Vai trò quan trọng của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong điều trị sinh sản

Do di truyền hoặc yếu tố môi trường tác động mà những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể có thể để lại cho thế hệ sau nhiều hậu quả nghiêm trọng, kéo dài suốt cả cuộc đời. Chính vì vậy, việc làm các xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là cần thiết, giúp dự đoán sớm và có biện pháp khắc phục kịp thời những rối loạn di truyền đó.

1. Tìm hiểm về xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm được tiến hành nhằm mục đích phân tích có hay không tình trạng đột biến nhiễm sắc thể ở một người bằng cách xác định, phân tích số lượng và cấu trúc của các bộ nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thực hiện khá đơn giản. Trước thời điểm lấy bệnh phẩm, hầu như người bệnh không phải lưu ý đến quy định đặc biệt nào. 

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ tương tự như các xét nghiệm máu thông thường 

Mẫu bệnh phẩm sau khi được thu thập sẽ được chuyển đến phòng thí nghiệm để tiến hành xử lý và phân tích. Trước tiên, để khuyến khích các tế bào trong mẫu máu phát triển, người ta sẽ nuôi dưỡng chúng trong một môi trường chuyên biệt cho đến một giai đoạn tăng trưởng nhất định. Lúc này, các tế bào sẽ được chiết lọc, nhuộm màu và đem quan sát dưới kính hiển vi để phân tích. 

Trong giai đoạn tăng sinh, phần nhân tế bào thường có kích thước rất lớn giúp cho việc quan sát được dễ dàng hơn. Khi các chất NST bắt màu với thuốc nhuộm, kỹ thuật viên sẽ tiến hành chụp ảnh lại tất cả các bộ NST và đưa vào hệ thống máy tính. Từng cặp hai NST sẽ được phần mềm nhận diện và sắp xếp theo đúng trình tự. Dựa vào đó, bác sĩ quan sát và so sánh với những bộ NST của người bình thường để đưa ra nhận định về các bất thường NST (nếu có).

2. Các trường hợp cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ 

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được các chuyên gia đánh giá là cần thiết đối với những cặp vợ chồng đang có ý định sinh con bởi điều này giúp phát hiện sớm những đột biến NST ở bố mẹ để bác sĩ có thể tư vấn cũng như đưa ra các biện pháp can thiệp giúp phòng tránh di truyền cho con. 

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cần thiết đối với những cặp vợ chồng đang có ý định sinh con 

Đặc biệt, với những cặp vợ chồng có các vấn đề về sinh con như hiếm muộn, sảy thai nhiều lần, thai bất thường,... thì việc làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ càng quan trọng hơn bao giờ hết. 

3. Vai trò quan trọng của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong điều trị sinh sản

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một trong các bước tham vấn và chẩn đoán của di truyền học. Theo đó, xét nghiệm này có thể giúp tìm ra nguyên nhân dẫn tới các vấn đề sinh sản như vô sinh, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần,... Chỉ có việc xác định được lý do khiến các cặp vợ chồng khó mang thai hay lý do dẫn đến nguy cơ dọa tiếp tục xảy thai thì bác sĩ mới có thể đưa ra biện pháp can thiệp tốt nhất cho người bệnh. 

 Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một trong các bước tham vấn và chẩn đoán của di truyền học

Ngoài ra, trước khi điều trị vô sinh thì việc làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cũng quan trọng không kém. Điều này giúp bác sĩ sớm chủ động có phương pháp phòng tránh và giảm thiểu tối đa nguy cơ di truyền các khuyết tật bẩm sinh cho thế hệ sau.

Trong một số trường hợp, có những đột biến gen gây vô sinh nếu chỉ có ở người nữ hoặc người nam. Tuy nhiên, nếu như cả 2 người cùng mang gen đột biến thì đứa trẻ khi sinh ra có thể mang tính trạng bất thường di truyền nghiêm trọng hơn.

4. Một số bệnh rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến

4.1. Các bệnh rối loạn NST thường

- Hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21): trẻ chậm phát triển cả về tâm thần và trí tuệ, có thể kèm theo các dị tật bẩm sinh về tiêu hóa, tim mạch,...

- Hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13): thai nhi mắc hội chứng này dễ bị thai lưu, sảy thai hoặc tử vong sớm sau khi sinh hoặc có các dị tật bẩm sinh về tim, thần kinh, đa ngón, sứt môi chẻ vòm,...

- Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18): trẻ dễ mắc các dị tật bẩm sinh về thận, tim, các cơ quan nội tạng khác và thường sống không quá 1 tuổi. 

- Nhiễm sắc thể Philadelphia (chuyển đoạn NST số 9 và NST số 22);

- Một số rối loạn NST hiếm gặp hơn như: 3 NST số 8, 3 NST số 9, 3 NST số 22, hội chứng 5p,...

4.2. Các bệnh rối loạn NST giới tính

- Hội chứng Klinefelter (dư 1 NST X ở nam): là hội chứng khá phổ biến với tỷ lệ mắc bệnh là 1/1000. Bệnh nhân mắc hội chứng này bị vô sinh và có tinh hoàn nhỏ.

Nam giới mắc Klinefelter có tinh hoàn nhỏ và bị vô sinh

- Hội chứng Turner (thiếu 1 NST X ở nữ): bệnh nhân có các đặc điểm về thể trạng cụ thể như lùn, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, cổ to, vô kinh, vô sinh, tử cung và buồng trứng nhỏ,...

5. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ uy tín, chính xác với MEDLATEC

Hiện nay, không phải bệnh viện hay cơ sở y tế nào ở Việt Nam cũng có cung cấp dịch vụ xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Nếu bạn vẫn đang băn khoăn chưa chọn được địa chỉ uy tín thì có thể tham khảo Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Đây là một trong số ít những bệnh viện hàng đầu có trang bị hệ thống máy móc xét nghiệm hiện đại nhằm phục vụ cho xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. 

Đến với MEDLATEC, khách hàng sẽ được thăm khám bởi đội ngũ y bác sĩ đầu ngành với sự hỗ trợ của các trang thiết bị hiện đại hàng đầu. Mọi quy trình xét nghiệm tại đây đều được đảm bảo tuân thủ nghiêm ngặt các quy định và đạt chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 để có thể mang lại cho khách hàng kết quả xét nghiệm nhanh chóng và chính xác nhất.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã và đang trở thành lựa chọn ưu tiên của hàng triệu người dân

Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ đưa ra lời khuyên phù hợp với từng trường hợp cụ thể dựa vào kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Trải qua hơn 24 năm thành lập và phát triển, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đang ngày càng khẳng định được vị thế của mình và trở thành lựa chọn ưu tiên của hàng triệu người dân. Để có thể phục vụ được khách hàng một cách chu đáo và kịp thời, bệnh viện mở cửa làm việc tất cả các ngày trong tuần, kể cả dịp lễ, Tết. 

Liên hệ ngay với MEDLATEC theo hotline 1900 56 56 56 để được tư vấn và giúp đỡ nếu bạn đang có các vấn đề về sức khỏe hay bất kỳ thắc mắc, băn khoăn nào liên quan đến xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.