Xét nghiệm điện di huyết sắc tố dành cho ai nói lên điều gì?

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố là việc cần làm khi muốn chẩn đoán các bệnh lý huyết sắc tố, từ đó có phương án phòng ngừa hoặc điều trị kịp thời. Vậy khi nào cần thực hiện xét nghiệm, quy trình xét nghiệm ra sao, trong trường hợp nào kết quả xét nghiệm là bất thường,...?

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố là gì?

Thuật ngữ xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Huyết sắc tố (hemoglobin) là một protein phức tạp chứa Fe++ có nhiệm vụ vận chuyển O2 từ phổi đi khắp cơ thể. Hemoglobin có trong hồng cầu và chiếm 33% trọng lượng hồng cầu, gồm 2 thành phần là hem và globin.

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố là một loại xét nghiệm máu thực hiện nhằm tìm xem có hay không sự hiện diện của những loại hemoglobin bất thường trong máu và nồng độ của chúng là bao nhiêu. Nói một cách dễ hiểu hơn thì đây là xét nghiệm đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) trong máu có giá trị trong chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố.

Sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố trước sinh qua xét nghiệm hemoglobin

Những hemoglobin bình thường và bất thường có cấu trúc phân tử khác nhau nên chúng có điện tích khác nhau và di chuyển ở tốc độ khác nhau dưới tác dụng của dòng điện. Vì vậy hemoglobin bất thường và bình thường sẽ được tách ra riêng khi ta đặt dòng điện vào, nhờ đó mà bác sĩ có thể xem xét được có sự hiện diện của hemoglobin bất thường hay không và đo được nồng độ của chúng.

Nồng độ của các loại hemoglobin bình thường quá thấp hoặc quá cao hay có sự xuất hiện của những hemoglobin bất thường trong máu thì điều đó có nghĩa là bạn đang mắc bệnh. Thông thường những loại hemoglobin bất thường xuất hiện nhưng lại không gây ra nhiều triệu chứng, hoặc có thể gây ra bệnh nhẹ, đôi khi có thể gây bệnh nguy hiểm đến tính mạng. Ví dụ, khi trong máu xuất hiện hemoglobin S có nghĩa là bạn đã mắc bệnh hồng cầu hình liềm, đây là một sự bất thường nghiêm trọng của máu và có thể gây ra bệnh nặng.

Huyết sắc tố bình thường và bất bình thường qua xét nghiệm

- Các loại huyết sắc tố bình thường phổ biến

+ Hemoglobin A

Huyết sắc tố A thường tìm thấy ở người trưởng thành và nồng độ của nó sẽ giảm khi mắc một số loại bệnh như hội chứng thalassemia chẳng hạn.

+ Hemoglobin F

Đây là loại huyết sắc tố được tìm thấy trong thai nhi và một thời gian ngắn sau khi sinh nó được thay thế bằng huyết sắc tố A. Trẻ sơ sinh cũng có một lượng nhỏ hemoglobin F. Xét nghiệm hemoglobin cho thấy huyết sắc tố F tăng khi mắc một số loại bệnh như hội chứng thalassemia, thiếu máu bất sản, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh bạch cầu (leukimia).

- Các loại huyết sắc tố bất thường phổ biến

+ Hemoglobin S: Xuất hiện ở người mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

+ Hemoglobin D: Xuất hiện với trường hợp bị rối loạn hồng cầu hình liềm.

+ Hemoglobin C:Huyết sắc tố C không có khả năng vận chuyển oxy tốt nên thường trở thành nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu tán huyết.

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố.

Khi nào nên xét nghiệm điện di huyết sắc tố?

Các trường hợp cần thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố nên thực hiện trong những trường hợp sau:

- Bị thiếu máu và bác sĩ nghi ngờ nguyên nhân của tình trạng ấy có thể do bất thường hemoglobin. Lúc này xét nghiệm sẽ tìm ra được bệnh đang mắc thuộc hemoglobin nào. Với những người đã mắc bệnh về huyết sắc tố thì xét nghiệm này sẽ giúp theo dõi hiệu quả điều trị đạt được như thế nào.

- Người chuẩn bị kết hôn có mắc một số bệnh về hemoglobin cần làm xét nghiệm hemoglobin để xác định sau này con cái có bao nhiêu phần trăm di truyền lại căn bệnh này.

Lấy máu xét nghiệm điện di huyết sắc tố.

Đối tượng chỉ định của điện di huyết sắc tố

Xét nghiệm hemoglobin được chỉ định cho những đối tượng sau:

- Gia đình có tiền sử với bệnh lý hemoglobin;

- Cần đánh giá thiếu máu tán huyết không rõ nguyên nhân;

- Thiếu máu hồng cầu nhỏ không có liên quan đến ngộ độc chì, bệnh lý mạn tính hay giảm sắt.

Quy trình thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Mỗi xét nghiệm điện di huyết sắc tố cần lấy 2ml máu chống đông EDTA. Trước khi lấy máu bác sĩ sẽ dùng miếng bông có tẩm thuốc sát trùng hay miếng gạc tẩm cồn sát trùng vùng ở cánh tay hoặc cùi chỏ. Tiếp sau đó bác sĩ quấn một dải băng đàn hồi quanh đầu cánh tay để ngăn không cho dòng máu lưu thông mà ứ lại phía dưới còn các tĩnh mạch sẽ phồng lên. Nhờ có việc làm này mà quá trình lấy máu từ tĩnh mạch trở nên dễ dàng hơn nhiều.

Bước tiếp theo bác sĩ chỉ cần chích kim tiêm lấy máu vào tĩnh mạch đã phồng lên và gắn một ống lấy máu vào đầu còn lại của kim tiêm. Máu sẽ chảy vào ống tiêm, đến khi đã đủ lượng máu cần để xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy kim ra, đè miếng băng bông và băng cá nhân lên chỗ vừa chích để cầm máu.

Một số trường hợp xét nghiệm cho kết quả bất thường

Một số trường hợp sau sẽ cho kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố bất thường:

- Mắc bệnh hemoglobin dạng hiếm: đây là một nhóm rối loạn di truyền gây ra hiện tượng sản sinh hoặc bất thường cấu trúc tế bào hồng cầu.

Lấy máu xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Tăng huyết sắc tố H thể hiện qua xét nghiệm điện di hemoglobin

- Mắc hội chứng hemoglobin C: đây là rối loạn di truyền gây ra tình trạng thiếu máu trầm trọng. Bệnh lý này chủ yếu được điều trị bằng cách bổ sung axit folic để giúp cơ thể sản sinh tế bào hồng cầu bình thường.

- Hội chứng Thalassemia: phương pháp điều trị đề xuất của bác sĩ phụ thuộc vào bản chất và độ nghiêm trọng của sự rối loạn.

- Hội chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm: có thể điều trị bằng phương pháp cấy ghép tủy xương. Nếu không thể ghép tủy, bác sĩ sẽ điều trị làm giảm bớt triệu chứng của bệnh.

Nhìn chung, phương pháp điều trị bệnh lý hemoglobin phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh dựa trên kết quả xét nghiệm của từng bệnh nhân.

Hiện nay xét nghiệm điện di huyết sắc tố được thực hiện tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC trên hệ thống điện di sắc ký Tosoh G8-90SL của Nhật Bản. Hệ thống này được xem là có chất lượng ưu việt nhất trong các thế hệ điện di huyết sắc tố tính đến thời điểm hiện tại. Với một quy trình xét nghiệm nghiêm ngặt đạt chuẩn của Bộ y tế, kết quả sẽ được trả tới người bệnh sau 2 - 3 ngày lấy mẫu, giúp chẩn đoán chính xác bệnh lý huyết sắc tố, góp phần không nhỏ vào việc hỗ trợ chẩn đoán, điều trị và phòng bệnh.