Hỏi đáp những ai nên đi làm xét nghiệm ung thư di truyền?

Ung thư 100% là do đột biến gen, khoảng 5% đến 10% người mắc ung thư là do đột biến gen di truyền. Sàng lọc các đột biến gen này đang được coi là chìa khóa vàng trong phát hiện và ngăn chặn ung thư hiệu quả, xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền cho một gia đình là hoàn toàn có thể và cần thiết.

Tổng quan xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền

Gần như 100% ung thư là do đột biến gen và 10% ung thư là do đột biến gen di truyền. Gen ung thư di truyền có khả năng di truyền từ bố mẹ sang con cái, tức là  từ thế hệ này sang thế hệ khác trong cùng một gia đình. Mỗi loại đột biến này có khả năng làm tăng nguy cơ mắc một vài loại bệnh ung thư nhất định. 

Hiện nay Xét nghiệm sàng lọc gen có thể phát hiện được nhiều loại đột biến gen. Xét nghiệm sàng lọc di truyền ung thư có tính chất dự đoán khả năng phát triển bệnh ung thư trong tương lai.

Hình ảnh 2: Ung thư có tính chất di truyền

Ai nên đi làm Xét nghiệm ung thư di truyền

Khuyến cáo gần như tất cả mọi người nên đăng ký thực hiện xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền một lần trong đời. Ung thư di truyền có thể phát hiện sớm nhờ xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền.

 Trong một số trường hợp cụ thể, được bác sĩ khuyến cáo chỉ định thực hiện xét nghiệm này.

• Tất cả các đối tượng có lo lắng về nguy cơ mắc ung thư. Họ có thể thực hiện để giảm bớt sự lo lắng ung thư di truyền và hạn chế những rủi ro cho bản thân và cho thế hệ sau.

• Những người đã được chẩn đoán là bị ung thư. Muốn trả lời câu hỏi rằng  mình có bị ung thư di truyền hay không, liệu rằng họ có tăng nguy cơ mắc các loại ung thư khác không hay ưng thư đó có di truyền cho con của họ không.

Chẳng hạn khi mang đột biến gen BRCA1 và BRCA2, ở nữ giới tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng, cò ở nam giới sẽ tăng nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt và tụy.

• Trong một gia đình có các yếu tố sau:

• Có nhiều thành viên được chẩn đoán mắc ung thư.

• Có thành viên bị mắc nhiều loại ung thư, hay mắc ung thư ở các cơ quan theo cặp như ung thư vú, ung thư thận, ung thư mắt,....

• Có thành viên bị mắc ung thư hiếm khi xảy ra hay hiếm gặp như ung thư vú ở nam giới.....

• Có thành viên được chẩn đoán mang đột biến gen.

• Có thành viên được chẩn đoán bị ung thư ở độ tuổi trẻ bất thường so với loại ung thư đó.

• Trong họ hàng gần có ít nhất một người bị mắc bệnh ung thư được chẩn đoán là có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền, hay ung thư có tính chất gia đình.

• Khi có một vài yếu tố chỉ điểm rằng có nguy cơ cao mắc ung thư di truyền. 

• Yếu tố chủng tộc, dân tộc

• Có một vài hội chứng di truyền hay gặp trên lâm sàng. Hội chứng hay gặp như hội chứng đa polyp tuyến gia đình hoặc hội chứng Lynch tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng di truyền không polyp. Hay sự phát triển đột biến của da không phải ung thư, các bất thường về xương dẫn đến u xơ thần kinh loại 1.

Hình ảnh 3: Ung thư di truyền có thể phát hiện sớm

Lợi ích của xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền

Việc sàng lọc xem bản thân có mang gen di truyền về ung thư có ý nghĩa rất lớn. Một người mang gen di truyền về ung thư sẽ tăng nguy cơ mắc ung thư so với tỷ lệ mắc chung.

• Khi được chẩn đoán mắc bệnh ung thư di truyền, xét nghiệm ung thư di truyền cho phép định hướng phương pháp điều trị, lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, đơn giản, hiệu quả về cả sức khỏe lẫn kinh tế, ít gây biến chứng.

• Xét nghiệm ung thư di truyền có thể đánh giá các đột biến gen có khả năng di truyền cho con cháu bao nhiêu phần trăm, cũng như đánh giá nguy cơ mắc ung thư của con cháu.

• Xét nghiệm này có thể chỉ ra những gen nào bị đột biến, để từ đó xây dựng được kế hoạch phòng ngừa chủ động, tránh các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ bị bệnh ung thư nhất định.

Khi có kết quả âm tính không có nghĩa bạn không bị ung thư, mà là khả năng bạn bị ung thư sẽ thấp hơn, khả năng mắc bệnh của bạn tương đương quần thể chung ( ung thư từ môi trường lối sống).

Khi có kết quả của xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền, cùng với sự tư vấn của chuyên gia về di truyền - ung thư  thì bạn sẽ được cung cấp đầy đủ các thông tin về nguy cơ ung thư của bản thân, từ đó giúp bạn giảm bớt các lo lắng về bệnh, đồng thời sẽ có những can thiệp phù hợp giúp chẩn đoán phát hiện sớm ung thư, tăng hiệu quả điều trị, giảm rủi ro và chi phí.

Các gói xét nghiệm tại MEDLATEC

Hiện nay tại MEDLATEC đã triển khai các gói xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền khác nhau.

- Gói phân tích đột biến gen của một loại bệnh ung thư di truyền.

- Gói phân tích các đột biến gen ung thư di truyền của một nhóm các bệnh ung thư di truyền thường gặp

- Gói phân tích chuyên sâu 132 gene sàng lọc nguy cơ mắc trên 20 bệnh ung thư di truyền khác nhau.

Xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền thế hệ mới.

Hình ảnh 4: Giải trình tự gen thế hệ mới.

Cùng với đó không thể thiếu tại MEDLATEC là sự tham gia của các chuyên gia hàng đầu về tư vấn di truyền và ung thư.

Liên hệ 24/7 tổng đài 1900565656.