Mọi điều cần biết về tật nứt đốt sống bẩm sinh

Tật nứt đốt sống là một dạng dị tật ống thần kinh vĩnh viễn, gây ra nhiều nguy hiểm đối với sự sống của thai nhi cũng như trẻ sau khi chào đời. Tìm hiểu chi tiết về bệnh lý này để chủ động sàng lọc trong thai kỳ là cách để mẹ bầu giúp con mình hạn chế tối thiểu được nguy cơ với các dị tật bẩm sinh.

1. Nứt đốt sống là như thế nào?

1.1. Nứt đốt sống bẩm sinh là gì?

Nứt đốt sống là một dạng dị tật ở ống thần kinh xảy ra với thai nhi do có một số đốt xương cột sống không khép kín trên tủy sống khiến cho tủy sống bị lộ, màng và dịch não tủy có dạng “túi” sẫm màu, mềm và nổi lên trên cột sống. Lớp “túi” này có một lớp màng mỏng bao phủ nên có thể gây rò rỉ, khiến cho dịch não tủy bị thoát ra ngoài.

Trẻ bị nứt đốt sống thường có một khối tròn mềm sẫm màu nổi trên cột sống

1.2. Phân loại nứt đốt sống bẩm sinh

Tật nứt đốt sống bẩm sinh được phân thành 3 loại:

- Nứt đốt sống đóng

Đối với tật nứt đốt sống thì đây là loại nhẹ nhất, thường không gây ra dấu hiệu bất thường nào về thần kinh vì không làm tổn thương các dây thần kinh cột sống. Trên phần da của vùng đốt sống bị nứt có thể xuất hiện một đám lông bất thường hoặc bị tụ mỡ dưới da, hoặc có vết chàm, vết lõm trên bề mặt da. Trẻ bị dạng nứt đốt sống này chỉ phát hiện ra bệnh khi đi chụp X-quang cột sống vì một lý do nào đó.

- Thoát vị màng não

Rất hiếm khi gặp dạng nứt đốt sống này. Phần dịch não tủy bị thoát ra khỏi cột sống rồi đùn phía dưới da tạo nên một vùng lồi bên trong da vùng cột sống của trẻ.

- Thoát vị màng não - tủy

So với hai loại trên thì đây là loại nặng nhất. Bệnh khiến cho ống tủy sống bị hở dọc theo đốt sống nên cả lớp màng bảo vệ cùng với tủy sống đều bị thoát ra ngoài. Có một số trường hợp lớp da sẽ phủ lên túi thoát vị màng não tủy nhưng đại đa số trường hợp vùng thoát vị bị lộ ra làm khiến cho trẻ tăng nguy cơ nhiễm trùng. 

2. Tật nứt đốt sống gây ra những vấn đề gì cho trẻ?

Tật nứt đốt sống bẩm sinh khiến cho trẻ phải đối mặt với nhiều tình trạng nguy hiểm:

- Nhiễm trùng

Trẻ không được phẫu thuật sớm đậy kín túi thần kinh sớm thì vùng này rất dễ bị nhiễm trùng và trẻ đứng trước nguy cơ tử vong vì viêm màng não.

Trật khớp háng là một trong các biến chứng thường gặp ở trẻ bị nứt đốt sống

- Mất cảm giác và yếu cơ

Nứt đốt sống làm cho chân trẻ dễ bị liệt hoặc mất cảm giác. Với trẻ có khả năng đi, tình trạng không có cảm giác khiến trẻ không hề biết mình bị thương hay bị bỏng. Ngoài ra, trẻ bị mất cảm giác nên cũng dễ bị loét vì chèn ép ở vùng cùng cụt, hông và mông.

- Bị trật khớp háng

Một hoặc hai bên khớp háng của trẻ có thể bị trật.

- Kiểm soát đại tiểu tiện gặp khó khăn

Trẻ bị nứt đốt sống thường không biết mình đang đại tiện, tiểu tiện và khi lớn lên có thể khả năng kiểm soát những chức năng này cũng sẽ không phát triển được. Ở một số trẻ bị chứng mất kiểm soát đại/tiểu tiện có thể khiến nước tiểu ứ lại lâu trong bàng quang tạo cơ hội cho vi khuẩn phát triển gây nhiễm trùng bàng quang và thận. Hậu quả đưa đến là trẻ bị tử vong.

- Co cơ

Nếu nứt đốt sống từ đốt thắt lưng số 1 trở lên, trẻ có thể bị co cơ bàn chân và chân.

- Dị tật bàn chân

Trẻ có thể bị khoèo hoặc bẻ bàn chân lên phía trên và hướng ra bên ngoài.

- Não úng thủy

Do nước tích trong não nên đầu trẻ bị phình to ra. Tỷ lệ trẻ bị tật nứt đốt sống mắc hội chứng này vào khoảng 4/5. Đây là kết quả của việc dịch được tạo thành trong não nhưng không đưa được xuống tủy sống nên tích tụ lại, gây tăng áp lực cho hộp sọ và não. 

- Tổn thương não

Không phẫu thuật điều trị nứt đốt sống sớm, áp lực ở não sẽ bị giảm, trẻ có thể bị động kinh, mù, bại não,... Một số trường hợp tuy phẫu thuật nhưng cũng không tránh được những biến chứng nguy hiểm này.

- Dị ứng với nhựa cao su

Số đông trẻ bị nứt đốt sống dị ứng với nhựa cao su có trong các loại vật liệu đồ chơi, sơn, bong bóng,... Khi tiếp xúc với nó, trẻ xuất hiện dấu hiệu dị ứng như ngứa, nổi mẩn đỏ, phồng rộp da ở vùng tiếp xúc,... Nặng nhất có thể dị ứng toàn thân đe dọa sự sống như: ngứa và phù toàn thân, sổ mũi, khó thở,...

3. Phương pháp chẩn đoán và điều trị nứt đốt sống bẩm sinh

Tùy theo số lượng và mức độ tủy sống bị ảnh hưởng cùng mức độ nghiêm trọng của dị tật có liên quan mà tiên lượng sống ở trẻ mắc tật nứt đốt sống sẽ có sự khác nhau. Hầu hết các trường hợp mắc bệnh có tiên lượng tốt nếu được chăm sóc và điều trị thích hợp. Biến chứng tử vong thường xảy ra với trường hợp bị van não thất hoặc mất chức năng thận.

3.1. Chẩn đoán nứt đốt sống

Tật nứt đốt sống bẩm sinh có thể được chẩn đoán ngay trong thai kỳ hoặc sau khi trẻ chào đời. Riêng với nứt đốt sống đóng thường sẽ không được chẩn đoán cho đến khi trẻ trưởng thành hoặc có thể không bao giờ được chẩn đoán.

Xét nghiệm AFP trong thai kỳ giúp sàng lọc tật nứt đốt sống ở thai nhi

- Trong thai kỳ

Một số xét nghiệm tầm soát có vai trò phát hiện tật nứt đốt sống cùng các dị tật bẩm sinh khác như: 

+ Xét nghiệm AFP: đo lượng AFP đã đi vào máu của mẹ để sàng lọc bộ ba dị tật ống thần kinh cùng một số vấn đề khác. Thai nhi bị dị tật nứt đốt sống sẽ cho kết quả xét nghiệm hàm lượng AFP cao.

+ Siêu âm: số ít trường hợp sẽ được bác sĩ tìm thấy tật nứt đốt sống ở thai nhi hoặc nguyên nhân khiến cho AFP cao. 

+ Chọc ối: lấy một lượng nhỏ nước ối để đo hàm lượng AFP.

- Sau khi trẻ chào đời

+ Một số trẻ xuất hiện mảng da lông hoặc lúm đồng tiền trên lưng.

+ Sử dụng một số biện pháp chẩn đoán hình ảnh để nhìn rõ cột sống và xương lưng của trẻ như: chụp X-quang, chụp MRI, chụp CT-Scanner.

3.2. Điều trị nứt đốt sống

Những trẻ bị nứt đốt sống mức độ nặng cần được phẫu thuật sửa chữa lỗ hổng vào hai ngày đầu tiên sau khi chào đời. Sau phẫu thuật, bác sĩ sẽ có kế hoạch cụ thể về việc chăm sóc cho các nhu cầu của trẻ theo từng trường hợp. Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ đưa ra các phương án để xử trí khi trẻ lớn lên như:

- Điều trị não úng thủy: trang bị ống rỗng để đưa phần nước dư thừa ra khỏi não rồi dẫn vào bụng.

- Điều trị xương khớp.

- Vật lý trị liệu: áp dụng các bài tập hàng ngày giúp tăng sức mạnh cho chân của trẻ, giúp trẻ chủ động đi lại.

Tật nứt đốt sống bẩm sinh có liên quan mật thiết với thiếu folate. Nguy cơ này có thể được đề phòng bằng cách bổ sung folate cho thai phụ từ 3 tháng trước khi mang thai rồi tiếp tục vào tam cá nguyệt đầu tiên. Ngoài ra, định lượng nồng độ α-fetoprotein trong máu hoặc nước ối của mẹ, siêu âm thai cũng giúp sàng lọc tốt nguy cơ đối với bệnh lý này.

Mẹ bầu muốn phòng ngừa tật nứt đốt sống hãy đến Chuyên khoa Sản phụ khoa của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để thực hiện xét nghiệm sàng lọc từ tuần thứ 11 của thai kỳ. Tại đây, các bác sĩ sẽ tư vấn cặn kẽ để mẹ bầu biết về xét nghiệm này. Ngoài ra, mẹ bầu cũng có thể thông qua hotline 1900 56 56 56, đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhà để được tư vấn chi tiết về các xét nghiệm cần thiết cho thai kỳ.