Trẻ khi sinh ra có thể mắc một số dị tật bẩm sinh như: sứt môi hở hàm ếch, dị tật ống thần kinh, vô sọ, hội chứng Down, Edwards,... Có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến tình trạng này và chỉ khi sàng lọc trước sinh thì người mẹ mới biết con mình có nguy cơ cao hay thấp. Bài viết sau đây sẽ cung cấp thông tin về những xét nghiệm sàng lọc trước sinh mà mẹ bầu nên thực hiện.
21/10/2019 | Bạn đã biết xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh gồm những gì chưa? 19/10/2019 | Mẹ bầu nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu? 19/10/2019 | Giải đáp: Xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?
1. Sàng lọc trước sinh có tác dụng gì?
Ngoài việc có chế độ ăn uống, nghỉ ngơi hợp lý, bổ sung các dưỡng chất cần thiết cho sự phát triển của thai nhi, không tự ý sử dụng thuốc,... thì sàng lọc trước sinh rất cần thiết đối với những phụ nữ đang mang bầu.
Sàng lọc trước sinh là sử dụng các phương pháp như: siêu âm, xét nghiệm sinh hóa, chọc ối,... để phát hiện những dị tật bẩm sinh mà trẻ có thể mắc phải. Thông thường, các kỹ thuật này được thực hiện sớm từ 3 tháng đầu đến cuối thai kỳ. Qua từng giai đoạn hình thành và phát triển của thai nhi, các phương pháp sẽ cho phép phát hiện những dị tật hay bệnh lý di truyền cụ thể. Hiệu quả đạt được lên đến 99% nên được khuyến cáo cho mọi mẹ bầu.
Tùy từng giai đoạn phát triển của thai nhi mà thực hiện những xét nghiệm sàng lọc trước sinh phù hợp
2. Những xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Tùy từng giai đoạn trong quá trình mang thai mà người mẹ nên thực hiện những xét nghiệm sàng lọc trước sinh phù hợp để cho kết quả chính xác.
2.1 Double test
Double test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Giúp kiểm tra và định lượng Beta-HCG tự do và PAPP-A có trong máu của thai phụ. Từ đó đánh giá nguy cơ trẻ có thể bị các bị các dị tật bẩm sinh liên quan đến nhiễm sắc thể như: Down, Edwards và Patau.
Xét nghiệm Double test có thể được thực hiện khi trẻ được 11 - 13 tuần tuổi. Và nên làm sau khi siêu âm xác định tuổi thai và đo độ mờ da gáy.
Xét nghiệm Double test là phương pháp sàng lọc thường quy nhưng không sử dụng để chẩn đoán. Mà chỉ có thể kết luận nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng kể trên trẻ có thể mắc phải. Người mẹ có thể yên tâm thực hiện vì lấy mẫu máu từ tĩnh mạch nên không gây nguy hiểm về sức khỏe. 
Double test sử dụng mẫu máu của người mẹ để xác định những dị tật có thể mắc phải nên không gây đau đớn hay ảnh hưởng sức khỏe
Triple test còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.
Được thực hiện từ khi thai 15 - 20 tuần. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất khi thai 16 - 18 tuần. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được thực hiện xét nghiệm này
Triple test là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn nên đảm bảo không ảnh hưởng sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi. Kỹ thuật này nên được sử dụng khi thai nhi được 16 - 18 tuần tuổi.
2.3 Chọc ối
Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh giúp bác sĩ thu thập những thông tin sức khỏe cần thiết của thai nhi từ một mẫu nước ối của người mẹ. Mục đích của thủ thuật chọc ối là để xác định xem thai nhi của mẹ có nguy cơ mắc phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể hay không.
Các trường hợp cần chỉ định chọc ối:
- Tuổi cao trên 40;
- Bố hoặc mẹ của bé có thành viên trong gia đình mắc các hội chứng liên quan đến rối loạn trong bộ nhiễm sắc thể;
- Bản thân người mẹ có mang bệnh lý di truyền;
- Người mẹ đã có kết quả xét nghiệm sàng lọc trên huyết thanh hoặc siêu âm cho thấy dấu hiệu bất thường.
Thủ thuật này được thực hiện khi thai được 16 - 20 tuần.
Chọc ối là phương pháp xâm lấn và sử dụng mẫu nước ối của mẹ bầu để xác định nguy cơ thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không
2.4 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
Xét nghiệm NIPT là kỹ thuật y học tiên tiến, áp dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới. Phương pháp được nhiều mẹ bầu lựa chọn vì có thể thực hiện sớm ngay khi thai nhi được 10 tuần tuổi. Mà vẫn cho kết quả chính xác lên đến 99%. Đặc biệt mẫu bệnh phẩm là sử dụng máu của người mẹ, không xâm lấn nên không ảnh hưởng sức khỏe hay gây đau đớn.
Đặc biệt, xét nghiệm NIPT cho phép xác định nguy cơ cao hay thấp đối với các dị tật bẩm sinh liên quan đến nhiễm sắc thể mà thai nhi mắc phải:
- Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể
+ Hội chứng Down;
+ Hội chứng Patau;
+ Hội chứng Edwards.
- Bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
+ Hội chứng Klinefelte;
+ Hội chứng Turner;
+ Thể tam nhiễm.
- Bất thường về nhiễm sắc thể bị mất đoạn
+ Hội chứng Angelman;
+ Hội chứng Digeorge;
+ Hội chứng Cri-du-chat;
+ Hội chứng Wolf-Hirschhorn.
3. Mẹ bầu nên thực hiện những xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu?
Những xét nghiệm sàng lọc trước sinh mang lại hiệu quả lên đến 99% giúp xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ. Mẹ bầu nên lựa chọn địa chỉ uy tín, chất lượng và giá cả phải chăng để thực hiện.
Đáp ứng được mọi mong muốn của khách hàng, MEDLATEC tự tin là địa chỉ mọi người nên chọn. Nơi đây có đội ngũ y bác sĩ giỏi và lâu năm kinh nghiệm trong nghề. Trang thiết bị y tế hiện đại cùng trung tâm xét nghiệm của MEDLATEC đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012. Mẹ bầu có thể an tâm về quy trình khám chuyên nghiệp và nhận được kết quả chính xác nhất.
Đặc biệt, MEDLATEC triển khai dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi. Chỉ cần gọi điện đặt lịch, nhân viên y tế sẽ đến lấy mẫu theo thời gian và địa chỉ. Mẹ bầu không cần đi lại nhiều hay mất thời gian chờ đợi mà vẫn nhận được kết quả sớm và chính xác.
Để trải nghiệm những tiện ích tuyệt vời, mẹ bầu nên lựa chọn MEDLATEC để thực hiện những xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
1900 565656
