Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì và những ai nên đi sàng lọc?

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường thực hiện vào 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh thường gặp. Tuy nhiên, không phải tất cả phụ nữ mang thai đều cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc này. Vậy cụ thể xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì và những trường hợp nào cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thực hiện như thế nào?

1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh gồm những xét nghiệm chuyên biệt dành cho phụ nữ mang thai, để đánh giá nguy cơ liệu thai nhi có mắc các dị tật liên quan đến rối loạn di truyền, đột biến NST hay không. Cụ thể, các hội chứng dị tật do rối loạn di truyền thường gặp như: Hội chứng Down, Patau, Edward, Hội chứng Turner, dị tật ống thần kinh,…

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán. Có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh để đánh giá nguy cơ con bị dị tật. Tùy theo từng trường hợp và nguy cơ thai nhi gặp phải mà lựa chọn phương pháp sàng lọc phù hợp.

Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay gồm:

Double Test

Thực hiện khi thai nhi 11 - 13 tuần 6 ngày tuổi, kết quả đo kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down, Edward hoặc Patau,…

Triple Test

Xét nghiệm sàng lọc này thực hiện khi thai nhi được 15 - 18 tuần tuổi, nhằm khẳng định lại nguy cơ thai nhi mắc dị tật Down, Patau và Edwards. Ngoài ra, Triple Test cũng đánh giá sớm nguy cơ thai bị dị tật ống thần kinh.

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn mới, có thể thực hiện từ khi thai nhi được 9 - 10 tuần tuổi cho đến trước khi sinh. Xét nghiệm phân tích ADN thai nhi tự do trong máu mẹ, do đó độ an toàn cao tương đương với Double Test và Triple Test. Nhưng độ chính xác của xét nghiệm NIPT cao hơn nhiều, đạt đến 99,9% với hội chứng Down.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện rất phổ biến như phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả ở các nước tiên tiến, hiện cũng được nhiều phụ nữ mang thai ở Việt Nam lựa chọn. Ngoài các dị tật bẩm sinh thường gặp là 3 hội chứng do đột biến tam bội NST (Down, Patau, Edward) thì xét nghiệm NIPT còn có thể sàng lọc nhiều dị tật bẩm sinh khác như: Hội chứng Turner và các hội chứng do đột biến NST giới tính khác, đột biến mất đoạn, vi mất đoạn, dị tật ống thần kinh,…

Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh như xét nghiệm chọc ối và sinh thiết gai nhau đều là kỹ thuật xâm lấn, có nguy cơ gây: sảy thai, sinh non, nhiễm trùng thai, nhiễm trùng dịch ối,… Do đó, hầu như những mẹ có kết quả sàng lọc thai nhi nguy cơ cao mới được chỉ định thực hiện chẩn đoán bằng xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nên thực hiện khi nào?

Có thể thấy, xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm rất nhiều loại xét nghiệm và những thủ tục liên quan khác. Do đó, các bậc phụ huynh có thể lựa chọn những phương pháp sàng lọc khác nhau, tùy theo nguy cơ thai nhi, dựa trên sự tư vấn của bác sỹ sản khoa và chuyên gia di truyền. 

3 tháng thai đầu là thời điểm sàng lọc quan trọng

Mỗi xét nghiệm được chọn sẽ tiến hành vào một hoặc nhiều thời điểm khác nhau. Vì thế không cố định xét nghiệm sàng lọc vào một tuần thai nào, mà mẹ bầu nên chủ động tư vấn sàng lọc và thực hiện sớm để có kế hoạch tốt, không lỡ thời gian sàng lọc tốt nhất.

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc sớm nhất, được thực hiện từ tuần thai thứ 9 - 10. Nếu kết quả xét nghiệm NIPT tốt, mẹ bầu sẽ không cần sàng lọc bằng Double Test, Triple Test và các xét nghiệm chẩn đoán khác nữa.

Còn xét nghiệm Double Test thực hiện vào tuần thai 11 - 13 tuần 6 ngày, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy. Nếu kết quả cho thấy  thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, mẹ bầu có thể chọn xét nghiệm NIPT hoặc Triple Test (thực hiện vào tuần thai 15 - 18) để khẳng định lại kết quả. Lựa chọn cuối cùng là xét nghiệm chẩn đoán bằng chọc dò dịch ối, sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chắc chắn, trước khi đưa ra biện pháp can thiệp.

Những xét nghiệm sàng lọc trước sinh trên chỉ sàng lọc tốt các dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến di truyền, bất thường NST. Do đó, những dị tật bẩm sinh hình thái, phát sinh trong quá trình thai phát triển trong bụng mẹ vẫn cần được sàng lọc bằng Siêu âm. Siêu âm sàng lọc và khám thai cần được tiến hành định kỳ, vừa kiểm tra sức khỏe thai, vừa sàng lọc dị tật mới phát sinh.

Khám thai định kỳ và sàng lọc cần thực hiện thường xuyên

3. Phụ nữ mang thai nào cần sàng lọc trước sinh?

Tất cả phụ nữ mang thai đều có thể thực hiện sàng lọc trước sinh nếu muốn. Tuy nhiên, thắc mắc có nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh hay không luôn khiến các bậc cha mẹ trăn trở. Sàng lọc trước sinh tuy có ý nghĩa lớn lao nhưng lại là quyết định khó khăn với những cha mẹ chưa chuẩn bị sẵn sàng tâm lí.

Tuy nhiên, những trường hợp thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh sau thì mẹ nhất định phải xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Trên 35 tuổi

Phụ nữ mang thai càng lớn tuổi (bắt đầu từ độ tuổi 35) thì nguy cơ thai nhi sinh ra bị dị tật càng cao. Do đó, nếu mẹ mang thai khi 35 tuổi trở lên thì cần sớm làm các xét nghiệm sàng lọc. Đặc biệt mẹ 40 tuổi trở lên thì xét nghiệm Double Test và Triple Test là không đủ, nên làm xét nghiệm NIPT hoặc xét nghiệm chọc ối để cho kết quả chính xác.

Tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh

Nếu người thân cả hai bên họ hàng của bố hoặc mẹ bị các dị tật bẩm sinh như Down, dị tật chân tay, dị tật tim, hở hàm ếch, bệnh di truyền,… thì mẹ cũng nên sàng lọc trước sinh sớm. Nguy cơ thai bị dị tật cao hơn nếu con sinh ra trước đó đã bị dị tật.

Dị tật bẩm sinh có yếu tố di truyền

Dùng thuốc chống chỉ định khi mang thai

Những thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai có những thành phần gây hại cho sự phát triển của thai nhi. Do đó nếu lỡ sử dụng, hãy sớm thăm khám và kiểm tra.

Nhiễm virus khi mang thai

Những mẹ bị nhiễm virus sởi, cúm, thủy đậu, Rubella,… khi mang thai, đặc biệt là 3 tháng thai đầu tiên.

Tiếp xúc chất phóng xạ

Mẹ làm việc trong môi trường nhiều chất phóng xạ như: nhân viên chụp X quang, CT, nhà máy hóa chất,…

Ngoài ra, các mẹ có tiền sử sảy thai, sinh non nhiều lần, hoặc bị biến chứng thai kì như tiểu đường, cao huyết áp, tiền sản giật,… cũng nên sớm đi sàng lọc trước sinh.

Mẹ đã nắm rõ xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì rồi chứ. Nếu cần tư vấn thêm, liên hệ MEDLATEC để được hỗ trợ hoàn toàn miễn phí.