Sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng down bằng cách nào?

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền gây bởi việc nhiễm sắc thể 21 bị thừa một phần hoặc toàn bộ. Hội chứng này không thể chữa khỏi và có thể gây ra gánh nặng rất lớn cho cả gia đình và xã hội. Hiện nay, với nền y học hiện đại có thể sàng lọc hội chứng Down ngay từ tuần thứ 10 ( Xét nghiệm NIPT). Dưới đây là thông tin chi tiết cũng như cách sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng này.

1. Hội chứng down là gì?

Hội chứng Down (DS) là một hội chứng bệnh được gây ra bởi sự đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST), cụ thể là thừa một NST 21. Nhưng bạn cần hiểu rằng, đây không phải là một bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền. Rối loạn này xảy ra khi phôi thai đang trong quá trình giảm phân tạo thêm 1 bản sao của NST thứ 21.

Hội chứng down do sự đột biến nhiễm sắc thể gây ra.

2. Biểu hiện của hội chứng Down

Có thể nói những trẻ mắc hội chứng này có những dấu hiệu rất rõ ràng và dễ phát hiện. Một số biểu hiện đặc trưng như: 

• Mặt khờ khạo, ngốc nghếch.

• Mắt xếch.

• Mũi thường nhỏ và tẹt.

• Tai có hình dạng bất thường.

• Đầu nhỏ, cổ ngắn.

• Miệng nhỏ.

• Lưỡi nhô ra ngoài.

• Thấy rõ khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai.

• Bàn tay thường khá rộng và các ngón tay ngắn và gần như chỉ có một đường chỉ tay trong lòng bàn tay.

• Trọng lượng và chiều cao của bệnh nhân thường thấp hơn so với mức trung bình.

• Cơ quan sinh dục không phát triển.

• Cơ và dây chằng yếu.

• Thiểu năng trí tuệ.

Một số đặc điểm của trẻ bị bệnh down.

Những trường hợp trẻ em sinh ra có các đặc điểm đáng ngờ kể trên, bác sĩ sẽ tiến hành thực hiện xét nghiệm để có chẩn đoán chính xác. Ngoài những biểu hiện về hình dạng cơ thể bất thường đã nhắc đến ở trên, bệnh nhân mắc hội chứng Down còn có những biểu hiện khác về sức khỏe như: 

• Mắc một số bệnh lý về hệ tim mạch.

• Những bất thường đường ruột.

• Có vấn đề thính giác và thị giác.

• Có nguy cơ cao mắc bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp.

• Rất dễ bị một số bệnh nhiễm khuẩn bao gồm: Cảm lạnh, viêm phế quản hay nhiễm trùng tai.

3. “Thủ phạm” gây hội chứng Down

Hội chứng Down do sự phân chia bất thường của NST thứ 21, tuy nhiên vì sao lại có sự phân chia bất thường này thì vẫn chưa tìm được nguyên nhân chính xác. Dưới đây là những đối tượng có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng này

Bà mẹ trên 35 tuổi: Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh càng cao. 

Người mẹ đã từng mang thai hoặc từng sinh con mắc hội chứng này.

Tiền sử bệnh: Trong trường hợp người chồng hoặc vợ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cũng cao hơn những cặp vợ chồng bình thường khác.

4. Phát hiện sớm hội chứng Down ở trẻ bằng cách nào?

Khi có kế hoạch sinh con, tốt nhất bạn nên đến các cơ sở y tế để được các chuyên gia tư vấn về những phương pháp sàng lọc trước sinh để hạn chế tối đa nguy cơ sinh con mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó bao gồm cả hội chứng Down. Đặc biệt, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử bố hoặc mẹ có mang gen biến đổi bất thường càng phải chú trọng điều này. 

Khám thai đúng lịch để không bỏ lỡ cơ hội sàng lọc dị tật thai nhi.

Các xét nghiệm thường được chỉ định thực hiện để sàng lọc, chẩn đoán bệnh:

- Xét nghiệm NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10.

- Xét nghiệm Double test : tuần 12 - 13.

- Xét nghiệm Triple test : từ 15 - 20 tuần.

- Chọc ối hoặc sinh thiết gai rau.

Những trường hợp mẹ bầu trên 35 tuổi và có các yếu tố nguy cơ khác, có thể làm xét nghiệm ADN thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ. Phương pháp này cho kết quả có tỉ lệ chính xác cao. 

5. Hội chứng Down có chữa được không?

Không thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh này. Nhưng điều quan trọng là phụ huynh cần theo dõi sức khỏe của con để phát hiện bệnh càng sớm càng tốt. Những đối tượng trẻ mắc bệnh có nguy cơ thừa cân cao dù đã áp dụng một chế độ ăn khoa học và kiểm soát. Nhưng nếu thường xuyên luyện tập, vận động thì có thể giảm cân. 

Bệnh nhân Down có thể chậm phát triển về tâm thần nhưng khi được can thiệp, giúp đỡ thì người bệnh vẫn có thể phát triển khỏe mạnh và có thể hòa nhập với cộng đồng. Trừ những trường hợp bệnh đã phát triển sang thể nặng. 

Việc giáo dục trẻ bị down về kỹ năng thể chất và tâm thần cần được thực hiện xuyên suốt cuộc đời của trẻ. Lý do là khả năng tiếp thu của trẻ bị bệnh sẽ thấp hơn những trẻ bình thường khác. Mục tiêu chỉ dùng lại ở kỹ năng vận động, ngôn ngữ và kỹ năng cá nhân đơn giản.

Trẻ bị bệnh cần được chăm sóc, yêu thương để hòa nhập với cộng đồng.

Lưu ý: 

Trẻ mắc hội chứng Down rất cần sự quan tâm, yêu thương và chăm sóc từ cha mẹ cũng như những người xung quanh. Cha mẹ cần phải tìm đến những cơ sở chuyên biệt để được hỗ trợ tìm hiểu thông tin và được hướng dẫn những cách tốt nhất để chăm sóc người bệnh. Cha mẹ nên: 

Học tất cả những điều có thể: Phụ huynh có thể tìm hiểu thông tin qua tất cả các phương tiện như mạng internet, sách báo và đồng thời tham khảo trực tiếp ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa để dành sự quan tâm, chăm sóc tốt nhất cho con. 

Không ngừng hy vọng: Bệnh down không phải là một dấu chấm hết. Thực tế là những người mắc bệnh vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường, hạnh phúc và làm những việc có ích cho cộng đồng. Vì thế, các bậc phụ huynh không nên từ bỏ hy vọng về tương lai của con em mình.

Bố mẹ có thể cho trẻ học tập tại các trường lớp chuyên biệt. Dạy trẻ về ngôn ngữ để giúp các em có thể hòa nhập với cộng đồng và đồng thời giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh. Bên cạnh đó có thể xây dựng mạng lưới gồm các gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ và giúp đỡ lẫn nhau.

Quan trọng nhất là các mẹ bầu nên khám thai theo đúng lịch khám, không nên bỏ qua thời điểm tốt nhất để phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh của trẻ. Bạn còn thắc mắc về hội chứng Down, có thể gọi đến hotline 1900 56 56 56 của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để được thông tin chi tiết.