Ý nghĩa của xét nghiệm xác định đột biến gen HBV trong điều trị bệnh

Trên thế giới, số người nhiễm virus viêm gan B HBV lên tới khoảng 2 tỷ người, song chỉ có khoảng 350 triệu người tiến triển thành viêm gan mạn tính và gây biến chứng như: ung thư gan, xơ gan,… Các trường hợp nặng có sự đóng góp nhất định của các virus HBV đột biến gen, khiến cho điều trị khó khăn, kém đáp ứng. Xét nghiệm xác định đột biến gen HBV được dùng để kiểm tra nguy cơ này và ngăn ngừa hiệu quả.

1. Các xét nghiệm giúp chẩn đoán viêm gan B

Viêm gan B là bệnh lý gan phổ biến, khó phát hiện bằng lâm sàng. Vì thế, vai trò của các xét nghiệm chẩn đoán viêm gan B ngày càng quan trọng, thực tế có nhiều loại xét nghiệm cung cấp những thông tin bệnh lý khác nhau. Dưới đây là các xét nghiệm viêm gan B thường được chỉ định.

Virus viêm gan B gồm nhiều lớp kháng nguyên

1.1. Xét nghiệm định tính HBsAg

HBsAg là loại kháng nguyên bề mặt của virus HBV, xét nghiệm này cho biết kết quả dương tính hoặc âm tính với virus. Khi trong mẫu bệnh phẩm không phát hiện kháng nguyên HBsAg nghĩa là bệnh nhân không mắc hoặc âm tính giả trong một vài trường hợp. Kết quả HBsAg dương tính từ rất sớm kể từ khi nhiễm virus, lượng virus sẽ tăng nhanh trong khoảng 10 tuần và gây các triệu chứng bệnh.

Sự phát triển của virus HBV còn phụ thuộc vào sức đề kháng của cơ thể, để đánh giá nguy cơ mắc bệnh xét nghiệm định tính HBsAg thường được sử dụng. Thời gian tính thường là sau 6 tháng kể từ khi phát hiện HBsAg dương tính, nếu tiếp tục dương tính thì có thể bệnh nhân đã nhiễm viêm gan B mạn tính.

Cần cẩn thận với trường hợp HBsAg âm tính nhưng virus vẫn hoạt động gây bệnh do sự tồn tại thấp hoặc tồn tại ở dạng AND đơn lẻ trong cơ thể người bệnh. Như vậy, xét nghiệm định tính HBsAg chỉ cho biết bạn có nhiễm virus hay không, nếu kết quả dương tính cần làm các xét nghiệm kiểm tra khác.

Có nhiều xét nghiệm HBV cung cấp các thông tin chẩn đoán bệnh khác nhau

1.2. Xét nghiệm định lượng HBsAg

Xét nghiệm định lượng HBsAg cũng được dùng với mục đích theo dõi hiệu quả điều trị, virus bị tiêu diệt nhiều tương ứng với nồng độ HBsAg trong máu giảm.

1.3. Xét nghiệm Anti-HBs

Anti-HBs là kháng thể được tạo ra để kháng kháng nguyên HBsAg, đây là sản phẩm của hệ miễn dịch tạo ra để tiêu diệt virus gây bệnh. Như vậy, khi kết quả xét nghiệm dương tính nghĩa là người bệnh có miễn dịch với virus, tuy nhiên cần ở nồng độ đảm bảo >10 mUI/ml mới có tác dụng bảo vệ.

Xét nghiệm này cung cấp thông tin về khả năng kháng virus của cơ thể cũng như quyết định tiêm phòng viêm gan B ở người chưa có kháng thể.

1.4. Xét nghiệm HBeAg

HBeAg là một đoạn của kháng nguyên vỏ virus, nó cũng được xét nghiệm định lượng hoặc định tính để thể hiện tình trạng hoạt động của virus. Cụ thể, nếu HBeAg dương tính, virus đang nhân lên và nguy cơ lây lan cao.

Ngược lại HBeAg âm tính, virus có thể bị đột biến hoặc ở thể không hoạt động, cần xét nghiệm xác định đột biến gen để kiểm tra.

Virus viêm gan B hoạt động sẽ nhân số lượng và gây bệnh

1.5. Xét nghiệm Anti-HBe

Anti-HBe là kháng thể cơ thể tạo ra tương ứng với kháng nguyên HBeAg, do đó nó thể hiện khả năng kháng virus của cơ thể. Tuy nhiên HBeAg chỉ là 1 đoạn kháng nguyên nên kết quả xét nghiệm Anti-HBe dương tính cho thấy cơ thể chỉ có miễn dịch một phần. 

Xét nghiệm Anti-HBe thường kết hợp với xét nghiệm HBeAg để đánh giá hoạt động của virus, khả năng lây lan cũng như nguy cơ kháng thuốc của virus.

1.6. Xét nghiệm Anti-HBc

Anti-HBc là kháng thể được tạo ra tương ứng với kháng nguyên lõi virus HBV, khác với các kháng thể kháng, Anti-HBc tồn tại suốt đời. Vì thế người từng nhiễm virus viêm gan B hoặc từng tiêm vắc xin sẽ có kháng thể này.

1.7. Xét nghiệm Anti-HBc IgM

Anti-HBc IgM xuất hiện trong các đợt cấp của viêm gan B mạn tính hoặc viêm gan B cấp tính, do đó xét nghiệm này sẽ cung cấp các thông tin về tình trạng bệnh để can thiệp điều trị hiệu quả.

2. Ý nghĩa của xét nghiệm xác định đột biến gen HBV

Bộ gen được bao bọc bên trong virus HBV là một chuỗi DNA kép không hoàn toàn, gồm 4 bộ khung mờ che phủ lên nhau. Các bộ khung gen này có vi trò nhất định trong hoạt động sinh sôi và gây bệnh của virus. Trong đó, vùng gen BCP có chức năng thúc đẩy vùng PC sinh tổng hợp kháng nguyên HBeAg, đây cũng là vùng đột biến nguy hiểm nhất. 

Đột biến gen HBV gây khó khăn trong điều trị

Các nghiên cứu khoa học đã chỉ ra, virus viêm gan B đột biến vùng BCP/CP có nguy cơ gây xơ gan, ung thư biểu mô tế bào gan gấp nhiều lần. Các đột biến được ghi nhận bao gồm:

• Đột biến đơn: làm tăng HCC, chuyển trạng thái nhiễm HBV thành không có triệu chứng, tăng nguy cơ ung thư biểu mô tế bào gan.

• Đột biến kép: nguy cơ cao dẫn tới ung thư biểu mô tế bào gan.

Số lượng đột biến càng cao, đặc biệt là đột biến vùng BCP/PC thì nguy cơ ung thư tế bào gan càng cao. Vì thế, xét nghiệm phát hiện và chẩn đoán tình trạng đột biến gen HBV có vai trò rất quan trọng trong điều trị và phòng ngừa biến chứng bệnh.

Kỹ thuật giải trình tự gen vẫn là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định đột biến gen HBV, cung cấp các thông tin:

• Vị trí đột biến gen.

• Số lượng gen đột biến.

• Ảnh hưởng của gene HBV đột biến đến khả năng kháng thuốc, tăng nguy cơ lây nhiễm hay tiến triển thành xơ gan, ung thư gan,…

Như vậy, xét nghiệm xác định đột biến gen HBV thường được chỉ định trong các trường hợp nghi ngờ đột biến kháng thuốc hoặc cần đánh giá để lựa chọn thuốc điều trị thích hợp. Bệnh nhân mang virus HBV đột biến cần được theo dõi sát sao tình trạng bệnh, mức độ tiến triển cũng như nguy cơ ung thư gan, xơ gan tiến triển.

Cần kiểm tra ngăn ngừa ung thư gan, xơ gan ở bệnh nhân nhiễm virus HBV đột biến

Tùy vào tình trạng bệnh cũng như mục đích chẩn đoán, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện các xét nghiệm viêm gan B và xét nghiệm xác định đột biến gen HBV phù hợp. 

Nếu cần hỗ trợ thông tin thêm, hãy liên hệ với MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56. Với hơn 25 năm hoạt động và Trung tâm Xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, CAP (từ ngày 7/1/2022), chắc chắn, bạn sẽ hoàn toàn hài lòng khi sử dụng dịch vụ của MEDLATEC.