư có rất nhiều yếu tố gây nên: môi trường sống độc hại, chế độ dinh dưỡng không hợp lý, các thói quen, hành vi không lành mạnh hoặc cũng có thể là do yếu tố di truyền.

Khoảng 5-10% các trường hợp ung thư là có đóng góp của yếu tố di truyền và được coi là ung thư di truyền. Những người mang gen ung thư di truyền phần lớn sẽ biểu hiện ung thư ở độ tuổi bất kỳ nào trong suốt đời sống của họ và đặc biệt là có thể di truyền đột biến gen này cho các thế hệ sau như đời con, đời cháu của họ…

Đặc điểm chính của ung thư di truyền là ung thư thường gặp ở người trẻ tuổi, dưới 45 tuổi; trong gia đình có nhiều người mắc ung thư có thể cùng loại hoặc khác loại ung thư hoặc gia đình có người mắc ung thư trẻ tuổi. Nếu có các yếu tố này rất có thể bạn có nguy cơ mang gen ung thư di truyền. Việc thực hiện xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền có thể được thực hiện trong trường hợp này.

Nguy cơ mắc ung thư di truyền từ bố mẹ

2. Xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền là gì?

Với sự phát triển của khoa học và công nghệ, kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới ra đời có ứng dụng rất quan trọng đối với y học đặc biệt là trong lĩnh vực ung thư. Xét nghiệm gen sử dụng kĩ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp trong cùng một lần thực hiện xét nghiệm phát hiện được nhiều đột biến ở nhiều gen qua đó xác định người mang đột biến gen.

Xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền sẽ giúp phát hiện các đột biến gen có thể di truyền từ thế hệ này sàng thế hệ khác từ đó xác định người đó có nguy cơ cao mắc ung thư trong đời sống của họ hay không và đưa ra lời khuyên, tư vấn và hướng dẫn về việc thăm khám lâm sàng để sàng lọc và phát hiện sớm ung thư.

3. Ưu nhược điểm của xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền là gì?

Độ tuổi mắc ung thư tập trung chủ yếu ở lứa tuổi 50-60, tuy nhiên ngày càng có xu hướng trẻ hóa, tức là tỉ lệ ung thư gặp ở người trẻ tuổi dưới 45 ngày càng gia tăng. Những trường hợp ung thư trẻ tuổi đặc biệt là kèm theo các yếu tố như: tiền sử trong gia đình có nhiều người mắc ung thư, tiền sử trong gia đình có người trẻ tuổi mắc ung thư…một việc quan trọng cần nghĩ tới là ung thư di truyền, tức trong gia đình có sự tồn tại của các đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư, đột biến gen này xuất hiện ngẫu nhiên trong các thành viên trong gia đình. Nếu thành viên nào mang đột biến gen sẽ có nguy cơ cao xuất hiện ung thư trong suốt đời sống của họ. Xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền sẽ xác định người mang đột biến gen và xác định họ có nguy cơ cao mắc ung thư di truyền hay không. 

Xét nghiệm tìm đột biến gen gây ung thư di truyền

Phần lớn ung thư được chẩn đoán khi người bệnh đã ở giai đoạn muộn, khoảng trên 70% ung thư nói chung. Việc chẩn đoán muộn dẫn tới việc điều trị gặp nhiều khó khăn, tốn kém, để lại nhiều biến chứng, di chứng và phần lớn là tiên lượng xấu. Tỉ lệ ung thư ở người trẻ ngày càng nhiều, điều đó dẫn tới tỉ lệ chẩn đoán sớm ung thư gặp nhiều khó khăn. Xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền giúp phát hiện sớm người có nguy cơ cao mắc ung thư ngay từ khi người đó chưa có bất kỳ triệu chứng lâm sàng. Từ nguy cơ cao đó, bác sĩ di truyền hoặc bác sĩ ung thư sẽ đưa ra cho bạn các hướng dẫn lâm sàng để thăm khám và làm các xét nghiệm cần thiết từ đó có thể phát hiện sớm ung thư ngay từ giai đoạn rất sớm. Đôi khi với những đột biến gen mà 100% người mang gen sẽ bị ung thư, thậm chí ở độ tuổi rất trẻ, khi đó bác sĩ có thể khuyên bạn thực hiện phẫu thuật sớm để phòng tránh việc ung thư xuất hiện mặc dù thời điểm đó bạn chưa có bất kỳ triệu chứng nào cho thấy có sự tồn tại của khối u. Một ví dụ điển hình là người mang đột biến gen CDH1 thì nguy cơ mắc ung thư vú là rất cao và bác sĩ có thể khuyên bạn thực hiện phẫu thuật cắt bó tuyến vú khi mang đột biến này.

Một vấn đề quan trọng đối với điều trị ung thư là nó thường rất tốn kém và là gánh nặng về kinh tế đối với gia đình, xã hội, đặc biệt là đối với những gia đình kinh tế khó khăn, những gia đình có nhiều người mắc ung thư. Xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền gián tiếp giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mắc ung thư. Qua đó làm tăng tỉ lệ chữa khỏi ung thư, giảm chi phí điều trị.

Xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền không chỉ hữu ích cho người thực hiện xét nghiệm mà còn hữu ích cho các thành viên trong gia đình. Vì nếu người thực hiện xét nghiệm mang đột biến gen gây ung thư di truyền thì rất có thể các thành viên khác trong gia đình cũng có thể mang đột biến gen đó và việc tầm soát đột biến gen này cho các thành viên còn lại trong gia đình là rất cần thiết để xác định họ có nguy cơ mắc ung thư di truyền hay không.

Ngoài những ưu điểm trên, xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền có một số hạn chế nhất định. Trong đó, giá thành xét nghiệm cao là một hạn chế lớn nhất để xét nghiệm có thể thực hiện phổ biến cho những người có nguy cơ cao mang gen ung thư di truyền. Xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền và xét nghiệm tiên tiến và hiện đại bậc nhất hiện nay, sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới cho công suất giải trình tự gen người rất lớn, giải trình tự một lần tới 500 triệu đoạn gen trong thời gian rất ngắn. Với công nghệ hiện đại và độ chính xác cao nên giá thành xét nghiệm vẫn còn khá cao. Tuy nhiên, với sự phát triển của khoa học và công nghệ, giá thành của các xét nghiệm gen nói chung ngày càng giảm. Do đó, trong tương lai gần giá thành các xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư sẽ ngày càng giảm.

Chỉ khoảng 5-10% các trường hợp ung thư là có đóng góp của yếu tố di truyền, còn lại 90-95% các trường hợp ung thư là do yếu tố môi trường, chế độ sống, chế độ dinh dưỡng… Mặt khác giá các xét nghiệm gen vẫn còn khá cao, điều đó dẫn tới việc chỉ định xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền phù hợp là điều rất quan trọng. Xét nghiệm nên được chỉ định phù hợp với bệnh cảnh lâm sàng và phù hợp với từng đối tượng, ngoài ra người thực hiện xét nghiệm cũng cần được tư vấn, giải thích để hiểu về xét nghiệm mình sắp thực hiện.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tự là Trung tâm Xét nghiệm hiện đại hàng đầu với hệ thống trang thiết bị đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và Tiêu chuẩn CAP (College of American Pathologists) ngày 7/1/2022, phân tích bằng Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, giúp khách hàng phát hiện sớm các đột biến gen ung thư di truyền để hiểu cơ thể, sống an tâm. Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm đột biến gen ung thư di truyền vui lòng điện tổng đài số 1900 565656 để được tư vấn.