NIPT - Xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai và những điều nên biết

Tính đến thời điểm hiện tại, xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai bằng phương pháp không xâm lấn - NIPT được đánh giá là hiện đại nhất bởi tính chính xác cao về kết quả. Tuy nhiên, có không ít thai phụ vẫn chưa hiểu rõ về xét nghiệm này. Bài viết sau sẽ là nguồn thông tin tham khảo hữu ích dành cho thai phụ cũng như những ai quan tâm đến NIPT.

1. Vai trò của việc thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai

1.1. Các dạng NST cần sàng lọc trong quá trình mang thai

Nhiễm sắc thể (NST) chứa bộ gen chính của người, là cấu trúc quy định sự hình thành protein, có vai trò quyết định trong di truyền. Trong cơ thể người có chứa 46 NST tồn tại từng cặp (trong đó có 23 NST di truyền từ mẹ và 23 NST di truyền từ bố). Một số loại bệnh dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền xuất hiện do sự có mặt của một số NST bất thường.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai giúp phát hiện những bệnh bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi

Các dạng NST thường được sàng lọc trong thai kỳ gồm:

- Hội chứng Down (tam bội NST 21): bình thường thai nhi nhỉ chỉ có 2 NST 21 nhưng thai nhi mắc hội chứng này sẽ có đến ba bản sao của NST 21.

- Hội chứng Patau (tam bội NST 13): thai nhi bình thường chỉ có 2 NST 13 nhưng thai nhi mắc hội chứng này có đến 3 bản sao của NST 13.

- Hội chứng Edwards (tam bội NST 18): thai nhi bình thường cũng chỉ có 2 NST 18 nhưng thai nhi mắc hội chứng này sẽ có đến 3 bản sao của NST 18.

1.2. Tầm quan trọng của việc làm xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai

Thống kê về dị tật bẩm sinh do bất thường NST của WHO vào năm 1996 cho biết, tỷ lệ bất thường NST ở các khu vực như sau:

- Nước đang phát triển: có khoảng 2 - 3/1000 trẻ.

- Nước phát triển: có khoảng 1.2/1000 trẻ.

Trong số này thì bệnh dị tật bẩm sinh thường gặp nhất là: NST 21 - 53%, NST 18 - 13%, NST 13 - 5%,... Bởi vậy, thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai sẽ giúp phát hiện sớm từ đó giảm tỷ lệ trẻ mắc các hội chứng di truyền nguy hiểm về NST và giảm bớt gánh nặng cho xã hội nói chung và mỗi gia đình nói riêng.

2. Tìm hiểu về xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai bằng phương pháp không xâm lấn NIPT

2.1. Vai trò và đối tượng nên làm xét nghiệm NIPT

Các nghiên cứu khoa học chỉ ra rằng cơ thể của mỗi người đều được di truyền 1/2/ NST của cha và 1/2/ NST của mẹ. Thông qua xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai có thể sàng lọc và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh di truyền mà thai nhi có khả năng mắc phải. Từ kết quả của xét nghiệm, bác sĩ sẽ tư vấn biện pháp phù hợp để thai phụ chủ động sinh ra trẻ khỏe mạnh đồng thời hạn chế tình trạng trẻ sinh ra bị mắc các dị tật bẩm sinh.

Các bệnh lý bất thường NST có thể phát hiện qua xét nghiệm NIPT

Để sàng lọc các dạng bất thường NST phổ biến là 21, 18, 13 cùng các hội chứng liên quan thì phương pháp được đánh giá có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất là xét nghiệm không xâm lấn NIPT. Ngoài ra, NIPT còn giúp phát hiện một số bệnh lý di truyền đơn gen của thai phụ như: Thalassemia, Phenylceton niệu, thiếu hụt men G6PD,...

Đặc biệt, thực hiện xét nghiệm NIPT chỉ lấy máu tĩnh mạch của mẹ nên hoàn toàn yên tâm về nguy cơ ảnh hưởng xấu đến thai nhi và thai phụ. NIPT sử dụng công nghệ giải trình gen cho kết quả chính xác đến 99.98% chỉ trong 7 - 10 ngày.

Xét nghiệm này có thể thực hiện ở tất cả thai phụ có nhu cầu xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai nhi vì so với Double test và Triple test nó cho tỷ lệ dương tính giả thấp hơn nhiều.

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ thông qua mẫu máu của thai phụ

Tuy nhiên, xét nghiệm nhiễm sắc thể trong thai kỳ thường được tư vấn thực hiện đối với những trường hợp có các yếu tố:

- Thai phụ có tiền sử sinh con bị mắc dị tật bẩm sinh.

- Một trong hai người (vợ hoặc chồng) có đột biến cấu trúc NST di truyền được.

- Phụ nữ mang thai ở độ tuổi trên 35.

- Thai phụ có tiền sử thai lưu, sảy thai tự nhiên.

- Thai phụ đã siêu âm thai và phát hiện bất thường: có nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh vì độ mờ da gáy cao, không thấy xương sống mũi, NST thai bất thường, có nang bạch huyết,...

- Thai phụ đã thực hiện Triple test hoặc Double test cho kết quả thai nhi có nguy cơ cao đối với các dị tật bẩm sinh.

2.2. Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện vào thời điểm nào?

Bắt đầu từ tuần thứ 9 của thai kỳ là có thể thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai bằng phương pháp không xâm lấn NIPT và xét nghiệm này vẫn có thể tiến hành trong suốt quá trình mang thai sau đó (nếu cần thiết).

2.3. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Trong suốt thai kỳ sẽ có một lượng rất nhỏ vật liệu di truyền của thai nhi đi qua nhau thai để vào máu của mẹ. Thông qua xét nghiệm nhiễm sắc thể không xâm lấn bằng mẫu máu của mẹ có thể sàng lọc được một số NST bất thường chuyên biệt trong quá trình phát triển của thai nhi.

Mẫu bệnh phẩm thực hiện xét nghiệm NIPT là máu của thai phụ sau đó được đưa đến phòng thí nghiệm để tách chiết ADN của thai với mục đích tầm soát bất thường NST.

Nếu băn khoăn về những rủi ro do xét nghiệm nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai bằng phương pháp NIPT gây ra có thể trao đổi trực tiếp với bác sĩ để được tư vấn cụ thể. Ngoài ra, trước khi thực hiện xét nghiệm này thai phụ cũng nên tìm hiểu kỹ càng để chọn đúng cơ sở y tế có hệ thống thiết bị Y khoa hiện đại, đạt tiêu chuẩn do Bộ Y tế quy định cùng đội ngũ chuyên gia Y tế và bác sĩ đầu ngành, điều này sẽ đảm bảo được tính chính xác của kết quả NIPT.

Quý khách hàng cần tìm hiểu kỹ hơn về xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai hay có nhu cầu làm xét nghiệm NIPT có thể gọi điện đến tổng đài 1900 56 56 56,  hoặc quý khách hàng có thể đăng ký trực tiếp TẠI ĐÂY. Tổng đài tư vấn sức khỏe và đặt lịch 24/7 của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC luôn sẵn sàng để tư vấn cụ thể cho quý khách hàng. Bệnh viện sở hữu Trung tâm xét nghiệm vừa đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 vừa được cấp chứng chỉ CAP dành cho phòng Lab chất lượng quốc tế nên khi làm NIPT, quý khách hàng có thể yên tâm về sự nhanh chóng và chính xác của kết quả xét nghiệm.