Xét nghiệm BoBs giúp chẩn đoán chính xác dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Bất thường bẩm sinh là vấn đề lớn, ảnh hưởng đến sức khỏe, tính mạng và tương lai của trẻ. Trong đó, các bất thường di truyền thường không thể điều trị dứt điểm, chiếm từ 0,1 - 0,2% tổng số trẻ sinh ra mỗi năm, gây đa dị tật. Xét nghiệm BoBs là một trong những xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử cho kết quả nhanh, chính xác.

1. Vai trò của xét nghiệm BoBs trong chẩn đoán trước sinh

Bất thường bẩm sinh là điều đặc biệt không mong muốn ở thai nhi và trẻ mới sinh, bởi nó gây ra rất nhiều hệ lụy sức khỏe, cuộc sống và không có biện pháp điều trị. Các bất thường di truyền thường gây đa dị tật về hình thái, có xu hướng nặng lên theo sự phát triển và lớn lên của trẻ.

Trên thế giới, các chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh hiện đang phát triển mạnh mẽ, với mục tiêu lớn nhất là chẩn đoán sớm các bất thường nhiễm sắc thể có thể xảy ra. Hiện nay, các bất thường sau đã được sàng lọc hiệu quả: Hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, bất thường NST giới tính, đột biến vi mất đoạn NST.

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh BoBs, hay còn gọi là Prental BACs-on Beads, Prental BoBs là loại xét nghiệm sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử, nhằm chẩn đoán các bất thường lệch bội và cấu trúc nhiễm sắc thể nếu có của thai từ tế bào ối.

Theo đó, xét nghiệm này có khả năng phát hiện bất thường ở các cặp NST gặp là 13, 18, 21, X, Y cùng 9 hội chứng vi mất đoạn. Kết quả xét nghiệm có được sau 48 - 72 giờ.

Xét nghiệm BoBs tìm kiếm bất thường di truyền ở thai nhi

2. Nguyên lý kỹ thuật xét nghiệm BoBs

Kỹ thuật sử dụng mẫu dò là các dòng nhiễm sắc thể nhân tạo, chứa các đoạn DNA ngắn của người, gắn kèm các hạt bead. Các hạt bead khác nhau này được gắn DNA dò khác nhau. Vì thế, có tới 5 loại đầu dò khác nhau được sử dụng đặc thù cho từng loại nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y cùng với 4 - 8 loại đầu dò cho vùng liên quan đến đột biến vi mất đoạn.

Cuối cùng là bước gắn phân tử được đánh dấu vào DNA mẫu. Ở đây, các hạt bead sẽ được máy quét Luminex 200 đọc trên hệ thống, từ đó đo lượng tín hiệu huỳnh quang của DNA chứng và DNA mẫu.

Cách đọc kết quả xét nghiệm:

• Nếu mẫu DNA cần phân tích thấy tỉ lệ giữa lượng DNA mẫu và DNA chứng là 1, nghĩa là có sự cân bằng thì nghĩa là số lượng NST bình thường. 

• Nếu tỉ lệ lượng DNA mẫu nhỏ hơn DNA chứng, nghĩa là tỉ lệ nhỏ hơn 1 thì mẫu DNA cần phân tích thiếu DNA (đột biến mất đoạn).

• Nếu tỉ lệ lượng DNA mẫu lớn hơn DNA chứng, nghĩa là tỉ lệ cao hơn 1 thì mẫu DNA cần phân tích thừa DNA, nghĩa là đột biến thêm đoạn.

3. Xét nghiệm BoBs được chỉ định khi nào?

Xét nghiệm này được chỉ định như loại xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối và khi thai phụ có ít nhất 1 trong các yếu tố:

• Xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ (Double Test, Triple Test) thấy có nguy cơ cao thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm BoBs thường để khẳng định lại kết quả chẩn đoán trước sinh khác

• Siêu âm thai thấy hình ảnh bất thường, nghi bị dị tật như: khoảng mờ sau gáy ≥3mm, bàn tay nắm, thiểu sản xương mũi, bàn chân vẹo, dị tật ống tiêu hóa, dị tật tim,…

• Thai phụ trên 35 tuổi, có nguy cơ thai nhi dị tật.

• Thai phụ hoặc chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc bị bất thường NST.

4. Nên thực hiện xét nghiệm BoBs sàng lọc ở đâu?

Thai phụ nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thai nhi ở các cơ sở y tế lớn, có uy tín, trang thiết bị hiện đại để có kết quả chính xác nhất. Ngoài ra, khi kết quả xét nghiệm bất thường, cần xét nghiệm bổ sung hay tư vấn biện pháp điều trị cũng được tiến hành một cách dễ dàng, nhanh chóng.

Xét nghiệm BoBs trên mẫu dịch ối thai

Xét nghiệm hiện được thực hiện tại Trung tâm Xét nghiệm bệnh viện MEDLATEC, với hệ thống thiết bị Luminex 100/200 đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012. Mẫu xét nghiệm DNA sẽ được so sánh với mẫu DNA chứng, từ đó phát hiện các đột biến nhiễm sắc thể nếu có. Đội ngũ y bác sỹ, chuyên gia có kinh nghiệm, đào tạo chuyên môn cao sẽ dựa trên kết quả xét nghiệm, tư vấn hỗ trợ thai phụ tận tình nhất.

Xét nghiệm tại MEDLATEC đảm bảo:

• Kết quả xét nghiệm chính xác tới 100%, chẩn đoán các lệch bội NST thường gặp, gây ra các hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Jabcobs, Klinefelter.

• Chẩn đoán các hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể (microdeletion syndromes) gây 9 hội chứng: William-Beuren, Smith-Magenis, Langer-Giedion, WolfHirschhorn, Cri du Chat, Prader- Willi/Angelman, DiGeorge và Miller-Dieker.

• Chỉ cần một lượng ít tế bào ối đã có thể phân tích được.

• Không cần thời gian nuôi cấy, vì thế kết quả được trả nhanh, chỉ khoảng 48 - 72 giờ.

Tuy nhiên, xét nghiệm phân tích trên mẫu tế bào dịch ối, vì thế kỹ thuật chọc lấy dịch ối vẫn có nguy cơ ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi, gây biến chứng nhiễm trùng, dò dịch ối,… Vì thế mà xét nghiệm này chỉ thực hiện khi có chỉ định của bác sỹ, sau khi thai phụ đã thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh qua huyết thanh mẹ, hoặc siêu âm cho thấy nguy cơ thai nhi bị dị tật cao. Khi đó, kết quả xét nghiệm BoBs giúp khẳng định chính xác, từ đó đưa ra biện pháp điều trị, khắc phục sớm.

Mặc dù phát hiện được nhiều đột biến NST thường gặp và vi mất đoạn với tỉ lệ thấp hơn song xét nghiệm vẫn chưa phát hiện được một số đột biến cấu trúc NST hiếm gặp. Ngoài phạm vi của bộ hóa chất, xét nghiệm này cũng không phát hiện được nhiều bất thường di truyền khác.

Thai phụ có thể tới Trung tâm Xét nghiệm bệnh viện đa khoa MEDLATEC để được lấy mẫu, tư vấn hoặc lựa chọn dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà. Mẫu xét nghiệm BoBs dịch ối sẽ được đảm bảo vô trùng, bảo quản ở nhiệt độ phòng tối đa 24 giờ để chuyển tới phòng xét nghiệm di truyền. Kết quả xét nghiệm sẽ được trả nhanh chóng, cùng tư vấn chẩn đoán của bác sỹ chuyên khoa. 

Nếu cần hỗ trợ thêm, liên hệ tổng đài 1900 565656 để được tư vấn miễn phí.