Sàng lọc trước sinh làm những gì để xác định dị tật?

Mẹ bầu có bí quyết gì để sinh con ra an toàn và khỏe mạnh? Bổ sung các dưỡng chất cần thiết, giữ tinh thần luôn thoải mái, chế độ ăn uống và nghỉ ngơi hợp lý, đi khám định kỳ để biết sự phát triển của thai nhi,... Cũng đừng quên thực hiện sàng lọc trước sinh để xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh, từ đó có cách giải quyết tốt nhất. Cùng tìm hiểu sàng lọc trước sinh làm những gì qua bài viết sau.

1. Sàng lọc trước sinh làm những gì?

Sàng lọc trước sinh là sử dụng các kỹ thuật y học để xác định nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh cao hay thấp. Các biện pháp này thường cho kết quả lên tới 99% nên được nhiều mẹ bầu thực hiện. Đặc biệt đối với những người mang thai khi đã lớn tuổi, tiền sử sảy thai, gia đình có người thân bị dị tật, tiếp xúc với chất độc có hại,...

Vào các thời điểm khác nhau trong quá trình mang thai, mẹ bầu sẽ thực hiện kỹ thuật phù hợp.

1.1 Siêu âm

Siêu âm là phương pháp nhiều người đã biết. Mẹ bầu thường xuyên thực hiện định kỳ để biết các thông tin về thai nhi: thai đã vào tử cung chưa, các chỉ số phát triển của cơ thể, những bộ phận đã hình thành và phát triển, nghe nhịp tim của con,... Ngoài ra đây cũng là kỹ thuật được lựa chọn để sàng lọc trước sinh.

Siêu âm giúp phát hiện các bất thường về hình thái của thai như: dị tật ống thần kinh, vô sọ, dị tật tim bẩm sinh, bất thường về não,.... Có 3 thời điểm quan trong trong thai kỳ cần phải thực hiện siêu âm 4D để khảo sát dị tật hình thái thai:

- Tuần 11 - 13 tuần: khảo sát các bất thường liên quan đến hội chứng Down qua đo khoảng sáng sau gáy , bất sản xương sống mũi,...;

- Tuần 18 - 22 tuần: khảo sát các dị tật về tim, não thất, sứt môi,..;

- Tuần 30 - 32 tuần: khảo sát các dị tật muộn như: não, động mạch, tim,...

Siêu âm được thực hiện từ tuần thai thứ 11 - 14 và cho phép phát hiện những dị tật cơ thể

1.2 Double test

Xét nghiệm Double test được sử dụng để đo định lượng Beta-HCG và PAPP-A (2 chất có trong máu của người mẹ do nhau thai tiết ra và thay đổi trong quá trình mang thai). Các chỉ số này kết hợp cùng đo độ mờ da gáy, chỉ số chiều dài đầu mông và các thông tin cần thiết khác để xác định nguy cơ dị tật.

Double test có khả năng phát hiện những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể tam bội như: hội chứng Down, Edwards và Patau. Với các kết quả là:

- Hội chứng Down

+ Chỉ số Beta-HCG tăng đáng kể;

+ Chỉ số PAPP-A có xu hướng giảm;

+ Tăng độ dày da gáy.

- Hội chứng Edwards và Patau

Trường hợp thai nhi mắc phải hội chứng này đều có độ dày da gáy tăng, nhưng các chỉ số Beta-HCG và PAPP-A luôn thấp.

Kỹ thuật này mang lại hiệu quả cao trên 90% nhưng không còn chính xác trong trường hợp mang thai đôi. Mẹ bầu nên làm xét nghiệm Double test vào tuần thai thứ 11 tuần 5 ngày - 13 tuần.

1.3 Triple test

Triple test còn được gọi là xét nghiệm bộ ba. Sử dụng AFP, HCG và Estriol để tiến hàng. Trong đó:

+ AFP: là protein được sản xuất bởi bào thai;

+ HCG: là một loại hormone có trong nhau thai;

+ Estriol: là một dạng hormone được sản xuất từ bào thai và nhau thai.

Kết quả thu được từ Triple test kết hợp với chiều cao, cân nặng của người mẹ, tuổi thai,... để đánh giá nguy cơ bị hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, thai vô sọ,... ở thai nhi. Và thường được thực hiện khi thai nhi được 15 - 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, để có kết quả chính xác nhất thì nên thực hiện xét nghiệm vào tuần thai thứ 16 - 18.

1.4 NIPT 

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, được sử dụng để xác định những bất thường về nhiễm sắc thể ở trẻ. Mặc dù các hội chứng này hiếm gặp nhưng vẫn có trường hợp mắc phải và để lại hậu quả khó khăn nặng nề về sức khỏe cũng như sinh hoạt thường ngày.

Kỹ thuật này áp dụng công nghệ giải trình tự gen, phân tích một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi có trong máu người mẹ. Từ đó cho kết quả chính xác lên đến 99%. Mẹ bầu có thể làm sớm ngay khi thai nhi được 10 tuần tuổi mà không cần thực hiện thêm bất kỳ phương pháp nào khác.

Xét nghiệm NIPT là biện pháp tối ưu trong sàng lọc trước sinh

1.5 Chọc ối

Chọc ối là phương pháp sàng lọc xâm lấn, sử dụng kim mảnh và rỗng để xuyên qua thành tử cung, vào buồng trứng để lấy mẫu nước ối của người mẹ. Kỹ thuật này được sử dụng kết hợp siêu âm để xác định vùng nhiều nước ối, không có cấu trúc và điều khiển đường đi của kim.

Chọc ối có thể xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền như: hội chứng Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ nang,... Và được thực hiện vào tuần thai 15 - 20.

Không thể những hiệu quả mà kỹ thuật này mang lại, nhưng vẫn có trường hợp rủi ro: sảy thai, nhiễm trùng ối, rò rỉ ối, sảy thai, chấn thương thai nhi, chuột rút, chảy máu âm đạo,...

2. Những lưu ý khi thực hiện sàng lọc trước sinh

Mẹ bầu nên lưu ý những điều sau để đảm bảo sàng lọc trước sinh mang lại hiệu quả:

+ Tìm hiểu về các phương pháp sàng lọc trước sinh trước khi thực hiện;

+ Trước khi thực hiện xét nghiệm sinh hóa, mẹ bầu không nên sử dụng đồ uống có màu, có cồn hay chất kích thích;

+ Giữ tâm lý thoải mái, không nên lo lắng quá;

+ Nếu kết quả cho thấy trẻ có nguy cơ cao bị tật bẩm sinh thì nên tham khảo tư vấn của bác sĩ để biết làm gì tiếp theo và cách giải quyết tốt nhất;

+ Lựa chọn những địa chỉ uy tín và chất lượng để sàng lọc;

+ Chọc ối mang lại nhiều rủi ro, mẹ bầu không nên tự ý thực hiện;

3. Nên lựa chọn địa chỉ nào uy tín và chất lượng để sàng lọc trước sinh?

Mẹ bầu nên lựa chọn địa chỉ uy tín và chất lượng để sàng lọc trước sinh. Và chắc chắn MEDLATEC có thể đáp ứng được điều đó.

MEDLATEC cung cấp các gói dịch vụ sàng lọc với mức chi phí hợp lý. Giá cả niêm yết và công khai cho mọi người lựa chọn. Những người thực hiện đều là y bác sĩ có chuyên môn cao, nhiều kinh nghiệm. Đặc biệt, trung tâm xét nghiệm của MEDLATEC đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 nên đảm bảo cho ra kết quả chính xác.

MEDLATEC cung cấp gói sàng lọc trước sinh chất lượng cao với chi phí hợp lý

Mẹ bầu nên tìm hiểu sàng lọc trước sinh làm những gì để có kiến thức và hiểu dễ dàng khi bác sĩ tư vấn. Để biết nhiều thông tin hơn về sàng lọc và có trải nghiệm tốt nhất, MEDLATEC là địa chỉ mẹ bầu nên chọn.