Những điều mẹ bầu cần biết về kết quả xét nghiệm NIPT

Hiện nay, việc sử dụng các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh dành cho thai nhi ngày càng được các mẹ bầu chú trọng. Theo kết quả thống kê, xét nghiệm NIPT đã và đang là phương pháp được rất nhiều mẹ bầu lựa chọn. Tuy nhiên, cũng có không ít người thắc mắc rằng kết quả xét nghiệm NIPT nói lên điều gì và có thực sự chính xác hay không? Nếu bạn cũng thắc mắc về vấn đề này, hãy cùng MEDLATEC đi tìm câu trả lời trong bài viết dưới đây nhé!

1. Các dạng kết quả xét nghiệm NIPT và ý nghĩa của nó?

Thông thường, kết quả xét nghiệm NIPT được trả về là tương đối nhanh chóng, trung bình là từ 5 - 7 ngày. Lúc này, tùy theo nhu cầu xét nghiệm nhằm phát hiện ra bao nhiêu bệnh lý (theo các gói xét nghiệm sẵn có tại các đơn vị thực hiện xét nghiệm) mà có các mục kết quả đánh giá về nhiễm sắc thể liên quan như: NST 13, NST 18, NST 21, nhiễm sắc thể giới tính và một số nhiễm sắc thể khác.

Kết quả nghiệm NIPT dựa trên sự phân tích, đánh giá các ADN tự do của thai nhi được chuyển vào máu mẹ trong suốt thời gian thai kì diễn ra

Các dạng kết quả xét nghiệm NIPT bao gồm:

• Trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT là bình thường: Trên phiếu phân tích kết quả có thể được ghi như sau: “không phát hiện ra bất thường”, “không phát hiện ra lệch bội” hoặc “không phát hiện ra mất đoạn”.

• Trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT là bất bình thường: Trên phiếu trả lời sẽ ghi “phát hiện ra bất thường”, “phát hiện ra lệch bội”, “phát hiện mất đoạn”

• Một vài trường hợp xét nghiệm NIPT có thể không đưa được kết quả đo lượng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ là quá ít hoặc do mẹ cần phải thực hiện các phương pháp xâm lấn mới đưa ra kết quả chính xác được. Lúc này, mẹ bầu sẽ được bác sỹ trực tiếp tư vấn và chỉ định phương pháp sàng lọc thích hợp.

Tuy nhiên, không phải các kết quả xét nghiệm NIPT là bình thường thì có nghĩa là thai nhi sẽ phát triển hoàn toàn khỏe mạnh. Xét nghiệm NIPT chỉ giúp phát hiện ra những dấu hiệu bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể, ngoài ra còn có rất nhiều yếu tố khác tác động đến sự phát triển của trẻ như môi trường sống, tâm trạng của mẹ, các yếu tố dinh dưỡng. Do đó, mẹ vẫn thường xuyên theo dõi thai kì qua các giai đoạn nhằm kiểm soát hoàn toàn được sự phát triển của bé.

2. Kết quả xét của phương pháp NIPT có chính xác hay không?

Khi so sánh xét nghiệm NIPT với các phương pháp truyền thống như double test hay triple test thì kết quả xét nghiệm NIPT có độ chính xác là cao hơn hẳn. Tỷ lệ chính xác của kết quả xét nghiệm NIPT đạt 99.9%. Tất nhiên, với 0.1% sai số, xét nghiệm vẫn có thể cho ra các kết quả là dương tính giả hoặc âm tính giả. Tuy nhiên, sai số này là cực kì nhỏ nên độ chính xác của xét nghiệm NIPT vẫn được đánh giá là rất cao. 

Xét nghiệm NIPT sử dụng vật liệu di truyền là ADN nên cho độ chính xác là cao hơn hẳn cho với các phương pháp truyền thống 

Các kết quả xét nghiệm NIPT mang tính sàng lọc chứ không mang tính chẩn đoán. Do đó, khi mẹ bầu thực hiện xét nghiệm NIPT cho ra kết quả thai nhi có khả năng là rất cao thì lúc này mẹ sẽ cần phải tiếp tục thực hiện các phương pháp sàng lọc xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhằm đưa ra kết luận cuối cùng về tình trạng của thai nhi.

3. Kết quả NIPT giúp sàng lọc những bệnh lý gì?

Với khả năng sàng lọc và phát hiện các dấu hiệu bất thường trên nhiễm sắc thể, kết quả xét nghiệm NIPT giúp dễ dàng phát hiện các bệnh lý liên quan tới nhiễm sắc thể như sau:

Bất thường về số lượng trên nhiễm sắc thể thường

Gồm các hội chứng:

• Hội chứng Down (3 NST 21)

• Hội chứng Patau (3 NST 13)

• Hội chứng Edwards (3 NST 18)

Bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các hội chứng liên quan như:

• Thể tam nhiễm XXX

• Hội chứng Turner (X-OX)

• Hội chứng Klinefelter (XXY)

Mất đoạn trên một số nhiễm sắc thể

Cách bệnh lý liên quan đến việc mất hoặc thêm đoạn trên nhiễm sắc thể được phương pháp NIPT sàng lọc gồm có:

• Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11)

• Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11)

• Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p)

• Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p)

Xét nghiệm sàng lọc giúp mẹ bầu an tâm hơn trong suốt quá trình thai kỳ

4. Xét nghiệm NIPT ở đâu là uy tín và chính xác nhất

Hiện nay, có rất nhiều bệnh viện cũng như cơ sở y tế có tiến hành và cung cấp các gói xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, lựa chọn được một địa chỉ đảm bảo quá trình xét nghiệm là đạt tiêu chuẩn và thu được kết quả chính xác nhất không phải là điều dễ dàng.

Những năm vừa qua, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những địa chỉ hàng đầu được nhiều mẹ bầu lựa chọn và sử dụng dịch vụ xét nghiệm NIPT.  Nhằm đáp lại sự tin tưởng của khách hàng, MEDLATEC không ngừng cố gắng và phấn đấu với mong muốn đem đến dịch vụ xét nghiệm NIPT chất lượng nhất, tiện ích nhất dành cho các mẹ bầu.

MEDLATEC tự tin sở hữu đầy đủ các yếu tố khiến mẹ bầu hoàn toàn an tâm lựa chọn thực hiện NIPT tại tất cả các cơ sở y tế của đơn vị trên toàn quốc, cụ thể như sau:

• Quy tụ đội ngũ chuyên gia Sản khoa, Di truyền hàng đầu Việt Nam như: PGS.TS. Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền (Hệ thống Y tế MEDLATEC), Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương); PGS.TS. Phan Thị Hoan - Chuyên gia Di truyền (Hệ thống Y tế MEDLATEC), Nguyên phụ trách Bộ môn Y Sinh học Di truyền (Trường Đại học Y Hà Nội); PGS.TS. Đặng Thị Minh Nguyệt - Chuyên gia Sản khoa (Hệ thống Y tế MEDLATEC), Phó trưởng khoa Phụ nội tiết (Bệnh viện Phụ sản Trung ương); TS. BSCKII. Tạ Như Đính - Chuyên gia Sản khoa (Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Bắc Ninh); ThS. BS. Nguyễn Thị Hiền - Chuyên khoa Sản (Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC); BSCKI. Dương Ngọc Vân - Chuyên khoa Sản (Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC)...

• Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC được kiểm duyệt nghiêm ngặt theo hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và CAP, đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác.

• Thời gian trả kết quả nhanh chóng, 3-5 ngày kể từ khi nhận mẫu (không tính Thứ 7, Chủ nhật).

• Cam kết bảo mật tuyệt đối thông tin của khách hàng.

• Hỗ trợ tư vấn biện pháp can thiệp khi có bất kỳ bất thường nào về kết quả xét nghiệm.

• Trong trường hợp kết quả dương tính giả, MEDLATEC cam kết hoàn trả 100% chi phí xét nghiệm; trường hợp kết quả âm tính giả, khách hàng được bồi thường bởi mức bảo hiểm lên đến 200 triệu đồng.

Với những chia sẻ nói trên, hi vọng các mẹ bầu có thể tự tìm ra cho mình câu trả lời về vấn đề kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác hay không, cũng như có những gợi ý riêng về việc lựa chọn đơn vị để thực hiện xét nghiệm.

Để trẻ có cơ hội phát triển toàn diện thì thực hiện xét nghiệm NIPT là một trong những giải pháp hoàn hảo mà mẹ có thể dành cho bé. 

Để đặt lịch xét nghiệm, mẹ bầu có thể liên hệ ngay qua hotline 1900 56 56 56, ứng dụng y tế thông minh App My Medlatec hoặc TẠI ĐÂY.