Hội chứng Down và những nỗi đau chồng chất

Mòn mỏi “tìm con” suốt 10 năm trời, cứ ngỡ con xuất hiện sẽ là cái kết đẹp cho mối tình nở muộn. Nhưng ông trời thật khéo tạo ra những nghịch cảnh, bác sĩ kết luận con mắc hội chứng Down và tim bẩm sinh ngay từ khi lọt lòng. Cuộc sống của gia đình bỗng rơi vào cảnh khốn đốn với những nỗi đau và khó khăn chồng chất.

“Sinh con ra đứa nào cũng là khúc ruột, trời cho sao thì lấy vậy thôi”! 

Con cái là lộc trời ban, là tài sản quý giá của cha mẹ, và hơn hết bậc làm cha làm mẹ nào cũng mong muốn thiên thần của mình chào đời khỏe mạnh, an nhiên lớn lên. Tuy nhiên, ông trời cũng khéo tạo những nghịch cảnh ở một số gia đình khiến bệnh tật bủa vây, vất vả trăm đường.  

Câu chuyện đau lòng của vợ chồng anh Trần Văn Hào và chị Trần Thị Thu Hằng (Phú Mỹ, Bà Rịa - Vũng Tàu) là một trong những hoàn cảnh éo le như vậy. 

Hơn 10 năm mòn mỏi, chạy vạy mới tìm được “quả ngọt” cho mối tình nở muộn nhưng khi con chào đời, anh chị bàng hoàng nhận tin bác sĩ thông báo rằng bé mắc hội chứng Down (một bệnh bất thường về số lượng nhiễm sắc thể số 21, gây chậm phát triển về trí tuệ). 

Hai vợ chồng anh khóc hết nước mắt chỉ mong rằng sẽ có sự nhầm lẫn. Nhưng sự thật quá phũ phàng, thiên thần “đặc biệt” đã không may mắn mắc hội chứng Down và tim bẩm sinh ngay từ khi lọt lòng.  

“Vợ chồng em hiếm muộn nhưng trời không thương. Chạy chữa, vay mượn đến hơn 300 triệu đồng mới sinh được mụn con mà trời nỡ đày đọa cháu nó như thế. Nhìn con đau đớn, thoi thóp giữa bao nhiêu máy móc, người làm cha làm mẹ ai không đau đớn. Sinh con ra đứa nào cũng là khúc ruột, trời cho sao thì lấy vậy thôi!” - Người cha khốn khổ của bé bật khóc. 

Thật khó khăn để bậc làm cha làm mẹ có thể chấp nhận được sự thật nghiệt ngã ấy, nhất là đối với những cặp vợ chồng hiếm muộn mong chờ mãi mới được một mụn con như anh Hào chị Hằng. 

Chững lại một nhịp, xung quanh còn biết bao đứa trẻ khác cũng “đặc biệt” như con của họ. Mong rằng họ có thể nhận ra đủ nắng hoa sẽ nở, đủ gió chong chóng sẽ quay và đủ yêu thương, hạnh phúc sẽ đong đầy. Chỉ cần đủ niềm tin, tình thương và sự nhẫn nại, rồi con sẽ dần tốt lên.

Xét nghiệm  NIPT - “chìa khóa” an toàn “giải mã” dị tật thai nhi 

Theo thông tin từ Bộ Y tế, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Trong đó, khoảng 1.400 - 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; 200 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards; 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 trẻ. 

Những con số đáng báo động về tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh không khỏi khiến các bậc cha mẹ lo lắng. 

TS. Phạm Anh Tuấn - Trưởng phòng Di truyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cho biết: “Các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền thai nhi có thể do bất thường nhiễm sắc thể, đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ... Vì vậy, nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được đến 95% những dị tật bất thường và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh”. 

Hiện có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng tại các cơ sở y tế như siêu âm, xét nghiệm Double test, Triple test, NIPT... Trong đó, xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc các dị tật thai nhi với những ưu điểm vượt trội: 

• Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ rất sớm, ngay khi thai nhi bước sang tuần tuổi thứ 9 - 10 là mẹ bầu đã có thể tiến hành sàng lọc trước sinh;
• Mẫu xét nghiệm đơn giản với 7 - 10ml máu tĩnh mạch, thay vì phải tiến hành các phương pháp sàng lọc xâm lấn gây nhiều nguy cơ xấu đến sức khỏe của mẹ và bé;
• Cho phép phát hiện và sàng lọc nhiều bệnh lý về bất thường số lượng nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, các hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (Hội chứng Turner, Klinefelter, Triple X;...
• Kết quả trả nhanh chóng sau 3-5 ngày (không tính thứ 7, Chủ nhật) với độ nhạy lên tới 99.8%. Nhờ vậy, mẹ bầu hạn chế tối đa việc sử dụng các phương pháp sàng lọc xâm lấn do bác sĩ chỉ định.

NIPT - Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi với độ chính xác lên đến 99,8%

Chính những ưu điểm trên, xét nghiệm NIPT được các chuyên gia Sản khoa, Di truyền coi là phương pháp đầu tay sàng lọc chính xác dị tật thai nhi. Bộ Y tế khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 - 10 nên thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật thai nhi, đặc biệt đối với:

• Mẹ mang thai bị sảy thai, thai lưu nhiều lần trước đó không rõ nguyên do;
• Mẹ mang thai gặp các bệnh truyền nhiễm như thủy đậu, sởi, rubella, cảm cúm…
• Mẹ mang thai > 35 tuổi, mẹ càng lớn tuổi, nguy cơ sinh ra con bị dị tật càng cao;
• Mẹ mang thai khi siêu âm hoặc xét nghiệm Double Test/Triple Test nghi ngờ thai bị dị tật bẩm sinh;
• Mẹ mang thai có tiền sử gia đình mang thai dị tật;
• Mẹ bầu trước hoặc trong khi mang thai có tiếp xúc với hóa chất độc hại.

Ưu đãi xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC, đồng hành cùng mẹ bầu chăm sóc bé yêu 

Đồng hành mẹ bầu trên hành trình có một thai kỳ khỏe mạnh, từ nay đến hết 31/12/2023, Hệ thống Y tế MEDLATEC dành tặng mẹ bầu gói quà tặng đặc biệt với giá trị lên tới 1 triệu đồng khi sử dụng 1 trong 4 gói: NIPT EXTRA, NIPT PRO, NIPT PLUS, NIPT TWIN tại các cơ sở y tế trên toàn quốc, hoặc dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà, cụ thể như sau: 

• Tặng gói xét nghiệm thai kỳ cơ bản cho mẹ (trị giá 440.000 VNĐ).
• Tặng gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 5 bệnh cho bé (trị giá 500.000 VNĐ), bao gồm: tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh Phenylceton niệu.

Mẹ bầu sử dụng 1 trong 4 gói: NIPT EXTRA, NIPT PRO, NIPT PLUS, NIPT TWIN được MEDLATEC tặng ngay quà tặng lên tới 1 triệu đồng

Lựa chọn thực hiện xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC, mẹ bầu hoàn toàn tin tưởng trình độ chuyên môn của đội ngũ chuyên gia, bác sĩ Sản khoa, Di truyền đầu ngành, cũng như bảo đảm an tâm kết quả xét nghiệm sàng lọc. Bởi tất cả các mẫu bệnh phẩm đều được thực hiện trên hệ thống máy xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và CAP đảm bảo kết quả nhanh chóng, chính xác. 

Hơn thế nữa, để tránh việc di chuyển mất thời gian và đảm bảo sự an toàn cho mẹ bầu trong thời gian thai kỳ, dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi của MEDLATEC giúp các chị em dễ dàng xét nghiệm nhanh chóng, chính xác và tiện lợi với chi phí đi lại chỉ 10.000 VNĐ/lần lấy mẫu.

Dịch vụ xét nghiệm NIPT tại Hệ thống Y tế MEDLATEC được nhiều mẹ bầu tin chọn sử dụng

Bên cạnh đó, MEDLATEC có đầy đủ điều kiện hỗ trợ mẹ chăm sóc thai kỳ tốt nhất qua việc trang bị đồng bộ các thiết bị tiên tiến, hiện đại như hệ thống máy giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) của BGI, hệ thống tách chiết ADN tự động, máy siêu âm 2D, 3D, 4D, máy nội soi cổ tử cung, chụp X-quang tuyến vú.

Để trao cho con nền tảng tương lai vững chắc, ba mẹ hãy nhanh tay đăng ký xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tại MEDLATEC qua đăng ký TẠI ĐÂY, hoặc liên hệ Tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn.