Bệnh Thalassemia là gì và phương pháp điều trị hiệu quả

Thalassemia là thiếu máu do tan máu liên quan đến bất thường gen di truyền. Nếu không can thiệp y tế và chăm sóc tốt, bệnh Thalassemia có thể gây nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của cơ thể. Vậy cụ thể bệnh Thalassemia là gì và nguy hiểm như thế nào?

1. Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh thiếu máu do tan máu,… do một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Khi lượng hồng cầu trong máu tụt thấp, một dạng hemoglobin bất thường sẽ được tạo ra, có hai đặc điểm nổi bật nhất là thiết máu và ứ sắt trong cơ thể.

Bệnh Thalassemia gây thiếu máu, da xanh xao, nhợt nhạt

Người mắc bệnh Thalassemia do di truyền gen bệnh là bố, mẹ hoặc cả hai. Nhiều trường hợp người cho gen bệnh Thalassemia không thể hiện bệnh nhưng trẻ sinh ra mang gen lại ở thể nặng với nhiều biểu hiện phức tạp. 

Cụ thể triệu chứng bệnh Thalassemia như sau:

Bệnh Thalassemia thể nhẹ

Người bệnh thường không gặp phải triệu chứng đặc biệt về mặt lâm sàng, đôi khi có thể bị thiếu máu nhẹ song không ảnh hưởng nhiều tới sức khỏe.

Bệnh Thalassemia thể trung gian và nặng

Ở hai thể bệnh này, triệu chứng thiếu máu ở thể trung bình thường có biểu hiện muộn hơn so với thể nặng, nếu không kiểm soát tốt thì tính mạng của người bệnh cũng bị đe dọa. Thiếu máu khiến bệnh nhân Thalassemia có những dấu hiệu như:

• Da và củng mạc mắt vàng.

• Chán ăn, biếng ăn, ăn không ngon miệng.

• Chậm phát triển hoặc không phát triển, thấy rõ nhất ở trẻ nhỏ.

• Nếu không điều trị kịp thời và đúng cách, người bệnh sẽ bị cách biến chứng như gan to, lách to,...

• Dễ bị nhiễm trùng.

 Người bị Thalassemia nặng phải truyền máu thường xuyên

Người bệnh mắc thể này bị thiếu máu nghiêm trọng nên phải truyền máu định kỳ, song việc truyền máu quá nhiều lại gây tăng tích tụ sắt, ảnh hưởng đến hoạt động của nhiều cơ quan.

2. Bệnh Thalassemia có nguy hiểm không?

Bạn đã nắm được bệnh Thalassemia là gì rồi chứ, vậy bện này có nguy hiểm không? Theo thống kê hiện nay nước ta có khoảng trên 10 triệu người dân có gen bệnh Thalassemia, tuy nhiên chỉ khoảng 20.000 người bị bệnh thể trung gian và thể nặng. Những bệnh nhân này phải điều trị thường xuyên tại bệnh viện.

Phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia chủ yếu được áp dụng trên thế giới cũng như ở nước ta là truyền máu kết hợp với thải sắt. Việc điều trị thường xuyên, truyền máu định kỳ này gây tốn kém chi phí, tổn hao tinh thần, là gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội.

Bệnh Thalassemia có thể gây tử vong ở trẻ sơ sinh

Những bệnh nhân mắc Thalassemia nặng nhưng không được phát hiện và điều trị sớm khiến sức khỏe giảm sút, biến chứng nguy hiểm và thậm chí đe dọa đến tính mạng. Song cũng vì chi phí cao mà không ít bệnh nhân phát hiện bệnh nhưng không được điều trị với điều kiện tốt nhất mà điều trị cầm chừng, khiến sức khỏe không đảm bảo, làm suy giảm chất lượng cuộc sống.

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia rất nguy hiểm nếu thai nhi trong bụng mẹ mắc bệnh do mang gen từ bố hoặc mẹ hoặc cả hai. Việc phòng ngừa, sàng lọc để giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mang gen và mắc bệnh Thalassemia đang được triển khai nhằm giúp con người giảm nguy cơ mắc căn bệnh này.

3. Điều trị bệnh Thalassemia như thế nào?

Khi có triệu chứng hoặc nhờ xét nghiệm chẩn đoán liên quan đưa ra nghi ngờ mắc bệnh Thalassemia, bệnh nhân cần được xét nghiệm kiểm tra. Đầu tiên cần lấy mẫu máu để phân tích kiểm tra hemoglobin bất thường và mức độ hồng cầu trong máu phản ứng tình trạng thiếu máu. Sự xuất hiện của hemoglobin bất thường chính là dấu hiệu đặc trưng của Thalassemia.

Chẩn đoán bệnh sẽ giúp phân loại và đánh giá mức độ nghiêm trọng của chứng tan máu bẩm sinh Thalassemia. Từ đó bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp điều trị phù hợp với tình trạng bệnh cũng như nhu cầu điều trị, khả năng tài chính của bệnh nhân.

Chẩn đoán đánh giá bệnh Thalassemia là cần thiết trước khi điều trị

Một số phương pháp điều trị Thalassemia thường sử dụng gồm:

• Truyền máu.

• Cấy ghép tủy xương.

• Phẫu thuật loại bỏ túi mật và lá lách.

• Dùng thuốc và chất hỗ trợ.

Trong điều trị Thalassemia, nguyên tắc đầu tiên và quan trọng nhất là kiểm soát lượng sắt nạp vào cơ thể, kể cả từ nguồn thực phẩm tự nhiên lẫn thực phẩm chức năng. Bệnh nhân Thalassemia thường phải truyền máu thường xuyên nên sắt tích tụ trong cơ thể nhiều dần, cùng với tăng hấp thu sắt có thể gây nhiều biến chứng nguy hiểm và tử vong.

Truyền máu ở bệnh nhân Thalassemia có thể kết hợp với phương pháp điều trị Chelation để loại bỏ sắt dư thừa ra khỏi cơ thể.

4. Chế độ sinh hoạt hỗ trợ điều trị bệnh hiệu quả

Bên cạnh điều trị tích cực, người bệnh Thalassemia cần thực hiện chế độ sinh hoạt, chăm sóc phù hợp để kiểm soát bệnh tốt hơn bao gồm:

Chế độ ăn uống lành mạnh

Chế độ ăn uống phải đảm bảo bổ sung đầy đủ và cân bằng các loại dinh dưỡng, đặc biệt là những thực phẩm tăng năng lượng và chất oxy hóa tự nhiên. 

Bổ sung dinh dưỡng thiết yếu

Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ về việc uống bổ sung acid folic để cơ thể tái tạo hồng cầu mới tốt hơn. Chế độ ăn không đáp ứng đủ canxi và Vitamin D có thể cần bổ sung thêm để giữ cho xương khớp luôn khỏe mạnh.

Tránh nhiễm trùng

Bệnh nhân Thalassemia dễ bị nhiễm trùng và bệnh tiến triển cũng phức tạp, nặng nề hơn. Vì thế, người bệnh nên bảo vệ cơ thể cẩn thận hơn tránh nhiễm trùng bằng cách rửa tay thường xuyên, vệ sinh sạch sẽ nếu có vết thương hở, tránh tiếp xúc với người bị bệnh. Ngoài ra, tiêm phòng vắc xin các bệnh nhiễm trùng thường gặp cũng giúp bảo vệ cơ thể tốt hơn như: vắc xin viêm gan B, vắc xin viêm màng não,…

Nhiễm trùng ở người bệnh Thalassemia thường phức tạp hơn ở người không mắc bệnh

Hi vọng những thông tin trên đây đã giúp bạn đọc giải đáp những thắc mắc về bệnh Thalassemia là gì, các phương pháp điều trị bệnh hiệu quả. Nếu cần tư vấn từ chuyên gia y tế và bác sĩ chuyên khoa, hãy liên hệ trực tiếp với y bác sĩ trên hệ thống y tế MEDLATEC toàn quốc hoặc qua hotline 1900 56 56 56.