Xét nghiệm NIPT và những điều cần biết

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bước quan trọng kiểm tra dị tật thai nhi để có hướng xử trí kịp thời. Bài viết dưới đây cung cấp cho bạn đọc thông tin về xét nghiệm NIPT - phương pháp sàng lọc trước sinh được các bác sĩ tin tưởng chỉ định thai phụ cần làm.

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Thai nhi phát triển bình thường, khỏe mạnh là điều mọi gia đình mong muốn, chính vì vậy khi bắt đầu mang thai mẹ bầu cần chuẩn bị những kiến thức cho bản thân để con yêu phát triển an toàn trong bụng cũng như các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại giúp phát hiện các bất thường ở thai. Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là một trong những phương pháp tiên tiến nhất hiện nay mà mẹ bầu cần biết. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy máu của mẹ, qua đó sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), các đột biến mất đoạn NST dựa vào các ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ.

Xét nghiệm NIPT - Phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, hiệu quả.

2. Mẹ bầu nào nên làm xét nghiệm NIPT?

Tâm lý của các mẹ bầu khi mang thai luôn lo lắng cho sự phát triển của thai nhi và muốn tìm các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh để kiểm tra sức khỏe thai nhi. Tất cả các mẹ bầu đều có thể làm xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, vì giá thành của xét nghiệm còn cao, nên các bác sĩ khuyến cáo những mẹ bầu sau nên làm xét nghiệm:

• Mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down;
• Mẹ bầu siêu âm có kết quả siêu âm - đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao;
• Mẹ bầu có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ;
• Trường hợp sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng là yếu tố để mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT;
• Mẹ bầu có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền vì công việc tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất độc hại;
• Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF);
• Những tường hợp gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền cũng rất cần làm xét nghiệm này.

Tất cả mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT đánh gia nguy cơ dị tật thai nhi.

3. Ưu điểm của xét nghệm NIPT

Bằng việc áp dụng công nghệ tiên tiến giải trình tự gen thế hệ mới vào sàng lọc trước sinh, phương pháp xét nghiệm này đã đi đến tận cùng của nguyên nhân gây nên các dị tật ở thai nhi có liên quan đến gen và NST, phương pháp này đã chiếm được lòng tin của các bác sĩ bởi:

• Sàng lọc dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm, thai từ tuần thứ 8 (các phương pháp thông thường là 12 tuần) là có thể làm phương pháp này.
• Mẫu bệnh phẩm của xét nghiệm là máu, không cần xâm lấn can thiệp sinh thiết nhau thai hay chọc ối, bác sĩ chỉ cần lấy từ 7 - 10ml máu mẹ là có thể làm được xét nghiệm;
• Độ chính xác vượt trội, áp dụng công nghệ giải trình tự gen cho kết quả tin cậy tới 99,98%;
• Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 2 - 4 ngày.

Phương pháp xét nghiệm NIPT với nhiều ưu điểm vượt trội, sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác, nhanh gọn.

4. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh tìm ra các rối loạn NST (thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn) gây nên các bệnh nghiêm trọng liên quan đến sự phát triển bình thường của thai.

Xét nghiệm cho thấy bất thường về số lượng NST gây các bệnh như: Hội chứng Down (3 NST 21); Hội chứng Edwards (3 NST 18); Hội chứng Patau (3 NST 13). Bên cạnh đó, xét nghiệm này phát hiện các bất thường NST giới tính như: Hội chứng Turner (monosomy X - XO); Hội chứng Klinefelte (XXY); Thể tam nhiễm XXX. Ngoài ra, xét nghiệm này còn phát hiện được NST bị mất đoạn như: Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11); Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11); Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p); Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

NIPT giúp mẹ bầu đánh giá tình trạng dị tật thai nhi liên quan đến đột biến gen và NST.

5. Xét nghiệm NIPT ở đâu tốt nhất?

Bệnh viện đa khoa MEDLATEC là đơn vị y tế uy tín cung cấp các dịch vụ liên quan tới giải trình tự gen tại Việt Nam. Bệnh viện quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực Di truyền học đó là các giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn, y đức tốt, tư vấn tận tâm, phục vụ giải đáp thắc mắc của khách hàng 24/7. Hệ thống máy xét nghiệm được trang bị đầy đủ, hiện đại. Quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, CAP (Từ ngày 7/1/2022) và liên tục cập nhật xu hướng điều trị trong nước và ngoài nước. Thực hiện nội kiểm và ngoại kiểm định kỳ đảm bảo hệ thống chạy trả kết quả chính xác.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là địa chỉ khám, sàng lọc dị tật thai nhi tin cậy của mọi nhà.

Đến làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại MEDLATEC mẹ bầu được trải nghiệm dịch vụ chuyên nghiệp, tiện ích như:

MEDLATEC tự tin sở hữu đầy đủ các yếu tố khiến mẹ bầu hoàn toàn an tâm lựa chọn thực hiện NIPT tại tất cả các cơ sở y tế của đơn vị trên toàn quốc, cụ thể như sau:

• Được thăm khám và tư vấn kết quả bởi đội ngũ chuyên gia Sản khoa, Di truyền hàng đầu Việt Nam như: PGS.TS. Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền (Hệ thống Y tế MEDLATEC), Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương); PGS.TS. Phan Thị Hoan - Chuyên gia Di truyền (Hệ thống Y tế MEDLATEC), Nguyên phụ trách Bộ môn Y Sinh học Di truyền (Trường Đại học Y Hà Nội); PGS.TS. Đặng Thị Minh Nguyệt - Chuyên gia Sản khoa (Hệ thống Y tế MEDLATEC), Phó trưởng khoa Phụ nội tiết (Bệnh viện Phụ sản Trung ương); TS. BSCKII. Tạ Như Đính - Chuyên gia Sản khoa (Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Bắc Ninh); ThS. BS. Nguyễn Thị Hiền - Chuyên khoa Sản (Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC); BSCKI. Dương Ngọc Vân - Chuyên khoa Sản (Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC)...

• Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC được kiểm duyệt nghiêm ngặt theo hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và CAP, đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác.

• Thời gian trả kết quả nhanh chóng, 3-5 ngày kể từ khi nhận mẫu (không tính Thứ 7, Chủ nhật).

• Cam kết bảo mật tuyệt đối thông tin của khách hàng.

• Hỗ trợ tư vấn biện pháp can thiệp khi có bất kỳ bất thường nào về kết quả xét nghiệm.

• Trong trường hợp kết quả dương tính giả, MEDLATEC cam kết hoàn trả 100% chi phí xét nghiệm; trường hợp kết quả âm tính giả, khách hàng được bồi thường bởi mức bảo hiểm lên đến 200 triệu đồng.

Với mạng lưới 31 Trung tâm Xét nghiệm chi nhánh, 40 văn phòng tại Hà Nội, hơn 200 điểm thu gom mẫu xét nghiệm tận nơi trên toàn quốc, 1 Trung tâm Xét nghiệm tại Campuchia và được phục vụ bởi hơn 300 kỹ thuật viên lấy mẫu xét nghiệm có tay nghề cao, mẹ bầu ở bất kỳ tỉnh thành nào trên toàn quốc có nhu cầu xét nghiệm MEDLATEC đều sẵn sàng phục vụ.

Để đặt lịch xét nghiệm, mẹ bầu có thể liên hệ ngay qua hotline 1900 56 56 56, ứng dụng y tế thông minh App My Medlatec hoặc TẠI ĐÂY.