Bệnh xương thủy tinh là gì? Có chữa được không?

Xương thủy tinh – tên khoa học là Osteogenesis Imperfecta, là một rối loạn về xương trong di truyền. Giống như tên gọi, người mắc bệnh này thường dễ gãy xương dù chỉ xảy ra vài va chạm nhỏ. Vậy làm thế nào để phát hiện và ngăn ngừa các hậu quả của bệnh gây ra? Mời các bạn tham khảo những chia sẻ sau đẻ có được câu trả lời.

1. Xương thủy tinh là gì?

Xương thủy tinh là hiện tượng xương giòn, dễ gãy, sự tạo xương không hoàn chỉnh. Nguyên nhân chủ yếu dẫn đến tình trạng này là do sự gián đoạn trong quá trình di truyền gen khiến xương dễ gãy dù chỉ chịu ảnh hưởng của một tác động hay chấn thương nhỏ.

Quá trình tạo và hủy xương trong cơ thể xảy ra liên tục, xương cũ bị tiêu hủy và dần được xương mới thay thế. Trong quá trình này, nếu hệ tạo xương bất toàn, các sợi collagen tuýp 1 giảm chất lượng, chịu lực kém có thể làm xương dễ gãy và biến dạng. 

Xương thủy tinh khiến người bệnh dễ gãy xương dù chỉ xảy ra va chạm nhỏ

Thành phần collagen tuýp 1 của mô liên kết bị tổn thương cũng chính là đặc trưng của bệnh. Vì vậy, không những ở xương, xương thủy tinh còn gây ra một số bệnh cảnh lâm sàng ở da, dây chằng, mắt, răng như biến dạng xương, giảm thính lực, tạo răng bất toàn,… 

Đa số người mắc bệnh từ khi mới sinh và thường xảy ra nhất là ở những trẻ đã có bố mẹ, ông bà mắc bệnh. Bệnh xương thủy tinh có di truyền không? Câu trả lời là có. Xương thủy tinh chủ yếu do di truyền gen trội hoặc gen lặn của bố mẹ. 

Bệnh có xu hướng tương đương nhau ở cả 2 giới với tỉ lệ 1:20.000. Thông thường, các dấu hiệu của căn bệnh này có thể cải thiện qua trị liệu đồng thời sự chăm sóc hợp lý, khoa học. Tuy nhiên, ở một số trường hợp nặng hơn cũng có thể ảnh hưởng tới tính mạng.

2. Dấu hiệu bệnh xương thủy tinh

Xương thủy tinh có 4 loại, mỗi loại có những dấu hiệu khác nhau nhưng đều có một điểm chung là xương dễ gãy. Ngoài ra còn có một số dấu hiệu chung như:

• Dễ chảy máu cam, thường xuyên bầm tím, chảy máu nhiều khi chấn thương.

• Chân cong, đi vòng kiềng.

• Khó thở, thở gấp, mệt mỏi, thiếu sức sống.

• Lòng trắng của mắt hơi có màu xanh.

• Ở trẻ sơ sinh có hiện tượng vẹo cột sống.

• Răng dễ rụng, dễ xỉn màu.

• Khi trưởng thành bắt đầu có dấu hiệu mất thính lực.

• Da bị tổn thương.

• Hạn chế trong việc phát triển chiều cao.

• Không chịu được nhiệt độ cao.

• Lỏng khớp, yếu cơ.

Dấu hiệu chung của xương thủy tinh là xương dễ gãy

Ngoài ra ở mỗi loại sẽ có thêm một số dấu hiệu sau.

Loại 1

Đây là loại thường gặp nhất, cũng là loại nhẹ nhất của xương thủy tinh và phổ biến ở trẻ em. Dấu hiệu điển hình của loại này như sau:

• Xương có thể bị gãy dù chỉ gặp chấn động nhẹ.

• Cong nhẹ cột sóng.

• Khớp lỏng.

• Lòng trắng của mắt dần có màu xanh.

• Sâu răng, mắt lồi, suy giảm hoặc mất thính giác.

Loại 2

Đây là loại nguy hiểm nhất và có thể ảnh hưởng tới tính mạng. Nguyên nhân là do Collagen trong cơ thể không được sản xuất đủ để thực hiện quá trình liên kết xương, chất lượng lại kém. Dấu hiệu của xương thủy tinh dạng này là:

• Phổi phát triển chậm khiến cơ thể mắc phải một số vấn đề về hô hấp.

• Xương kém phát triển hoặc bị biến dạng, ở trẻ sơ sinh xương sọ mềm đi.

• Nếu không may mắc phải dạng này, trẻ có thể tử vong ngay trong bụng mẹ hoặc chỉ sống được vài năm.

Trẻ mắc xương thủy tinh dạng 2 thường gặp một số vấn đề về hô hấp

Loại 3

Khác với các loại trên, trường hợp này Collagen vẫn được sản xuất đủ nhưng chất lượng lại kém hơn nên có một số dấu hiệu sau:

• Xương dễ gãy và có thể xảy ra khi trẻ chưa chào đời.

• Biến dạng xương nghiêm trọng, cong vẹo cột sống.

• Hô hấp kém.

• Chiều cao chậm phát triển.

• Suy giảm thính lực.

• Tay chân yếu, khó cầm nắm,…

Loại 4

Xương thủy tinh loại 4 là do xương không được cung cấp đủ Collagen, triệu chứng có thể đi từ nhẹ đến nặng và thay đổi liên tục:

• Trẻ dễ gãy xương ở tuổi dậy thì.

• Cong vẹo cột sống.

• Khung xương cong hình thùng,

• Chân vòng kiềng.

3. Bệnh xương thủy tinh có chữa được không?

Xương thủy tinh không thể điều trị triệt để nhưng có thể làm giảm triệu chứng và có một số phương pháp để hạn chế gãy xương. Cụ thể như sau:

• Dùng thuốc nội khoa như thuốc kháng sinh, kháng viêm để ngừa gãy xương, giảm đau nhức, hạn chế cong vẹo cột sống. 

• Vật lý trị liệu: Châm cứu phục hồi chức năng, dùng xe lăn hoặc nạng,… Những phương pháp này nhằm tăng sức mạnh xương khớp, tăng tính dẻo của xương.

• Bên cạnh đó, bệnh nhân cần ăn nhiều thực phẩm giàu vitamin K, D, giàu canxi và tập các bài thể dục phù hợp. Tuyệt đối kiêng các chất kích thích để bảo vệ sức khỏe và hạn chế các trường hợp nguy hiểm có thể xảy ra.

Bổ sung vitamin K, D trong quá trình điều trị để xương chắc khỏe

• Can thiệp ngoại khoa: Đây là phương pháp phẫu thuật nâng cao sức chịu đựng của xương bằng cách chèn thanh kim loại vào ống tủy. Biện pháp này có thể áp dụng cho những trường hợp bị cong vẹo cột sống. Tuy nhiên, nên cân nhắc trước khi làm phẫu thuật vì có thể để lại một số biến chứng cho não bộ, dây thần kinh hay tủy sống.

Để làm chậm quá trình tiến triển của bệnh, bạn có thể thực hiện 2 phương pháp sau:

• Bơi lội: Đây là phương pháp vận động luyện cơ xương toàn thân tốt nhất và rất phù hợp với những người đang mắc xương thủy tinh. Bởi việc vận động ở dưới nước sẽ giảm rất nhiều khả năng gãy xương.

• Nếu bạn vẫn có thể đi lại được, hãy thường xuyên đi bộ. Tuy nhiên, điều này cần được sự tư vấn và chỉ nên thực hiện ở những nơi có đội ngũ chuyên sâu, có chuyên viên hướng dẫn, huấn luyện kỹ để giảm những bất toàn trong quá trình tạo xương.

Bơi lội là phương pháp luyện cơ thân tốt nhất cho bệnh nhân xương thủy tinh

Có một lối sống lành mạnh tuy không điều trị triệt để xương thủy tinh nhưng chắc chắn sẽ giúp xương của bạn chắc khỏe, cứng cáp hơn, giúp người bệnh năng động hơn. 

Để phát hiện sớm bệnh xương thủy tinh, bố mẹ có thể thực hiện xét nghiệm di truyền hoặc siêu âm ngay khi còn mang thai. Bạn có thể thực hiện các thủ thuật này hoặc khám các bệnh về xương khớp tại Khoa cơ xương khớp của Bệnh viện MEDLATEC. Chuyên khoa quy tụ nhiều chuyên gia, bác sĩ đầu ngành cùng trang thiết bị hiện đại như máy DEXA Scan, máy chụp cộng hưởng từ,… sẽ giúp chẩn đoán chính xác tình trạng và đưa ra hướng điều trị hiệu quả cho bệnh nhân.

Để được tư vấn cũng như đặt lịch sớm nhất, bạn có thể liên hệ qua tổng đài 1900 56 56 56, các nhân viên y tế tại Bệnh viện sẽ nhanh chóng hỗ trợ.