Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện khi chức năng sản xuất nội tiết tố của tuyến thượng thận bị rối loạn. Hậu quả là là bị dậy thì sớm, hoặc có biểu hiện nam hóa trên cơ thể bé gái. Xét nghiệm 17-OH-Progesterone được dùng để sàng lọc, chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.

1. 17-OH-Progesterone là gì?

17-OH-Progesterone (17-OHP) là một hormon steroid nội sinh do vỏ tuyến thượng thận bài tiết ra trong chuỗi chuyển hóa cholesterone thành cortisol, aldosterone và testosterol. Cortisol là một hormon được sản xuất ở tuyến thượng thận giúp thủy phân protein, chất béo, glucose, điều hòa huyết áp và hệ thống miễn dịch trong cơ thể. Sự sản xuất cortisol được xúc tác bởi một số enzym. Nếu một hoặc nhiều các enzym (đặc biệt là 21-hydroxylase) bị thiếu hay rối loạn chức năng sẽ dẫn đến làm giảm sản xuất cortisol và dạng tiền chất của cortisol là 17-OH-Progesterone sẽ bị ứ đọng trong máu. Tuyến thượng thận sẽ sử dụng 17-OH-Progesterone thừa để sản xuất ra adrogen. Nội tiết androgen dư thừa có thể gây ra hiện tượng nam hóa, sự phát triển các đặc tính sinh học nam ở cả nam và nữ.

Một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là do di truyền đột biến gen CYP21A2 dẫn đến thiếu enzym 21-hydroxylase khiến cho 17-OHP  bị dư thừa trong máu. CAH là do di truyền thể nặng (thể điển hình) hay thể nhẹ (không điển hình):

Ở thể nặng: là thiếu hụt enzym 21-hydroxylase nghiêm trọng và gây ảnh hưởng đến nội tiết tố androgen dư thừa có gây ra bé gái sinh ra với hiện tượng cơ quan sinh dục không rõ ràng gây khó khăn cho việc xác định giới tính ban đầu của trẻ. 

Nam giới mắc tình trạng này sẽ có biểu hiện bình thường khi sinh ra nhưng sẽ dẫn đến hiện tượng dậy thì sớm ở thời thơ ấu.

Nữ giới có thể xuất hiện hiện tình trạng phì đại âm vật ở nhiều mức độ khác nhau, rậm lông ở thời thơ ấu, vô kinh hoặc kinh nguyệt không đều và xuất hiện các tình trạng nam hóa khác.

Trên 3/4 nam giới và phụ nữ bị ảnh hưởng bởi việc thiếu enzym 21-hydroxylase cũng sẽ sản xuất ra aldosteron, một nội tiết tố thượng thận có tác dụng giữ muối. Việc này có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. Tình trạng “mất muối” nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh do qua nhiều chất lỏng và muối bị mất trong nước tiểu.

Mặc dù ít phổ biến nhưng thể nặng của CAH thường được phát hiện dựa vào các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm 17-OHP và  các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Hình 1: Sự bất thường ở bộ phận  sinh dục ngoài ở trẻ.

Trong các thể nhẹ: thể này phổ biến hơn, do thiếu một phần enzym, thể này có thể gọi là khởi phát muộn hoặc CAH không điển hình, các triệu chứng có thể xuất hiện muộn, bất cứ khi nào trong thời thơ ấu, tuổi thiếu niên ngay cả khi trường thành. Các triệu chứng có thể có thể xuất hiện một cách mơ hồ, cũng có thể phát triển theo thời gian và có thể thay đổi từ người này sang người khác. Mặc dù thể CAH này không gây nguy hiểm đến tính mạng nhưng nó có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về tăng trưởng, phát triển và tuổi dậy thì ở trẻ em và có thể dẫn đến vô sinh ở người trưởng thành. Bệnh được phát hiện dựa vào xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

2. Các triệu chứng của bệnh

Khoảng  2 - 4 tuần đầu sau sinh trẻ sẽ xuất hiện một số biểu hiện:

• Nôn ói, tiêu chảy kéo dài, chậm lên cân.

• Ở bé gái: lúc mới sinh đã có bộ phận sinh dục ngoài bất thường như: âm vật to, dài ra trông giống dương vật, các môi lớn và môi bé dính liền nhau, hình dáng nhăn nheo nhìn giống bìu ở bé trai nhưng sờ không thấy tinh hoàn. Có thể đường tiểu và âm đạo chung một lỗ.

• Ở bé trai: dương vật phì đại, to hơn so với trẻ cùng tuổi, bìu sẫm màu với kích  thước hoàn toàn bình thường.

• Trẻ dậy thì sớm.

3. Xét nghiệm 17-OH-Progesterone là gì?

Xét nghiệm 17-OH-Progesterone là một trong những xét nghiệm hữu hiệu trong sàng lọc sơ sinh và chẩn đoán bệnh CAH hoặc là xét nghiệm được chỉ định khi trẻ em có các biểu hiện của bệnh lý tăng sản thượng thận bẩm sinh. 

Xét nghiệm gồm 2 mục đích khác nhau: với mẫu bệnh phẩm là máu tĩnh mạch, xét nghiệm giúp khẳng định và chẩn đoán bệnh. Đối với xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bệnh phẩm chủ yếu là mẫu máu gót chân. Từ 2 đến 7 ngày sau sinh, nhân viên y tế sẽ lấy vài giọt máu ở gót chân của bé rồi thấm vào giấy thấm. 

Hình 2: Lấy mẫu máu gót chân tiến hành sàng lọc sơ sinh.

Xét nghiệm 17-OH-Progesterone trong máu tĩnh mạch được thực hiện khi: trẻ sơ sinh có dấu hiệu và triệu chứng của tăng sản thượng thận hoặc trải qua một trận mất muối nghiêm trọng hoặc trẻ đã làm sàng lọc sơ sinh có nguy cơ cao mắc CAH. 

Nam giới dậy thì sớm cũng nên tiến hành xét nghiệm 17-OH-Progesterone.

4. Ý nghĩa lâm sàng

Giá trị bình thường thay đổi theo mục đích xét nghiệm là sàng lọc hay chẩn đoán. 

Đối với sàng lọc ở trẻ sơ sinh:

• Trẻ có cân nặng > 2500 g: 0 - 30 nmol/l.

• Trẻ có cân nặng > 2500 g: 0 - 33 nmol/l.

Đối với chẩn đoán bệnh: nồng độ bình thường khoảng từ 0 - 200 ng/dl.

Nếu nồng độ đo được > 300ng/dl tức là người mắc bệnh CAH. 

Nếu nồng độ từ 200 - 300 ng/dl, bác sĩ sẽ cần kết hợp với các triệu chứng lâm sàng và có thể chỉ định thêm một test kích thích với ACTH.

Hình 3: Tiến hành xét nghiệm 17-OHP để đảm bảo sự phát triển của trẻ.

Xét nghiệm 17-OH-Progesterone là phương pháp hữu hiệu nhằm mục đích phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ để đưa ra các phương pháp điều trị nhằm hạn chế mức độ nguy hiểm của bệnh đối với sự phát triển của trẻ.

Hiện nay nhiều bệnh viện, cơ sở xét nghiệm đang triển khai dịch vụ xét nghiệm 17-OH-Progesterone. Tuy nhiên bạn vẫn nên chọn cơ sở có uy tín và chất lượng để đảm bảo chất lượng kết quả.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một cơ sở uy tín với trung tâm xét nghiệm được đầu tư trang thiết bị hiện đại, đạt chuẩn quốc tế, với đội ngũ nhân viên tận tâm, chuyên nghiệp cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi và giàu kinh nghiệm.

Hãy liên hệ hotline 1900 565656 để được giải đáp mọi thắc mắc của bạn.