Tìm hiểu các phương pháp sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh giúp sớm phát hiện các bệnh lý hiếm gặp, giúp trẻ có cuộc sống khỏe mạnh và tránh được những biến chứng nguy hiểm. Vậy các phương pháp sàng lọc sơ sinh bao gồm những gì? Mẹ bầu hãy cùng tìm hiểu bài viết để có thêm thông tin hữu ích.

1. Sàng lọc sơ sinh đem lại những lợi ích gì?

Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là phương pháp giúp phát hiện sớm những trẻ sơ sinh có khả năng mắc bệnh lý di truyền, đột biến gene, bệnh lý về huyết học (Thalassemia, thiếu men G6PD,...) dựa trên nghiên cứu đó sẽ có phương pháp điều trị sớm, hạn chế nguy cơ biến chứng và nguy cơ tử vong ở trẻ nhỏ. 

Theo các chuyên gia, sàng lọc sơ sinh mang lại rất nhiều lợi ích 

Với sự tiến bộ của khoa học hiện đại, giờ đây chỉ cần một xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho phép phát hiện cùng lúc 55 bệnh lý rối loạn chuyển hóa, đây là những bệnh không thể chẩn đoán qua phương pháp khám lâm sàng. 

Cho đến nay, khoa học đã xác định được 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu. Xét nghiệm máu này hoàn toàn không ảnh hưởng đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ, nhưng có thể giúp phát hiện sớm bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời, tránh bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Sàng lọc sơ sinh đã được WHO khuyến cáo áp dụng mọi trẻ sơ sinh, tại Việt Nam SLSS đã và đang là chương trình mục tiêu quốc gia được thực hiện từ năm 2006, nhưng tỉ lệ các ca SLSS còn rất ít, chỉ chiếm khoảng 20%. 

Đây là xét nghiệm rất quan trọng và ý nghĩa, khuyến cáo nên làm cho tất cả các trẻ sơ sinh.

2. Các phương pháp sàng lọc sơ sinh 

Lấy máu gót chân

Đây là phương pháp lấy mẫu xét nghiệm SLSS thay cho phương pháp lấy máu tĩnh mạch truyền thống. 

Lấy máu gót chân là phương pháp an toàn hiệu quả có nhiều ưu điểm

Ưu điểm phương pháp này là ít đau hơn so với phương pháp lấy tĩnh mạch, thời gian nhanh, lượng máu ít nên an toàn cho em bé. Tiến hành lấy máu gót chân, thực hiện khi trẻ đủ tháng và cân nặng sẽ được lấy máu vòng 48 giờ sau sinh. Với những em bé sinh non, thiếu cân thì lấy máu trước ngày thứ 20. Việc thực hiện lấy vài giọt máu ở gót chân trẻ, với vết đâm kim nhỏ vừa tránh làm đau như các vùng da khác mà đảm bảo sức khỏe cho bé. 

Đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp

Ngày nay, tỉ lệ trẻ em bị giảm thính lực bẩm sinh ngày càng gia tăng lên tới 3 - 4/1.000 trẻ. 

Với những trẻ sinh non cân nặng thấp, viêm màng não mủ, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu của thai kỳ,... nguy cơ lại càng cao gấp 4 -5 lần. 

Hơn nữa, khi trẻ em được phát hiện muộn (từ 2 - 3 tuổi) thì khả năng can thiệp giúp hỗ trợ, khả năng phát âm, phát triển ngôn ngữ và nhận thức là rất ít, nguy cơ cao, còn bị khuyết tật vĩnh viễn. 

Vì vậy, sàng lọc sơ sinh phát hiện sớm bằng phương pháp đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp giúp có biện pháp can thiệp kịp thời.

3. Những bệnh lý có thể phát hiện khi thực hiện sàng lọc

Thông qua xét nghiệm máu, có thể phát hiện những bệnh lý nguy hiểm như: thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh, suy giảm thính lực,... 

Suy giáp bẩm sinh (CH)  

Với các trẻ bình thường, tuyến giáp sẽ được phát triển đầy đủ. Tuy nhiên, với trẻ em mắc các bệnh lý này, tuyến giáp của trẻ sẽ không thể tự sản xuất hormone tuyến giáp hoặc sản xuất rất ít. Nếu không được điều trị kịp thời thì trẻ sẽ bị lùn và chậm phát triển trí tuệ do hormone tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Ngoài ra, bệnh còn gây mất thẩm mỹ gương mặt như vàng da, mặt có hình dạng đặc biệt (lưỡi cày, mắt to, mũi tẹt, má phị), thoát vị rốn, thân hình lùn thiếu cân đối, nhẹ cân, tăng cân chậm,...

Thiếu men G6PD (G6PD)

Đây là một loại bệnh di truyền do gen bất thường nằm trên nhiễm sắc thể X gây ra tình trạng vàng da sơ sinh, nếu không can thiệp kịp thời sẽ tăng nguy cơ tử vong bệnh lý về não hay những biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động kém, thần kinh. 

Nguyên nhân do người bệnh thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân oxy hóa được cơ thể hấp thụ từ thức ăn, thuốc,... Tỷ lệ bệnh lý này gặp trên lâm sàng là 2/100. 

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Đây là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. 

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gene bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1 % các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gene Thalassemia. Tại Việt Nam có tới 12 triệu người mang gene Thalassemia, mỗi năm có trên 8.000 trẻ bị mắc chứng tan máu bẩm sinh này, trong đó có tới 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần điều trị cả đời. Đây là căn bệnh khó chữa, tuy nhiên có thể phòng ngừa thông qua biện pháp xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. 

Suy giảm thính lực bẩm sinh

Nguyên nhân gây ra suy giảm thính lực bẩm sinh là do tổn thương cơ quan thính giác ngay từ thời kỳ bào thai, trẻ sinh ra bị giảm thính. Việc phát hiện và can thiệp sớm sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ và phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng. 

Ngoài những bệnh lý ở trên, còn có thể phát hiện một số bệnh lý như rối loạn chuyển hóa galactose, rối loạn chuyển hóa acid amin phenylalanine,... Sàng lọc sơ sinh đóng vai trò quan trọng và có ý nghĩa nhân văn rất lớn, vì vậy đây là phương pháp được nhiều bà mẹ an tâm chọn lựa.

4. Sàng lọc sơ sinh hành trang cho trẻ tương lai tươi sáng

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cung cấp đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 3 bệnh và 5 bệnh phổ biến đó là thiếu men G6PD; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; suy giáp bẩm sinh; bệnh Phenyketone niệu; rối loạn chuyển hóa đường galactose. Đây là những rối loạn ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển thể chất, tâm thần, trí tuệ của trẻ. Càng phát hiện sớm sẽ có thể can thiệp kịp thời để giúp trẻ phát triển bình thường, sức khỏe hoàn toàn khỏe mạnh như đứa trẻ khác. 

Sàng lọc sơ sinh mẹ cho bé một tương lai tươi sáng

MEDLATEC hội tụ đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn và hệ thống trang thiết bị hiện đại trong đó có Trung tâm Xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 cho kết quả chẩn đoán chính xác nhanh chóng. Đây là địa chỉ uy tín được nhiều cha mẹ chọn lựa sàng lọc sơ sinh trong thời gian vừa qua. 

Ngoài ra, các mẹ bầu được tư vấn, hội chẩn trực tiếp với các chuyên gia y tế đầu ngành khi thăm khám tại MEDLATEC. Bên cạnh đó, để phục vụ nhu cầu khách hàng ở xa, dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà với phí đi lại chỉ 10.000 đồng sẽ giúp tiết kiệm chi phí, thời gian sẽ là sự lựa chọn thông minh cho cha mẹ.  

Để biết thêm thông tin về dịch vụ, quý khách hàng vui lòng liên hệ 1900 56 56 56 để biết thêm chi tiết.