Góc tư vấn: Phụ nữ mang thai làm xét nghiệm NIPT có tốt không?

Hiện nay, một phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi có tên gọi là  NIPT viết tắt của Non-invasive prenatal testing đang được áp dụng tại nhiều Bệnh viện lớn và các trung tâm xét nghiệm trên cả nước. Vì là một loại xét nghiệm khá mới nên nhiều mẹ bầu còn băn khoăn về việc xét nghiệm NIPT có tốt không, phù hợp với những ai,… Hãy cùng tham khảo những thông tin chi tiết nhất về xét nghiệm NIPT để có thể tìm ra câu trả lời chính xác nhất.

1. Xét nghiệm NIPT có tốt không?

Sàng lọc dị tật thai nhi là rất cần thiết đối với bất kỳ bà bầu nào. Trong đó, giai đoạn 3 tháng đầu là giai đoạn khiến nhiều mẹ bầu lo lắng nhất.

Xét nghiệm NIPT mang nhiều ưu điểm vượt trội

Tuy nhiên, trên thực tế, độ chính xác của những phương pháp xét nghiệm truyền thống này chỉ đạt khoảng 80 đến 85%, đồng thời tỉ lệ dương tính giả/âm tính giả có thể lên đến 5 đến 10%. Điều này có nghĩa là vẫn tồn tại tỉ lệ bỏ sót dị tật thai nhi khá cao hoặc một số trường hợp dương tính giả có thể dẫn đến việc mẹ bầu phải chọc ối không cần thiết. 

Có thể giải quyết rất tốt những mặt hạn chế này, nên các bệnh viện và các trung tâm xét nghiệm lớn trên cả nước đã áp dụng phương pháp xét nghiệm NIPT trong việc sàng lọc dị tật cho thai nhi. Vậy xét nghiệm NIPT có tốt không?

Để thực hiện xét nghiệm này, các bác sĩ chỉ cần lấy một lấy máu tĩnh mạch khoảng 7- 10ml từ thai phụ mà không cần thực hiện bất cứ thủ thuật xâm lấn nào, vì thế rất an toàn đối với cả mẹ bầu và thai nhi. Hơn nữa, phương pháp này cũng cho kết quả nhanh chóng, giúp mẹ bầu bớt thời gian chờ đợi, lo âu. Thông thường kết quả sẽ được trả sau 5 đến 7 ngày kể từ khi thực hiện lấy mẫu xét nghiệm.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT mang nhiều ưu điểm vượt trội trong việc phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Đây chính là những nguyên nhân chủ yếu gây ra những dị tật bẩm sinh. 

Xét nghiệm NIPT an toàn với cả mẹ bầu và thai nhi

Với độ chính xác cao, xét nghiệm NIPT giúp các mẹ bầu hạn chế nguy cơ phải đối mặt với các kỹ thuật xâm lấn không cần thiết và an tâm hơn trong thai kỳ. Hơn nữa, đối với một số trường hợp có vấn đề bất thường ở thai nhi, thì việc phát hiện sớm cũng rất quan trọng. Phát hiện sớm sẽ giúp mẹ bầu và gia đình nhận được lời tư vấn phù hợp của các chuyên gia, bác sĩ để từ đó có những phương pháp can thiệp kịp thời, giúp em bé chào đời với một sức khỏe tốt nhất. 

Ngoài những dị tật bẩm sinh phổ biến như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau,… xét nghiệm NIPT còn có thể phát hiện một số bệnh lặn đơn gen nguy hiểm như bệnh tan máu bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa đường galactose, Phenylketon niệu hay thiếu hụt men G6PD,… 

Một số người bệnh mang gen bệnh nhưng không có triệu chứng gì. Tuy nhiên, hai người cùng mang gen bệnh kết hôn có thể làm tăng nguy cơ sinh ra những đứa con có biểu hiện bệnh. Việc phát hiện muộn sẽ khiến trẻ có nguy cơ bị tổn thương não và thậm chí có nguy cơ tử vong,… Trẻ chào đời bị dị tật bẩm sinh không chỉ gây ra nhiều nỗi đau tinh thần mà còn khiến nhiều gia đình có con mắc bệnh phải chịu áp lực lớn về gánh nặng kinh tế. 

2. Xét nghiệm sàng lọc NIPT phù hợp với những đối tượng nào?

Ngoài thắc mắc xét nghiệm NIPT có tốt không, thì vấn đề xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi NIPT phù hợp với những ai cũng được nhiều mẹ bầu quan tâm. Xét nghiệm sàng lọc NIPT phù hợp với tất cả mẹ bầu, nhưng những đối tượng mẹ bầu dưới đây là những trường hợp được khuyến khích thực hiện xét nghiệm này: 

- Mẹ bầu nhiều tuổi: Những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi là nhóm đối tượng có nguy cơ cao sinh con dị tật, phổ biến nhất là hội chứng Down. Do đó, những mẹ bầu này chính là những đối tượng cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi và có thể lựa chọn phương pháp xét nghiệm NIPT. 

Mẹ bầu nhiều tuổi càng cần phải xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi

- Những mẹ bầu đã thực hiện siêu âm, Double test, Triple test cho kết quả có nguy cơ cao cũng nên thực hiện xét nghiệm NIPT để có kết quả chính xác nhất, tránh nguy cơ phải chọc ối không cần thiết. 

- Những mẹ bầu đã từng sinh con dị tật không rõ nguyên nhân cũng có nguy cơ cao hơn những mẹ bầu sinh con khỏe mạnh. Vì thế, các trường hợp đặc biệt này cũng không nên bỏ qua các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi. 

- Mẹ bầu đã từng bị sảy thai, thai chết lưu cũng nên thực hiện NIPT để sàng lọc dị tật thai nhi, đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh. 

- Mẹ bầu có người thân mắc bệnh lý di truyền, bệnh về đột biến nhiễm sắc thể hoặc từng tiếp xúc và làm việc với các loại hóa chất độc hại, tia phóng xạ. 

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi để những đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh

- Các trường hợp mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm cũng nên thực hiện NIPT để phát hiện sớm những bất thường ở thai nhi.  

Ngoài những lưu ý trên, các bà bầu cũng nên lựa chọn những cơ sở y tế uy tín để đảm bảo kết quả xét nghiệm sàng lọc được chính xác nhất. Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những địa chỉ y tế tin cậy được nhiều mẹ bầu lựa chọn thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT. 

Bệnh viện được đầu tư trang thiết bị hiện đại, quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và tiêu chuẩn CAP (College of American Pathologists) nên đảm bảo cho kết quả nhanh chóng và chính xác. Để được tư vấn thêm hoặc đặt lịch khám sớm, mẹ bầu có thể liên hệ tới đường dây nóng 1900 56 56 56 với cước gọi hoàn toàn miễn phí. Tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, mẹ bầu sẽ được trải nghiệm những dịch vụ y tế chất lượng với mức chi phí hợp lý nhất.