Theo thống kê, tính đến nay có đến hơn 400 triệu trẻ bị mắc bệnh thiếu men G6PD trên toàn thế giới, thường có tỷ lệ mắc cao hơn ở đối tượng bé trai vì đây là chứng bệnh do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể (NST) giới tính từ bố mẹ. Xét nghiệm thiếu men G6PD là một trong những xét nghiệm sàng lọc sau sinh giúp phát hiện sớm bệnh để đưa ra biện pháp điều trị kịp thời.
27/04/2020 | Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phát hiện được những bệnh gì? 17/04/2020 | Những bệnh lý phát hiện được khi tiến hành xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 17/04/2020 | Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện những bệnh lý nào ở trẻ?
1. Bệnh thiếu men G6PD là gì?
Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase hay gọi tắt là men G6PD là yếu tố giúp bảo vệ tế bào hồng cầu trong cơ thể khỏi sự tấn công của các chất oxy hóa, do thuốc hoặc thức ăn gây nên. Do đó, tế bào hồng cầu sẽ trở nên kém bền vững và rất dễ vỡ nếu cơ thể thiếu men G6PD. Tình trạng này có thể dẫn đến hiện tượng tán huyết cấp và mãn tính, lâu dần gây thiếu máu.
Một nguy cơ khác phải kể đến khi hồng cầu bị vỡ chính là giải phóng bilirubin tự do. Cơ thể trẻ sơ sinh chưa phát triển toàn diện không kịp đào thải các chất này sẽ khiến chúng tích tụ lại trong máu và gây hiện tượng vàng da hoặc vàng mắt, nghiêm trọng hơn có thể để lại di chứng bại não nếu chất này thấm vào não.
Thiếu men G6PD có thể để lại nhiều hậu quả nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời
Thiếu men G6PD thường gặp ở các bé trai nhiều hơn do đây là một căn bệnh di truyền lặn ở NST X. Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh này ở các nước là không giống nhau, riêng ở Việt Nam theo ghi nhận tỷ lệ mắc bệnh thiếu men G6PD tương đối cao (từ 0,4 - 9,1%) còn tùy thuộc vào dân tộc Kinh hay dân tộc thiểu số.
Những trẻ mắc bệnh di truyền thiếu men G6PD có thể sống và phát triển hoàn toàn bình thường nếu bệnh được phát hiện sớm để đưa ra phác đồ điều trị phù hợp, cùng với đó là hiểu biết của cha mẹ về việc chăm sóc trẻ đúng cách.
Trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD có thể xuất hiện một số triệu chứng điển hình như:
- Bú ít hoặc bỏ bú.
- Trẻ đi tiểu ra nước màu vàng sẫm.
- Trẻ bị vàng mắt, vàng da.
- Da xanh xao, cơ thể mệt mỏi, vã nhiều mồ hôi.
- Sốt cao, đau lưng, đau bụng, tim đập nhanh,...
Các triệu chứng của bệnh thiếu men G6PD có thể dễ gây nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác
2. Phát hiện trẻ mắc bệnh với xét nghiệm thiếu men G6PD
xét nghiệm thiếu men G6PD được thực hiện để chẩn đoán chính xác bệnh ở trẻ sơ sinh.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, trong đó có bao gồm cả xét nghiệm thiếu men G6PD, là các xét nghiệm được tiến hành phân tích dựa trên mẫu máu lấy từ gót chân của trẻ.
Trường hợp trẻ có kết quả xét nghiệm men G6PD thấp hơn 200I U / 10^12 HC thì vẫn cần được khám lại và kết hợp một số xét nghiệm bổ sung (xét nghiệm tổng phân tích máu, xét nghiệm bilirubin máu, xét nghiệm đo hoạt độ enzym G6PD,...) mới có thể đưa ra chẩn đoán bệnh cuối cùng.
Xét nghiệm thiếu men G6PD chưa thể phản ánh mức độ nghiêm trọng của bệnh
Thường thì xét nghiệm thiếu men G6PD chưa thể phản ánh mức độ nghiêm trọng của bệnh mà chỉ có thể khẳng định xem trẻ có bị thiếu men G6PD hay không. Nhiều trường hợp, sức khỏe của bé chưa ổn định hoặc có mắc các bệnh lý khác thì kết quả xét nghiệm cũng có thể bị ảnh hưởng. Khi đó, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm lại sau một vài tuần để có kết quả chính xác nhất.
3. Phương pháp điều trị thiếu men G6PD hiệu quả
Loại bỏ các yếu tố khởi phát một đợt cấp là việc quan trọng nhất khi điều trị Bệnh thiếu men G6PD.
- Tránh những loại thuốc và các loại thức ăn có khả năng gây tan máu.
- Tuyệt đối không tự ý cho con uống thuốc khi chưa có chỉ dẫn của bác sĩ.
Tùy tình trạng cụ thể của từng bé mà bác sĩ có thể có những phương pháp điều trị khác. Ví dụ với những trường hợp thiếu máu nặng hay mất máu do tan máu cấp tính gây ra thì trẻ cần được truyền máu,...
4. Chăm sóc trẻ thiếu men G6PD đúng cách
Nếu như được chăm sóc đúng cách, trẻ bị thiếu men G6PD có thể sống và phát triển hoàn toàn bình thường. Cha mẹ cần tham khảo và lưu ý những phương pháp sau:
- Khi trẻ cần uống thuốc thì cha mẹ nên hỏi ý kiến bác sĩ trước để tránh dùng phải những loại thuốc có khả năng làm tan máu.
- Hỏi ý kiến bác sĩ về những loại thực phẩm hay hóa chất cần tránh để không gây ra hiện tượng tan máu.
- Trẻ khi bị nhiễm trùng cần được đưa đến các cơ sở y tế để thăm khám và điều trị kịp thời.
- Thông báo với các bác sĩ và nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của con.
Hỏi ý kiến bác sĩ để tránh cho trẻ sử dụng các loại thuốc hay thực phẩm có khả năng gây tan máu
5. Địa chỉ xét nghiệm thiếu men G6PD uy tín, chính xác ở Hà Nội
Vấn đề liên quan đến sức khỏe của trẻ luôn là mối quan tâm hàng đầu với các bậc phụ huynh. Lựa chọn địa chỉ xét nghiệm thiếu men G6PD nào uy tín, chính xác cũng là băn khoăn của hầu hết mọi người.
Một trong những cơ sở xét nghiệm G6PD uy tín, chất lượng nhất hiện nay ở Hà Nội chắc chắn không thể bỏ qua Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Sở hữu riêng Trung tâm Xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế ISO 15189:2019, MEDLATEC luôn tự tin sẽ mang đến cho quý khách hàng những kết quả nhanh chóng và chính xác nhất.
Bên cạnh đó, nhằm giảm bớt gánh nặng tài chính cho người bệnh khi đến đây, hiện MEDLATEC đã có triển khai chế độ bảo lãnh viện phí với thẻ bảo hiểm của nhiều đơn vị khác nhau như thẻ bảo hiểm dầu khí PVI, thẻ bảo hiểm Bảo Việt,... Mọi thủ tục cho bệnh nhân đều được hỗ trợ giải quyết 24/7, vừa giúp tiết kiệm tiền bạc cũng như thời gian cho bệnh nhân.
MEDLATEC hỗ trợ bảo lãnh viện phí với thẻ bảo hiểm của nhiều đơn vị khác nhau
Với phương châm “Người bệnh là người nhà”, MEDLATEC luôn đặt lợi ích và sức khỏe của người bệnh lên trên hết. Đồng thời, bệnh viện cũng không ngừng nâng cao chất lượng dịch vụ để khẳng định vị thế của mình cũng như mang đến cho khách hàng sự hài lòng cao nhất khi đến trải nghiệm dịch vụ khám chữa bệnh.
Nếu có bất kỳ thắc mắc nào hay có nhu cầu cần được tư vấn liên quan đến xét nghiệm thiếu men G6PD, vui lòng liên hệ MEDLATEC theo hotline 1900 56 56 56 để được hỗ trợ và giải đáp kịp thời.
1900 565656
