Phương pháp xét nghiệm hiện đại - Tìm nguyên nhân bệnh tật từ lỗi gen

Với sự quan tâm của 250 bác sĩ tham dự Hội nghị “Tập huấn cập nhật các xét nghiệm y khoa”, tại Bệnh viện Đa khoa Đức Giang, bài tham luận “Vai trò của các xét nghiệm Di truyền, Sinh học phân tử trong lâm sàng” của ThS. BS Nguyễn Mạnh Kiên - Trưởng Phòng Sinh học phân tử - Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã cung cấp đầy đủ kiến thức về ứng dụng sinh học phân tử trong y khoa ngày nay.

Tại hội nghị, ThS.BS Nguyễn Mạnh Kiên khẳng định Sinh học phân tử là một công cụ đắc lực để hỗ trợ chẩn đoán và theo dõi điều trị nhiều chuyên khoa từ các bệnh truyền nhiễm đến huyết học, ung thư, sản khoa, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh,…

Các xét nghiệm Sinh học phân tử trong bệnh lý huyết học

Về xét nghiệm Sinh học phân tử được ứng dụng trong bệnh lý huyết học, ThS Kiên trình bày tại hội nghị gồm: Xác định đột biến gen Thalassemia và một số marker sinh học phân tử trong bệnh lý tăng sinh tuỷ ác tính.

Ths.BS Nguyễn Mạnh Kiên khẳng định Sinh học phân tử là một công cụ đắc lực trong hỗ trợ chẩn đoán và theo dõi điều trị nhiều chuyên khoa từ các bệnh truyền nhiễm đến huyết học, ung thư, sản khoa, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh,…

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh có 2 nhóm chính là: Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Đây là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Theo thống kê, tỉ lệ người mang gen Thalassemia trên thế giới chiếm gần 7% và tại Việt Nam là 13,8%, tương đương với 12 triệu người mang gen. Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sinh ra bị Thalassemia, trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời.

Thalassemia nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: Biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong.

Do đó, trong bài tham luận ThS. BS. Nguyễn Mạnh Kiên nhấn mạnh: Tầm soát Thalassemia tiền hôn nhân và tiền thai sản là việc làm quan trọng. Tại MEDLATEC để sàng lọc và chẩn đoán  Thalassemia có đầy đủ các xét nghiệm gồm: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, sắt huyết thanh Ferritin, điện di huyết sắt tố, xét nghiệm đột biến genne Thalassemia.

Bên cạnh đó, các xét nghiệm dùng cho chẩn đoán Hội chứng Tăng sinh tủy ác tính, gồm các thể bệnh chính như tăng hồng cầu tiên phát, tăng tiểu cầu tiên phát và xơ tủy nguyên phát, gồm: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, xét nghiệm tủy đồ, đột biến gen JAK2V617 và một số các xét nghiệm khác. Trong đó, Thạc sỹ Kiên đặc biệt nhấn mạnh đột biến gen JAK2V617 là một tiêu chuẩn chính cho chẩn đoán và lưu ý cách lấy mẫu cho xét nghiệm JAK2.

Các xét nghiệm Sinh học phân tử trong ung thư

Trước sự gia tăng nhanh chóng của bệnh ung thư, các nhà khoa học trên thế giới đã không ngừng nghiên cứu để mang đến những phương pháp điều trị hiệu quả, kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng sống hơn cho người bệnh, bao gồm các phương pháp điều trị kinh điển như Phẫu thuật, xạ trị, hóa trị, đến các phương pháp hiện đại hơn như Liệu pháp miễn dịch, liệu pháp hormone và điều trị nhắm đích. Xét nghiệm sinh học phân tử phát hiện các đột biến gen như EGFR trong ung thư phổi không tế bào nhỏ, BRAF, RAS trong ung thư đại trực tràng là một têu chuẩn giúp các bác sĩ lâm sàng lựa chọn phác đồ điều trị nhắm đích hiệu quả nhất cho người bệnh.

Ths. Bs Nguyễn Mạnh Kiên chia sẻ về xét nghiệm chẩn đoán viêm gan C bằng phương pháp sinh học phân tử

Bên cạnh đó, các xét nghiệm sinh học phân tử còn có ý nghĩa trong sàng lọc một số ung thư có tính di truyền đối với những đối tượng nguy cơ cao, như phát hiện đột biến BRCA1/2 trong Hội chứng ung thư buồng trứng và ung thư vú có tính di truyền, đột biến gen APC trong hội chứng đa polyp có tính gia đình...

Kết thúc bài báo cáo,  ThS. BS Nguyễn Mạnh Kiên nhấn mạnh để điều trị an toàn, hiệu quả cho người bệnh, việc không ngừng nghiên cứu vẫn là những thách thức của các nhà khoa học toàn thế giới. Và ứng dụng của sinh học phân tử trong y học sẽ không ngừng phát triển tạo ra những điều kỳ diệu, nâng cao chất lượng sống cho người bệnh cũng như tầm soát, phát hiện sớm bệnh.