Xét nghiệm NIPT là gì và những ưu điểm khi thực hiện

Dị tật xuất hiện trên thai nhi là những khuyết điểm được hình thành trên cơ bé trong các giai đoạn diễn ra của thai kỳ, có thể tới tận lúc sinh ra mới được phát hiện. Ngày nay, với sự phát triển của nền y học hiện đại, bạn có thể nhanh chóng phát hiện ra các dị tật thai nhi trong khoảng thời gian sớm nhất với phương pháp xét nghiệm NIPT. Vậy xét nghiệm NIPT là gì? Cùng tìm hiểu các thông tin liên quan đến xét nghiệm NIPT ngay trong bài viết dưới đây.

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Trong suốt những năm gần đây, cùng với sự phát triển của y học, các nhà khoa học đã cho ra đời phương pháp xét nghiệm NIPT - một trong những phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới. Vậy xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là tên viết tắt của thuật ngữ  Non-Invasive prenatal testing - Xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn. Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh với khả năng kiểm tra và phát hiện ra các dạng bệnh lý di truyền, dị tật ảnh gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ mẫu máu từ người mẹ (khoảng 7 - 10ml máu), qua các quá trình phân tích, đánh giá giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường trên các nhiễm sắc thể của thai nhi. 

2. Nguyên tắc hoạt động của xét nghiệm NIPT

Không ít mẹ bầu vẫn luôn thắc mắc tại sao xét nghiệm NIPT lại có thể phát hiện ra dị tật trên thai nhi nhanh chóng đến vậy. Để giải đáp cho vấn đề này, bạn cần tìm hiểu nguyên tắc hoạt động của xét nghiệm NIPT là gì đã nhé.

Trong quá trình thai kỳ diễn ra, một lượng nhỏ các ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của thai phụ. Hàm lượng ADN này sẽ tăng theo các giai đoạn phát triển của thai nhi. Dựa vào nguyên lý này, xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu máu trực tiếp trong cơ thể người mẹ, thông qua kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS), kết hợp phân tích tin sinh học giúp phân tích các AND tự do, sàng lọc và xác định những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. 

Trong suốt thời gian thai kỳ diễn ra, các ADN tự do của thai nhi liên tục di chuyển vào máu của người mẹ

Kết quả từ xét nghiệm NIPT được báo cáo và nhận xét theo các thang điểm khác nhau. Từ đó đưa ra những đánh giá sự về phát triển và khả năng thai nhi mắc phải các bệnh lý bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể. 

Với công nghệ này, xét nghiệm NIPT cho phép phát hiện tất cả các đặc điểm bất thường trên nhiễm sắc thể dù hàm lượng ADN tự do là rất thấp. Do vậy, các mẹ có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác và tính tin cậy của phương pháp này.

3. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT?

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT được sử dụng ngày một phổ biến bởi những ưu điểm vượt trội mà nó mang lại. Vậy ưu điểm của xét nghiệm NIPT là gì?

• NIPT cho phép sàng lọc và phát hiện dị tật thai sinh từ  rất sớm. Được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, các kết quả sàng lọc giúp bác sỹ đưa ra phương pháp chẩn đoán cũng như các phương án can thiệp kịp thời (nếu cần thiết) dành cho mẹ và thai nhi.

• Thay vì phải thực hiện các phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau, chọc hút máu cuống rốn,… Xét nghiệm NIPT trực tiếp sử dụng mẫu máu của mẹ. Do vậy, NIPT là cực kì an toàn với mẹ và thai nhi, đồng thời hạn chế tối đa việc phải sử dụng các xét nghiệm xâm lấn chỉ định. 

• Xét nghiệm NIPT dựa trên vật liệu di truyền - ADN để đưa ra các kết quả. Do vậy có tính chính xác cực cao, đạt tới 99.98%

• Tầm kiểm soát và phát hiện các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể là cực tốt.

• Các kết quả xét nghiệm NIPT được trả về nhanh chóng, trung bình là từ 5 - 7 ngày.

Chỉ cần 7 - 10ml mẫu máu từ cánh tay, mẹ bầu hoàn toàn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT

4. Xét nghiệm NIPT phát hiện và sàng lọc các bệnh nào?

Mẹ bầu có biết những bệnh lý được phát hiện bởi xét nghiệm NIPT là gì chưa? Thông quan sự đánh giá, phân tích ADN tự do, NIPT giúp dễ dàng phát hiện các bệnh về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể. Bao gồm:

• Hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể 18)

• Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21)

• Hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13)

• Các hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể gây các khuyết tật về vận động và trí não như: Hội chứng DiGeorge do mất đoạn 22q11, hội chứng Hội chứng Wolf - Hirschhorn do mất đoạn 1p36, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman.

• Các thể tam bội

• Các bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Turner ( monosomy X).

Xét nghiệm NIPT giúp nhanh chóng phát hiện, chẩn đoán nguy cơ xuất hiện các bệnh lý về nhiễm sắc thể của thai nhi trong thời gian sớm nhất có thể.

5. Xét nghiệm NIPT ở đâu là tốt nhất?

Thấu hiểu được giá trị cũng như những lợi ích mà xét nghiệm NIPT mang lại, Bệnh viện Đa Khoa MEDLATEC là một trong những đơn vị đi đầu trong việc sử dụng phương pháp NIPT trong sàng lọc trước khi sinh. Với thế mạnh trong lĩnh vực di truyền học, MEDLATEC là địa điểm uy tín được nhiều khách hàng lựa chọn khi có nhu cầu thực hiện xét nghiệm NIPT trong suốt những năm qua.

Khi khách hàng sử dụng dịch vụ xét nghiệm NIPT, MEDLATEC cam kết:

• Khách hàng được tư vấn về xét nghiệm NIPT với đội ngũ y bác sĩ hàng đầu về lĩnh vực di truyền học.

• Các quy trình lấy mẫu và xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012.

• Hệ thống thiết bị thí nghiệm luôn được trang bị đầy đủ và hiện đại nhất.

• Kết quả xét nghiệm nhanh chóng, đảm bảo độ chính xác tuyệt đối. Sau thời điểm trả kết quả, các bác sĩ sẽ trực tiếp tư vấn và được ra các phương án giải quyết cho mẹ bầu nếu như phát hiện ra các dấu hiệu bất thường. 

• MEDLATEC cam kết sự riêng tư và các thông tin bảo mật của khách hàng khi sử dụng dịch vụ.

Với hệ thống trang thiết bị hiện đại và liên tục được cập nhập, MEDLATEC là địa chỉ tin cậy dành cho mẹ bầu khi có nhu cầu thực hiện xét nghiệm NIPT.

Combo quà tặng yêu thương dành cho mẹ bầu làm xét nghiệm NITP tại MEDLATEC

Xét nghiệm sàng lọc trước không xâm lấn - NIPT với ưu đãi đặc biệt hấp dẫn áp dụng đến hết ngày 31/12/2023

Với mong muốn giúp mẹ bầu an tâm cho một thai kỳ khỏe mạnh, từ nay đến hết 31/12/2023, Hệ thống Y tế MEDLATEC dành tặng mẹ bầu gói quà tặng đặc biệt với giá trị lên tới 1 triệu đồng khi sử dụng 1 trong 4 gói: NIPT EXTRA, NIPT PRO, NIPT PLUS, NIPT TWIN tại các cơ sở y tế trên toàn quốc, hoặc dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà, cụ thể như sau:

• Tặng gói xét nghiệm thai kỳ cơ bản cho mẹ (trị giá 440.000 VNĐ).

• Tặng gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 5 bệnh cho bé (trị giá 500.000 VNĐ), bao gồm: tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh Phenylceton niệu.

Mẹ bầu dễ dàng lựa chọn một trong các gói NIPT phù hợp

Ngoài ra, MEDLATEC còn áp dụng chính sách BẢO HIỂM mang tới an tâm cho mẹ bầu:

- Dương tính giả: HOÀN TRẢ 100% chi phí xét nghiệm;

- Âm tính giả: BẢO HIỂM lên đến 200 triệu đồng;

Vì sức khỏe và tương lai của những chủ nhân đất nước, MEDLATEC luôn sẵn sàng đồng cùng mẹ bầu trong thai kỳ khỏe mạnh. 

Hi vọng với những chia sẻ nói trên có thể giúp mẹ bầu hiểu được xét nghiệm NIPT là gì, cũng như các thông tin liên quan về xét nghiệm này. Chắc hẳn, khi đã là mẹ, thì bất cứ ai cũng luôn cảm thấy lo lắng không biết con mình có phát triển mạnh khỏe và toàn diện hay không? Để xua tan đi điều này, mẹ bầu nên nhanh chóng thực hiện xét nghiệm NIPT ngay từ bây giờ nhé. Để được tư vấn và giải đáp mọi thắc mắc về dịch vụ xét nghiệm NIPT của MEDLATEC, vui lòng gọi điện vào đường dây nóng 1900 56 56 56 hoặc đăng ký trực tiếp ngay  TẠI ĐÂY.