Xét nghiệm NIPT- phương pháp sàng lọc trước sinh hữu hiệu

Khi mang thai, người mẹ nào cũng mong muốn con mình khỏe mạnh, phát triển bình thường ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Để kiểm tra xem thai nhi có khỏe mạnh, phát triển bình thường hay không, người ta thường áp dụng phương pháp sàng lọc trước khi sinh mang tên xét nghiệm NIPT.

Xét nghiệm NIPT được coi là “chìa khóa vàng” trong việc sàng lọc trước sinh hiện nay.

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết để tầm soát trước sinh, giúp xác định được nguy cơ dị tật cho thai nhi ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Với phương pháp đơn giản như siêu âm sàng lọc từng quý có thể phát hiện phần nào dị tật của thai nhi qua hình ảnh. Tuy nhiên do bằng mắt thường nên chỉ mang tính chủ quan của từng bác sĩ. Để chắc chắn thì người ta phải phân tích ADN, trong đó phương pháp xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang được coi là “chìa khóa vàng” trong việc chẩn đoán trước sinh.

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự ADN thai nhi từ máu phụ nữ mang thai để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể. NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản dùng để phát hiện các tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT được coi là chìa khóa vàng trong việc sàng lọc trước sinh hiện nay

2. Đối tượng nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

NIPT được khuyên sử dụng cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 đến hết thai kỳ. Đặc biệt là những mẹ bầu có nguy cơ cao sinh con mắc các hội chứng di truyền. Những đối tượng dưới đây nên đi xét nghiệm:

• Tất cả các phụ nữ mang thai, đặc biệt là thai phụ ngoài 35 tuổi.

• Người có tiền sử sảy thai liên tiếp (2 lần trở lên).

• Người có tiền sử thai lưu, thai dị dạng, sảy thai không rõ nguyên nhân.

• Người có kết quả siêu âm thai bất thường.

• Kết quả xét nghiệm Double test/ Triple test có nguy cơ cao.

• Thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

• Mang đa thai.

• Gia đình có tiền sử gen di truyền.

Xét nghiệm NIPT được khuyên sử dụng cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 trở đi

3. Tầm quan trọng của việc xét nghiệm NIPT trước khi sinh

Theo khảo sát của WHO, mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc một dị tật bẩm sinh. Mỗi năm, ở Việt Nam có khoảng 1,5 triệu em bé sinh ra, trong đó có khoảng 1.800 trẻ bị hội chứng Down (Trisomy 21), khoảng 250 trẻ bị hội chứng Edwards (Trisomy 18), khoảng 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh cùng nhiều dị tật bẩm sinh khác. Vì vậy, sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết để kiểm soát, giúp xác định được nguy cơ dị tật cho thai nhi từ khi còn trong bụng mẹ. Với công nghệ tiên tiến và nhiều ưu thế vượt trội, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được coi là “chìa khóa vàng” trong việc chẩn đoán trước sinh.

Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với cả mẹ và bé.

• Giúp mẹ bầu trải qua thai kỳ suôn sẻ và sinh con khỏe mạnh.

• Giúp mẹ quyết định có nên sinh con nữa hay không, khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

• Mẹ lên kế hoạch chăm sóc con bị dị tật một cách tốt nhất khi quyết định giữ con.

• Giảm lo lắng về vấn đề sinh con dị tật.

4. Ưu điểm vượt trội của phương pháp xét nghiệm NIPT

• Sàng lọc sớm- ngay từ tuần thai thứ 10.

• An toàn tuyệt đối: xét nghiệm trên mẫu máu của mẹ, chỉ 7-10 ml.

• Độ chính xác vượt trội: tới 99,98%.

• Thời gian nhanh chóng: kết quả co sau 3-5 ngày.

• Giúp tầm soát được các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13), các đột biến lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, thể tam nhiễm X, hội chứng Klinefelter XXY)…​

5. Các bước tiến hành xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT diễn ra qua các bước sau:

1. Thu mẫu máu xét nghiệm: kỹ thuật viên lấy từ 7-10ml máu từ ven tay của thai phụ để làm mẫu xét nghiệm.

2. Tách chiết ADN tự do của thai nhi: mẫu máu sau khi được lấy, sẽ chuyển qua trung tâm xét nghiệm để tách chiết ADN tự do của thai nhi.

3. Phân tích ADN thai nhi: kỹ thuật viên tiến hành phân tích ADN thai nhi, cho ra các chỉ số cụ thể.

4. Đưa ra kết quả sau khi phân tích: Sau khi tiếp nhận kết quả, bác sĩ phân tích kết quả cho thai phụ, tư vấn phương pháp chăm sóc thai nhi phù hợp nhất.

 Xét nghiệm NIPT thực hiện qua 4 bước

6. Tại sao chọn bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để xét nghiệm NIPT?

Bệnh viện đa khoa MEDLATEC là đơn vị y tế uy tín,  cung cấp các dịch vụ liên quan tới giải trình tự gen tại Việt Nam. Nơi đây quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực di truyền học. Đó là các giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn, y đức tốt, tư vấn tận tâm, phục vụ giải đáp thắc mắc của khách hàng 24/7.

Bệnh viện có hệ thống máy xét nghiệm được trang bị đầy đủ, hiện đại. Quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và liên tục cập nhật xu hướng điều trị trong nước và ngoài nước. Thực hiện nội kiểm và ngoại kiểm định kỳ đảm bảo hệ thống chạy trả kết quả chính xác.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC có hệ thống trang thiết bị hiện đại, xét nghiệm NIPT đạt chuẩn xác cao

Quy trình xét nghiệm NIPT tại BVĐK MEDLATEC bao gồm các bước:

Bước 1: Đặt lịch hẹn khám và tư vấn

Trước khi làm xét nghiệm, mẹ bầu cần được bác sĩ khám và tư vấn, tìm hiểu tiền sử gia đình và sau đó tư vấn sử dụng dịch vụ phù hợp. Mẹ bầu chỉ cần nhấc máy gọi tới tổng đài 1900 565656 đặt lịch khám rồi đến khám như lịch đã hẹn.

Bước 2: Lấy mẫu xét nghiệm

Sau khi được bác sĩ tư vấn nên làm xét nghiệm, mẹ bầu có thể lấy máu ngay tại viện hoặc sử dụng dịch vụ lấy mẫu tận nơi của bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để phục phân tích gen tìm bất thường. Đối với dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi sẽ mất chi phí lấy mẫu là 10.000 đồng/lần.

Bước 3: Phân tích mẫu

Mẫu bệnh phẩm sau khi lấy được chuyển về Trung tâm xét nghiệm MEDLATEC. Tại đây, các chuyên gia và các bác sĩ sẽ tiến hành làm xét nghiệm. Mẫu bệnh phẩm được đưa vào máy phân tích theo quy trình khép kín từ đó máy sẽ tách chiết các ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ và tiến hành giải mã.

Bước 4: Trả kết quả sau phân tích

Sau khi có kết quả phân tích, bác sĩ sẽ gọi điện tư vấn, nếu kết quả cho thấy bất thường ở gen sẽ có hướng xử trí phù hợp cho mẹ bầu.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hữu hiệu, giúp phát hiện ra các dị tật bẩm sinh của thai nhi nếu có. Để tốt nhất cho sức khỏe của mẹ và bé, các mẹ bầu nên đi xét nghiệm khi mang thai từ tuần thứ 10 trở đi.