Hội chứng ung thư di truyền trong gia đình

Ung thư là một căn bệnh phổ biến, vì vậy không có gì ngạc nhiên khi nhiều gia đình có ít nhất một vài thành viên từng mắc bệnh ung thư.

Đôi khi, một số loại ung thư thường gặp ở các thành viên cùng trong một gia đình. Trong một số trường hợp, điều này có thể là do các thành viên trong gia đình có chung một số hành vi hoặc tiếp xúc nhất định làm tăng nguy cơ ung thư, chẳng hạn như hút thuốc hay cùng sống trong môi trường độc hại. Nguy cơ ung thư cũng có thể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố khác, như béo phì, có xu hướng gia tăng trong một số gia đình.

Nhưng trong một số trường hợp, bệnh ung thư là do một gen bất thường được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác còn được gọi là Gen ung thư di truyền. Mặc dù điều này thường được gọi là ung thư di truyền , nhưng những gì được di truyền là gen bất thường có thể dẫn đến ung thư, không phải bản thân ung thư. Chỉ khoảng 10% của tất cả các trường hợp ung thư là do các Gen ung thư di truyền (được gọi là đột biến Gen) được di truyền từ cha hoặc mẹ. 

Hội chứng ung thư di truyền trong gia đình

Gen, đột biến và ung thư

Ung thư là một căn bệnh mà các tế bào phát triển mất kiểm soát. Theo các chuyên gia Di truyền, nguồn gốc của ung thư là do các bất thường trong Gen. Gen là những đoạn trong chuỗi DNA, chúng mã hoá cho những protein mà cơ thể cần để hoạt động, đồng thời cũng tạo ra sự cân bằng bên trong từng tế bào. Các gen mã hoá và quy định đến từng tính trạng như màu tóc, màu mắt, màu da và chiều cao. Chúng cũng có thể khiến bạn tăng nguy cơ mắc một số bệnh, trong đó có bệnh ung thư.

Gần như mọi tế bào trong cơ thể bạn đều có đầy đủ bộ Gen mã hoá trọn vẹn một cơ thể sống. Mặc dù tất cả các tế bào đều có bộ gen giống nhau, nhưng các tế bào (hoặc loại tế bào) khác nhau có thể chỉ sử dụng các gen khác nhau. Ví dụ, các tế bào gan sử dụng các gen khác với các tế bào tim hay thận. Các gen mà tế bào không cần sẽ bị tắt và không được sử dụng. Các gen mà tế bào đang sử dụng được kích hoạt

Sự biến đổi bất thường trong các gen được gọi là đột biến . Các đột biến trong gen có thể ảnh hưởng đến cách thức nó hoạt động. Ví dụ, một đột biến có thể làm bất hoạt 1 gen, hoặc nó có thể giữ cho gen bị đột biến được bật mọi lúc (ngay cả khi nó không cần thiết). Dù bằng cách nào, các đột biến gen có thể gây ra các vấn đề bên trong tế bào.

Đột biến gen có thể được di truyền hoặc mắc phải.

• Một đột biến gen di truyền (đột biến dòng mầm) sẽ có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố và mẹ. Khi trứng được thụ tinh bởi tinh trùng, nó sẽ tạo ra một hợp tử, sau đó phân chia nhiều lần và cuối cùng trở thành cơ thể sống. Vì tất cả các tế bào đều có nguồn gốc từ tế bào đầu tiên này, nên loại đột biến này có trong mọi tế bào (bao gồm cả trứng hoặc tinh trùng) và do đó có thể truyền cho thế hệ tiếp theo. Tỉ lệ ung thư di truyền như vậy chiếm khoảng 10%.

• Một đột biến mắc phải (soma) không đến từ bố hoặc mẹ, mà bị mắc phải trong quá trình sống. Nó bắt đầu từ gen nào đó trong một tế bào bất kỳ trong cơ thể, sau đó truyền cho các tế bào được phân chia từ tế bào ban đầu. Loại đột biến này không có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng, do đó nó không được truyền cho thế hệ sau. Đột biến mắc phải chiếm tỉ lệ cao hơn so với đột biến di truyền. Hầu hết các bệnh ung thư là do đột biến mắc phải.

Nhiều hội chứng ung thư di truyền trong gia đình là do đột biến di truyền trong gen ức chế khối u . Đây là những gen có vai trò giữ các tế bào trong tầm kiểm soát bằng cách làm chậm tần suất chúng phân chia (để tạo ra các tế bào mới), sửa chữa những đột biến hoặc làm cho các tế bào chết vào đúng thời điểm.

Mỗi đứa trẻ sinh ra đều có một nửa bộ gen của bố và một nửa của mẹ. Khi ai đó thừa hưởng một nửa chứa gen bất thường, tế bào mầm của họ đã bắt đầu với một đột biến. Thường thì đây không phải là vấn đề vì nửa kia vẫn đang hoạt động. Nhưng nếu nửa còn lại ngừng hoạt động (ví dụ như do một đột biến mắc phải), chức năng của gen có thể bị mất hoàn toàn. Khi gen ngừng hoạt động là gen ức chế khối u, các tế bào có thể phát triển mất kiểm soát, từ đó có thể dẫn đến ung thư di truyền.

Điều tồi tệ hơn là trẻ sinh ra có đột biến ở cả hai nửa của bố và mẹ, vì vậy người này sẽ có nguy cơ mắc ung thư di truyền cao hơn rất nhiều lần so với người sinh ra không có đột biến gen, và thường mắc ở độ tuổi rất trẻ.

Ung thư mắc ở độ tuổi rất trẻ

Làm thế nào để bạn nhận ra một hội chứng ung thư di truyền?

Điều quan trọng cần nhớ là bản chất của ung thư là bất thường về Gen, trong đó có khoảng 90% là đột biến mắc phải và 10% là do yếu tố di truyền. Tuy chiếm tỉ lệ thấp nhưng một khi có đột biến gen ung thư di truyền  trong cơ thể, tỉ lệ tiến triển thành ung thư là rất cao, ví dụ như: Ung thư đại trực tràng 99%; Ung thư vú 87%; Ung thư ruột 80%...

Một số dấu hiệu cho thấy nhiều khả năng ung thư trong gia đình là do đột biến gen ung thư di truyền gây ra, chẳng hạn như:

• Nhiều trường hợp mắc cùng một loại ung thư (đặc biệt nếu nó là một loại ung thư không phổ biến hoặc hiếm gặp)

• Ung thư xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn bình thường (như ung thư ruột kết ở người 20 tuổi)

• Nhiều loại ung thư ở một người (như phụ nữ bị cả ung thư vú và ung thư buồng trứng)

• Ung thư xảy ra ở cả hai cơ quan (như cả hai mắt, cả hai thận hoặc cả hai vú)

• Nhiều hơn một bệnh ung thư tuổi trẻ ở anh chị em ruột (như sarcoma ở cả anh trai và em gái)

• Ung thư xảy ra ở giới tính thường không bị ảnh hưởng (như ung thư vú ở nam giới)

• Ung thư xảy ra ở nhiều thế hệ (như ở ông, cha và con trai)

Sơ đồ ung thư di truyền trong gia đình

Khi muốn xác định xem liệu bệnh ung thư có phải là ung thư di truyền hay không, trước tiên hãy thu thập một số thông tin. Đối với từng trường hợp ung thư, hãy xem:

• Ai bị ung thư? Người đó có quan hệ như nào với bạn (cha mẹ, ông bà,...)?

• Đó là loại ung thư nào? Nó có hiếm không?

• Người thân này bao nhiêu tuổi khi họ được chẩn đoán ung thư?

• Người này có bị nhiều hơn một loại ung thư không?

• Họ có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào đã biết đối với loại ung thư của họ (chẳng hạn như hút thuốc lá gây ung thư phổi) không?

Ung thư ở một người thân, như cha mẹ hoặc anh chị em ruột, là nguyên nhân đáng lo ngại hơn ung thư ở họ hàng xa hơn. Ngay cả khi ung thư là do đột biến gen, khả năng nó di truyền sang bạn sẽ thấp hơn nhiều trong trường hợp người bị ung thư là họ hàng xa. Trường hợp có nhiều người họ hàng mắc bệnh trong cùng 1 bên của gia đình (ví dụ 2 người mắc ung thư đều là anh em của cha hoặc mẹ) cũng là điều rất cần quan tâm vì có thể đó là ung thư di truyền.

Loại ung thư cũng quan trọng, đặc biệt là nếu nhiều người thân mắc cùng một loại ung thư. Tuy nhiên, trong một số hội chứng ung thư gia đình, một số loại ung thư dường như đi cùng nhau. Ví dụ, ung thư vú và ung thư buồng trứng đi cùng nhau trong các gia đình có hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền (HBOC). Ung thư ruột kết và ung thư nội mạc tử cung có xu hướng đi cùng nhau trong hội chứng Lynch (còn được gọi là ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền, hoặc HNPCC).

Tuổi của người bệnh khi ung thư được chẩn đoán cũng rất quan trọng. Ví dụ, ung thư ruột kết thường hiếm gặp ở những người dưới 30. Nếu có người thân dưới 30 tuổi bị ung thư ruột kết có thể là dấu hiệu của hội chứng ung thư di truyền. Mặt khác, ung thư tuyến tiền liệt rất phổ biến ở nam giới cao tuổi, vì vậy nếu cả bố và anh trai của bạn được phát hiện mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt khi họ ở độ tuổi 80 thì ít có khả năng là do thay đổi gen di truyền.

Xét nghiệm đột biến gen ung thư di truyền là phương pháp hữu hiệu nhất để xác định các hội chứng di truyền

Xét nghiệm phát hiện đột biến gen ung thư di truyền có được không? 

Như đã tìm hiểu, đột biến gen ung thư di truyền có mặt trên gần như toàn bộ tế bào của cơ thể từ khi sinh ra và nhiều trường hợp chúng chưa mất kiểm soát để có thể biểu hiện thành ung thư, các đột biến này tồn tại trong bộ gen trong cả cuộc đời cá thể. Do đó xét nghiệm phát hiện đột biến gen ung thư di truyền không những chỉ cần làm 1 lần duy nhất trong đời mà còn giúp phòng ngừa ung thư ngay từ khi chưa biểu hiện bệnh, qua đó an tâm sống khoẻ.

Cùng với sự phát triển của khoa học công nghệ hiện đại, kỹ thuật giải trình tự gene thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS của hãng Illumina Hoa Kỳ) xét nghiệm chính xác đến 99% các đột biến gene ung thư di truyền giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gene bệnh ngay từ khi khối u còn chưa hình thành, dự báo nguy cơ mắc bệnh và đưa ra lời tư vấn tầm soát cho mỗi cá nhân và gia đình.

Hệ thống Next Generation Sequencing - NGS của hãng Illumina Hoa Kỳ

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tự là Trung tâm Xét nghiệm hiện đại hàng đầu với hệ thống trang thiết bị đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, phân tích bằng Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS (Next-Generation Sequencing) – Hãng ILLUMINA (Hoa Kỳ), có độ chính xác lên đến 99%, giúp khách hàng phát hiện sớm các đột biến gen ung thư di truyền để hiểu cơ thể, sống an tâm.

Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm đột biến gen ung thư di truyền vui lòng điện tổng đài số 1900 56 56 56 để được tư vấn.