Khi mang thai mẹ bầu không nên bỏ qua xét nghiệm sàng lọc này

Với mỗi bậc cha mẹ, được sinh ra một em bé khỏe mạnh luôn là mong ước chính đáng, nhất là với những cặp vợ chồng hiếm muộn. Tuy nhiên không phải gia đình nào cũng có may mắn như vậy.

Thai phụ 12 tuần 6 ngày mang bất thường nhiễm sắc thể không có triệu chứng

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) sàng lọc lệch bội bộ nhiễm sắc thể ở thai nhi, tình cờ phát hiện ra người mẹ mang bất thường nhiễm sắc thể. Đó là trường hợp của chị PTT. 34 tuổi quê tại Hải Dương

Chị T., tâm sự hai vợ chồng chị lấy nhau năm 2005 và đã có 1 bé 14 tuổi. Sau khi sinh bé thứ nhất chị T., bị tắc vòi trứng 2 bên và không thể mang thai bé thứ 2 theo cách thông thường do vậy đã tiến hành làm IVF (không sàng lọc phôi) tại một bệnh viện Sản và rất may đã thành công. Khi thai được 12 tuần 6 ngày, chị đã đi siêu âm thai 4D và đăng kí làm xét nghiệm Double test sàng lọc cho con ba hội chứng hay gặp trong thai kỳ: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13). Các chỉ số của thai trên siêu âm chưa phát hiện thấy gì bất thường, nhưng sàng lọc qua huyết thanh mẹ cho kết quả thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down với tỷ lệ 1:156. Vì vậy, chị đã được bác sĩ tư vấn sử dụng dịch vụ lấy mẫu tại nhà của MEDLATEC để làm xét nghiệm NIPT - xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi dựa trên phân tích cfDNA (DNA tự do) lưu hành trong máu mẹ, có độ chính xác đến 99%.

Hội chứng Down ở trẻ

Xét nghiệm NIPT sau đó cho kết luận không phát hiện thai mắc hội chứng Down như nghi ngờ của Double test nhưng lại phát hiện dòng tế bào mang bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây hội chứng XXX (Triple X) chưa loại trừ có nguồn gốc từ mẹ. Sau khi phân tích kết quả xét nghiệm của chị T., Ths.BSNT Bùi Thị Nga - Phòng Di truyền, BVĐK MEDLATEC đã nghi ngờ dòng bất thường phát hiện được qua NIPT là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính của mẹ. Người mẹ có thể vẫn có khả năng sinh sản bình thường nhưng tăng xác xuất sinh con bất thường nhiễm sắc thể. Vì vậy bác sĩ đã gọi điện cho chị T., giải thích các kết quả xét nghiệm cho thai nhi đồng thời tư vấn chị làm thêm xét nghiệm NST đồ từ máu của mình để chẩn đoán.

Bộ nhiễm sắc thể của chị T. như Bác sĩ Nga đã dự đoán, mang bất thường nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Triple X thuần), bất thường này có thể di truyền cho thai nhi với xác suất là 50%. Trường hợp xấu nhất, sinh con bị bệnh, nếu thai nhi là nam sẽ sẽ dẫn đến trẻ bị hội chứng Klinefelter; Nếu thai nhi là nữ sẽ bị hội chứng Triple X giống mẹ và có thể tiếp tục di truyền cho đời sau. Vì vậy, chị T., được tư vấn lấy dịch ối làm xét nghiệm nhiễm sắc thể cho thai nhi ở thời điểm 16-17 tuần. Đây được coi là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định bất thường đang nghi ngờ.

Bất thường NST giới tính ở thai nhi gây hậu quả gì?

Hội chứng Triple X ở nữ và khả năng sinh sản

Chia sẻ về trường hợp của chị T., BS Nga cho biết: Hội chứng Triple X là bất thường NST giới tính trong đó người nữ có thừa 1 NST giới tính X (47,XXX) trong khi ở người nữ bình thường có bộ NST là 46,XX. 

Nguyên nhân gây ra sự bất thường này là do sự không phân ly trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng (rối loạn từ mẹ chiếm đến 90%) (tạo ra thể thuần) hoặc rối loạn trong sự phát triển của phôi (hình thành thể khảm).

Cứ 1000 trẻ nữ sinh ra sẽ có 1 trẻ bị mắc bệnh này. Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ mắc bệnh càng tăng, xác suất ở mỗi lần sinh khoảng 1%.

Người nữ mắc hội chứng Triple X phần lớn không có dấu hiệu và triệu chứng rõ ràng. Họ vẫn có thể phát triển hoàn toàn bình thường và vẫn có khả năng có con, vì vậy nhiều trường hợp bị bỏ sót chẩn đoán. Một số triệu chứng có thể gặp:

+ Hình thể bất thường: Chiều cao trên trung bình, chu vi vòng đầu thấp hơn, tăng khoảng cách giữa 2 mắt, bàn chân bẹt, ngón út cong bất thường

+ Giảm trương lực cơ gây khó vận động

+ Bất thường thận hoặc động kinh với tỷ lệ 10%

+ Chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ (chứng khó đọc)

+ Trí tuệ kém phát triển hơn bình thường, khó khăn trong việc biểu lộ cử chỉ, cảm xúc (IQ giảm 10-15 điểm)

+ Vấn đề về hành vi: Tăng động, giảm chú ý, rối loạn phổ tự kỷ…

Hội chứng Klinefelter ở nam và khả năng sinh sản

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới phổ biến nhất, xảy ra trong khoảng 1/500 trẻ trai sinh sống. Phần lớn các trường hợp, người bệnh có thừa một nhiễm sắc thể giới tính X (47,XXY) thay vì bộ nhiễm sắc thể là 46,XY.

Hội chứng Klinefelter người bệnh có thừa một nhiễm sắc thể giới tính X (47,XXY) thay vì bộ nhiễm sắc thể là 46,XY

Ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter khác nhau với một số biểu hiện có thể gặp như: Thường cao với cánh tay và chân dài không cân xứng, tinh hoàn nhỏ và khoảng 30% có vú to.

Về khả năng sinh sản, trái ngược với hội chứng Triple X ở người nữ, hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, do vậy khả năng vô sinh là rất cao.

Các phương pháp hạn chế dị tật thai nhi?

BS Nga khuyến cáo với những cặp vợ chồng đã làm thụ tinh trong ống nghiệm nên sàng lọc NST của phôi để chọn ra những phôi khỏe mạnh bình thường từ đó giúp hạn chế tối đa nhất khả năng thai nhi bị dị tật bẩm sinh ngay từ trong bụng mẹ.

Với những mẹ bầu, cách tốt nhất để sàng lọc sớm dị tật thai nhi hiện nay là siêu âm thai định kỳ kết hợp với xét nghiệm NIPT. Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh với khả năng kiểm tra và phát hiện ra các dạng bệnh lý di truyền, dị tật gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi ở giai đoạn sớm ngay từ tuần thứ 10.

Thông qua sự đánh giá, phân tích DNA tự do, NIPT giúp dễ dàng phát hiện các bệnh về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể. Bao gồm:

- Bất thường số lượng NST gây ra các hội chứng Down, Patau, Edwards;

- Bất thường NST giới tính;

- Các hôi chứng mất đoạn NST gây các khuyết tật về vận động hoặc trí não;

- Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại gây ra các dị tật ở trẻ như: mặt dài, dị dạng xương khớp, tim mạch.

- Trong một số trường hợp đặc biệt, NIPT không chỉ sàng lọc di tật của con mà còn phát hiện rối loạn nhiễm sắc thể của mẹ (nếu có) như trường hợp trên.

Xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật thai nhi ngay từ tuần thứ 10

Đặc biệt trong thời điểm dịch COVID-19 diễn biến phức tạp, mẹ bầu hoàn toàn có thể yên tâm ngồi tại nhà không cần đến bệnh viện để làm xét nghiệm với dịch vụ lấy mẫu tận nơi của MEDLATEC.

Sau khi có kết quả, mẹ bầu sẽ được tư vấn bởi đội ngũ chuyên gia, bác sĩ đầu ngành về Di truyền và Sản khoa tại BVĐK MEDLATEC như:

- PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan – Nguyên Giảng viên cao cấp Y sinh học - Di truyền - Bộ môn Y Sinh học - Di truyền, Đại học Y Hà Nội, Chuyên gia về Di truyền - Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương;

- PGS.TS Phan Thị Hoan - Nguyên Phó Trưởng bộ môn Y sinh học - Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội;

- ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn, ThS.BSNT Bùi Thị Nga – Chuyên khoa Di truyền

- BSCKI Dương Ngọc Vân, ThS.BS Nguyễn Thị Hiền, BS Thân Ngọc Tuấn... Chuyên khoa Sản

Với hệ thống máy xét nghiệm giải trình tự gene hiện đại nhất thế giới, MEDLATEC cam kết cho kết quả sàng lọc chính xác nhất.

Mọi thông tin cần được tư vấn, Quý Khách hàng vui lòng liên hệ tổng đài 1900565656 để được giải đáp.